Die Sichelzellenanämie ist die häufigste vererbte Blutkrankheit. Die Sichelzellenkrankheit wird durch eine Mutation im Hämoglobin-Beta-Gen auf Chromosom 11 verursacht. Hämoglobin transportiert Sauerstoff von der Lunge zu anderen Teilen des Körpers. Rote Blutkörperchen mit normalem Hämoglobin (Hämoglobin-A) sind glatt und rund und gleiten durch die Blutgefäße.
Bei Menschen mit Sichelzellkrankheit kleben abnorme Hämoglobinmoleküle – Hämoglobin S – aneinander und bilden lange, stabförmige Strukturen. Diese Strukturen führen dazu, dass die roten Blutkörperchen steif werden und eine Sichelform annehmen. Ihre Form führt dazu, dass sich diese roten Blutkörperchen stapeln, was zu Verstopfungen führt und lebenswichtige Organe und Gewebe schädigt.
Sichelzellen werden im Körper von Menschen mit dieser Krankheit schnell zerstört, was zu Anämie führt. Diese Anämie gibt der Krankheit ihren allgemein bekannten Namen – Sichelzellenanämie.
Die Sichelzellen blockieren auch den Blutfluss durch die Gefäße, was zu einer Schädigung des Lungengewebes führt, die ein akutes Brustsyndrom, Schmerzschübe, Schlaganfälle und Priapismus (schmerzhafte, verlängerte Erektion) verursacht. Auch Milz, Nieren und Leber werden dadurch geschädigt. Die Schädigung der Milz führt dazu, dass Patienten – insbesondere kleine Kinder – leicht von bakteriellen Infektionen überwältigt werden.
Ein Baby, das mit der Sichelzellkrankheit geboren wird, erbt das Gen für diese Krankheit von beiden Elternteilen. Wenn beide Eltern den Gendefekt haben, besteht eine 25-prozentige Chance, dass jedes Kind mit der Sichelzellkrankheit geboren wird.
Wenn ein Kind nur eine Kopie des defekten Gens (von einem Elternteil) erbt, besteht eine 50-prozentige Chance, dass das Kind das Sichelzellenmerkmal trägt. Menschen, die nur das Sichelzellenmerkmal in sich tragen, erkranken in der Regel nicht, können aber das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben.
Übersicht
Neue Behandlungen verlängern das Leben
Bis vor kurzem ging man davon aus, dass Menschen mit Sichelzellkrankheit die Kindheit nicht überleben würden. Doch heute leben dank präventiver medikamentöser Behandlung, verbesserter medizinischer Versorgung und aggressiver Forschung die Hälfte der Sichelzellenpatienten länger als 50 Jahre.
Die Behandlung der Sichelzellenanämie umfasst Antibiotika, Schmerztherapie und Bluttransfusionen. Eine neue medikamentöse Behandlung, Hydroxyharnstoff, ein Antitumormittel, scheint die Produktion von fetalem Hämoglobin anzuregen, einer Hämoglobinart, die normalerweise nur bei Neugeborenen vorkommt. Fetales Hämoglobin trägt dazu bei, die „Sichelung“ der roten Blutkörperchen zu verhindern. Patienten, die mit Hydroxyharnstoff behandelt werden, haben auch weniger Anfälle von akutem Brustsyndrom und benötigen weniger Bluttransfusionen.
Knochenmarkstransplantation: Die einzige Heilung
Derzeit ist die einzige Heilungsmöglichkeit für die Sichelzellkrankheit die Knochenmarktransplantation. Bei diesem Verfahren wird einem kranken Patienten Knochenmark von gesunden, genetisch kompatiblen Geschwisterspendern transplantiert. Allerdings haben nur etwa 18 Prozent der Kinder mit Sichelzellkrankheit einen gesunden, passenden Geschwisterspender. Die Knochenmarktransplantation ist ein riskantes Verfahren mit vielen Komplikationen.
Gentherapie bietet Aussicht auf Heilung
Forscher versuchen, die Sichelzellenanämie zu heilen, indem sie das defekte Gen korrigieren und es in das Knochenmark von Sichelzellenanämikern einbringen, um die Produktion von normalem Hämoglobin anzuregen. Die jüngsten Versuche sind vielversprechend.
Mit Hilfe der Biotechnologie haben Forscher Mäuse mit einem menschlichen Gen erzeugt, das das defekte Hämoglobin produziert, das die Sichelzellenkrankheit verursacht. Den Mäusen wurde Knochenmark entnommen, das das defekte Hämoglobin-Gen enthielt, und durch Hinzufügen des menschlichen beta-Hämoglobin-Gens, das gegen Sichelzellenkrankheit wirkt, genetisch „korrigiert“. Das korrigierte Knochenmark wurde dann in andere Mäuse mit Sichelzellkrankheit transplantiert. Die genetisch korrigierten Mäuse begannen, große Mengen normaler roter Blutkörperchen zu produzieren, und zeigten einen dramatischen Rückgang der Sichelzellen. Die Wissenschaftler sind zuversichtlich, dass sich die Techniken auch auf die Gentransplantation beim Menschen übertragen lassen, und zwar durch eine autologe Transplantation, bei der einige der eigenen Knochenmarkzellen des Patienten entnommen und genetisch korrigiert werden.
Gibt es einen Test für die Sichelzellenkrankheit?
Ärzte diagnostizieren die Sichelzellkrankheit durch einen Bluttest, bei dem das Hämoglobin S – die defekte Form des Hämoglobins – nachgewiesen wird. Zur Bestätigung der Diagnose wird eine Blutprobe unter dem Mikroskop auf eine große Anzahl sichelförmiger roter Blutkörperchen untersucht – das charakteristische Merkmal der Krankheit.
In mehr als 40 Staaten werden Neugeborene routinemäßig auf das defekte Sichelzellengen getestet.
Die Sichelzellenanämie kann auch bei einem ungeborenen Kind festgestellt werden. Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), bei der mit einer Nadel Flüssigkeit aus der Umgebung des Babys entnommen und getestet wird, kann zeigen, ob der Fötus die Sichelzellkrankheit hat oder das Sichelzellgen trägt. Zeigt der Test, dass das Kind die Sichelzellkrankheit haben wird, entscheiden sich manche Eltern dafür, die Schwangerschaft nicht fortzusetzen. Genetische Berater können den Eltern bei diesen schwierigen Entscheidungen helfen.
Eine neue Technik, die in Verbindung mit der In-vitro-Fertilisation eingesetzt wird, die so genannte genetische Präimplantationsdiagnostik (PID), ermöglicht es Eltern, die das Sichelzellenmerkmal in sich tragen, Embryonen vor der Implantation auf das defekte Gen zu testen und sich dafür zu entscheiden, nur solche Embryonen zu implantieren, die frei von dem Sichelzellengen sind.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
