Was ist das Alagille-Syndrom?

Valudis Redaktion, 28. März 2022

Gesundheit, Krankheiten

Das Alagille-Syndrom ist eine genetische Störung, die viele verschiedene Körperteile betreffen kann, darunter Leber, Herz, Augen, Gesicht, Skelett, Blutgefäße und Nieren.

Wie häufig ist das Alagille-Syndrom?

Etwa 1 von 30.000 Babys wird mit dem Alagille-Syndrom geboren.

Menschen mit Alagille-Syndrom haben weniger als die normale Anzahl kleiner Gallengänge in der Leber. Die Gallengänge transportieren die Galle von der Leber zur Gallenblase, wo sie gespeichert wird, und dann zum ersten Teil des Dünndarms, auch Zwölffingerdarm genannt, wo sie für die Verdauung verwendet wird. Wenn weniger kleine Gallengänge vorhanden sind, fließt weniger Galle aus der Leber. Dieser Zustand wird als Cholestase bezeichnet. Wenn sich die Galle in der Leber staut, kann sie Leberschäden verursachen.

Bei wem ist das Alagille-Syndrom wahrscheinlicher?

Die Genmutation, die das Alagille-Syndrom verursacht, kann von einem Elternteil an das Kind weitergegeben werden. Kinder, die einen Elternteil mit Alagille-Syndrom haben, haben eine 50-prozentige Chance, das Gen zu erben und die Krankheit zu bekommen.

Mindestens die Hälfte – 50 bis 70 Prozent – der Menschen mit Alagille-Syndrom haben jedoch kein Elternteil mit der Krankheit. In diesen Fällen wird die Krankheit durch eine neue Genmutation verursacht, die nicht von einem Elternteil vererbt wird.

Die Leberzeichen und -symptome des Alagille-Syndroms treten in der Regel kurz nach der Geburt oder im frühen Säuglingsalter auf. Aus diesem Grund wird das Alagille-Syndrom häufig bei Kindern diagnostiziert, die jünger als 1 Jahr sind.

Was sind die Komplikationen des Alagille-Syndroms?

Das Alagille-Syndrom kann zu Komplikationen führen, die die Leber und andere Teile des Körpers betreffen. Das Alagille-Syndrom variiert stark von Mensch zu Mensch. Bei verschiedenen Menschen kann die Krankheit unterschiedliche Organe befallen. Bei manchen Menschen kann die Krankheit auch schwerwiegendere Auswirkungen auf die Organe haben als bei anderen. Viele Menschen mit Alagille-Syndrom haben nur leichte Symptome und können ein normales Leben mit normaler Lebenserwartung führen. Bei anderen kommt es jedoch zu schweren und sogar lebensbedrohlichen Komplikationen wie Leberversagen, schweren Herzfehlern und Blutungen oder Schlaganfällen aufgrund von Blutgefäßproblemen.

Komplikationen der Leber

Beim Alagille-Syndrom fließt weniger Galle aus der Leber, und die Ansammlung von Galle in der Leber kann zu Leberschäden führen.

Bei einigen Kleinkindern mit Alagille-Syndrom kommt es zu einer starken Ansammlung von Galle in der Leber. Bei etwa der Hälfte dieser Kinder verbessert sich der Abfluss der Galle aus der Leber bis zum Alter von 5 Jahren. Bei der anderen Hälfte verschlimmert sich die Ablagerung der Galle in der Leber und führt zu Komplikationen.

Zu den Leberkomplikationen des Alagille-Syndroms können gehören

  • Zirrhose, bei der Narbengewebe gesundes Lebergewebe ersetzt und die Leber daran hindert, normal zu arbeiten. Wenn die Zirrhose schlimmer wird, beginnt die Leber zu versagen.
  • Pfortaderhochdruck, der auftritt, wenn Narbengewebe den Blutfluss durch die Leber teilweise blockiert und den Druck in der Pfortader erhöht.
  • Leberversagen, eine Erkrankung, bei der die Leber schwer geschädigt ist und nicht mehr funktioniert. Ein Leberversagen kann eine Lebertransplantation erforderlich machen.
  • Das Alagille-Syndrom erhöht das Risiko für Leberkrebs.

Andere Komplikationen

Das Alagille-Syndrom kann zu Komplikationen in anderen Teilen des Körpers führen, wie z. B.

