Sichelzellenanämie ist eine Krankheit, bei der der Körper abnorm geformte rote Blutkörperchen produziert, die eine Sichelform haben. Diese Zellen halten nicht so lange wie normale, runde rote Blutkörperchen, was zu Anämie (geringe Anzahl roter Blutkörperchen) führt. Die Sichelzellen bleiben auch in den Blutgefäßen stecken und blockieren den Blutfluss. Die Anzeichen und Symptome der Sichelzellenkrankheit beginnen in der Regel in der frühen Kindheit und können Anämie, wiederholte Infektionen und periodische Schmerzepisoden (sogenannte Krisen) umfassen. Diese Krankheit wird durch Mutationen im HBB-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Die Behandlung konzentriert sich in der Regel auf die Kontrolle der Symptome und kann Schmerzmittel während der Krisen, Hydroxyharnstoff zur Verringerung der Anzahl der Schmerzepisoden, Antibiotika und Impfstoffe zur Verhinderung bakterieller Infektionen sowie Bluttransfusionen umfassen.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 100% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Chronische hämolytische Anämie | ||
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Wiederkehrende Infektionen | Häufige Infektionen
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| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anomalie der Milz | ||
| Avaskuläre Nekrose | Absterben von Knochen aufgrund verminderter Blutzufuhr | |
| Schmerzen in der Brust | ||
Vererbung
Die Sichelzellenanämie wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung. Im Falle der Sichelzellenanämie wird eine Person, die eine Kopie des mutierten Gens trägt, als Träger der Krankheit oder als Sichelzellenanämie bezeichnet. Wenn zwei Menschen, die Träger einer autosomal rezessiven Krankheit sind, ein Kind bekommen, besteht eine 25 %ige (1 zu 4) Chance, dass das Kind die Krankheit hat, eine 50 %ige (1 zu 2) Chance, dass das Kind wie jeder der Elternteile Träger ist, und eine 25 %ige (1 zu 4) Chance, dass das Kind die Krankheit nicht hat und kein Träger ist.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Wenn Sie Fragen haben, welche Behandlung für Sie geeignet ist, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.