  • schwere Herzfehler wie die Fallot-Tetralogie, die eine chirurgische Behandlung erfordern
  • Verengung und Schwäche der Blutgefäße im Gehirn, die zu Blutungen und Schlaganfällen führen können
  • Wachstumsstörungen, verzögerte Pubertät oder Gedeihstörung
  • Knochenprobleme, wie Osteoporose oder häufige Knochenbrüche

Ärzte diagnostizieren das Alagille-Syndrom anhand von Anzeichen und Symptomen, der medizinischen und familiären Vorgeschichte, einer körperlichen Untersuchung, einer Augenuntersuchung und medizinischen Tests.

Bereiche in denen sich die Symptome äußern

Ärzte können das Alagille-Syndrom diagnostizieren, wenn eine Person Anzeichen, Symptome oder gesundheitliche Probleme der Krankheit in drei oder mehr der folgenden Bereiche aufweist

  • Leber
  • Herz
  • Augen
  • Gesicht
  • Skelett
  • Blutgefäße
  • Nieren

Ärzte können das Alagille-Syndrom auch diagnostizieren, wenn eine Person Anzeichen, Symptome oder Gesundheitsprobleme in zwei der oben genannten Bereiche aufweist und außerdem ein Familienmitglied mit Alagille-Syndrom hat.

Das Alagille-Syndrom kann schwer zu diagnostizieren sein, da die Anzeichen und Symptome variieren.

Medizinische und familiäre Vorgeschichte

Der Arzt erkundigt sich nach der Krankengeschichte des Patienten und nach Anzeichen oder Symptomen wie einer gelblichen Färbung des Weißen der Augen und der Haut oder einer veränderten Stuhlfarbe. Der Arzt wird sich auch nach der Familiengeschichte des Patienten erkundigen, einschließlich der Vorgeschichte von Lebererkrankungen und anderen Gesundheitsproblemen.

Körperliche Untersuchung

Bei einer körperlichen Untersuchung wird der Arzt auf Anzeichen des Alagille-Syndroms achten, wie z. B.

  • Kratzspuren auf der Haut vom Kratzen des Juckreizes
  • gelbliche Färbung des Weißen der Augen und der Haut
  • Fettablagerungen, die als gelbe Beulen auf der Haut erscheinen
  • Vergrößerung der Leber oder der Milz
  • Gesichtszüge wie eine breite Stirn und ein spitzes Kinn und eine spitze Nase
  • ein Herzgeräusch, das ein Arzt mit einem Stethoskop hören kann

Augenuntersuchung

Bei einer Spaltlampenuntersuchung sucht der Arzt mit einem speziellen Licht nach Augenfehlern, z. B. einem weißen oder grau-weißen Ring auf der Hornhaut.

Welche Tests verwenden Ärzte zur Diagnose des Alagille-Syndroms?

Ärzte können Bluttests, Gentests, bildgebende Verfahren und eine Leberbiopsie durchführen, um Anzeichen des Alagille-Syndroms und gesundheitliche Probleme im Zusammenhang mit dieser Krankheit zu erkennen.

Blutuntersuchungen

Der Arzt kann einen oder mehrere Bluttests anordnen, um die Diagnose des Alagille-Syndroms zu unterstützen. Eine medizinische Fachkraft nimmt Blutproben ab und schickt sie an ein Labor.

Blutuntersuchungen können umfassen

  • Leberfunktionstests, die Aufschluss über die Funktionsfähigkeit der Leber geben und Anzeichen des Alagille-Syndroms oder anderer Leberprobleme aufzeigen können
  • Tests zur Überprüfung des Cholesterin- und Triglyceridspiegels, der bei Menschen mit Alagille-Syndrom häufig höher als normal ist
  • Tests zur Überprüfung des Gehalts an fettlöslichen Vitaminen, der bei Menschen mit Alagille-Syndrom häufig niedriger als normal ist

Genetische Tests und Beratung

Der Arzt kann einen Gentest auf Genmutationen empfehlen, die das Alagille-Syndrom verursachen. Gentests für diese Mutationen sind heute weithin verfügbar und zunehmend zuverlässig.

Eine medizinische Fachkraft entnimmt eine Blutprobe, die in einem Speziallabor auf Genmutationen untersucht wird. Wenn eine Genmutation für das Alagille-Syndrom gefunden wird, kann der Arzt empfehlen, die Eltern des Patienten oder andere Familienmitglieder auf die gleiche Mutation zu testen.

Wenn Sie oder Ihr Kind das Alagille-Syndrom haben oder haben könnten und einen Gentest in Betracht ziehen, sollten Sie und Ihre Familie eine genetische Beratung in Betracht ziehen. Eine genetische Beratung kann sinnvoll sein, wenn Sie sich für einen Gentest entscheiden und auch später, wenn die Testergebnisse vorliegen. Eine genetische Beratung kann Ihnen und Ihrer Familie helfen zu verstehen, wie die Testergebnisse Ihr Leben beeinflussen können.

Urinanalyse

Eine Urinprobe wird in einem speziellen Behälter in einer Arztpraxis oder in einem Labor gesammelt. Die Probe wird von einer medizinischen Fachkraft untersucht. Ärzte können die Urinanalyse nutzen, um nach Anzeichen für Nierenprobleme im Zusammenhang mit dem Alagille-Syndrom zu suchen oder um andere Gesundheitsprobleme auszuschließen.

Bildgebende Tests

Um nach Anzeichen und Gesundheitsproblemen im Zusammenhang mit dem Alagille-Syndrom zu suchen, können Ärzte bildgebende Untersuchungen anordnen. Zu den bildgebenden Verfahren, die Ärzte zur Überprüfung von Problemen mit der Leber und den Gallenwegen einsetzen, gehören

  • Ultraschall, bei dem ein Gerät, ein so genannter Schallkopf, verwendet wird, der sichere, schmerzlose Schallwellen auf die Organe abstrahlt, um Bilder von deren Struktur zu erzeugen.
  • Cholangiographie, eine Röntgenuntersuchung der Gallengänge. Die Cholangiografie kann während einer Operation oder während eines Verfahrens namens endoskopische retrograde Cholangiopankreatografie (ERCP) durchgeführt werden.
  • Magnetresonanz-Cholangiopankreatographie (MRCP), bei der mit Hilfe eines Magnetresonanztomographen (MRT) Bilder der Gallen- und Bauchspeicheldrüsengänge erstellt werden, ohne dass Röntgenstrahlen oder ein spezielles Verfahren wie eine Operation oder ERCP erforderlich sind.
  • hepatobiliäre Untersuchung, bei der eine geringe Menge an sicherem radioaktivem Material verwendet wird, um ein Bild der Gallengänge zu erstellen.

Die Ärzte können auch bildgebende Untersuchungen anordnen, um nach Anzeichen oder Gesundheitsproblemen in anderen Teilen des Körpers zu suchen. Diese Tests können umfassen

  • Ultraschalluntersuchung zur Feststellung von Nierenproblemen
  • Röntgenuntersuchung zur Überprüfung von Skelettdefekten
  • Echokardiogramm, bei dem mithilfe von Schallwellen Bilder des Herzens erstellt werden, um angeborene Herzfehler festzustellen
  • Magnetresonanzangiographie, eine Art MRT, zur Untersuchung von Blutgefäßproblemen

Leberbiopsie

Ärzte können eine Leberbiopsie anordnen, wenn die Ergebnisse anderer Untersuchungen und Tests eine Diagnose des Alagille-Syndroms nicht bestätigen oder ausschließen.

Bei einer Leberbiopsie entnimmt ein Arzt kleine Gewebestücke aus Ihrer Leber. Ein Pathologe untersucht das Gewebe unter dem Mikroskop, um nach Merkmalen bestimmter Leberkrankheiten, wie dem Alagille-Syndrom, zu suchen und Leberschäden und -zirrhose festzustellen.

Der Beitrag basiert u.a. auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

Behandlung des Alagille-Syndroms

Ursachen und Behandlung des Alagille-Syndroms

Ärzte können Menschen mit Alagille-Syndrom an einen Hepatologen überweisen, einen Arzt, der sich auf Lebererkrankungen spezialisiert hat, um Symptome und Komplikationen der Leber zu behandeln. Ärzte können Patienten auch an Spezialisten überweisen, die sich mit anderen Teilen des Körpers befassen, z. B. mit dem Herzen, den Blutgefäßen oder den Nieren. Die Ärzte können auch eine...

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