Was ist eine Sichelzellenanämie?

Die Sichelzellkrankheit ist eine Gruppe von erblichen Erkrankungen der roten Blutkörperchen, die das Hämoglobin, das Protein, das den Sauerstoff durch den Körper transportiert, beeinträchtigt. Normalerweise sind die roten Blutkörperchen scheibenförmig und flexibel, damit sie sich leicht durch die Blutgefäße bewegen können. Bei der Sichelzellkrankheit sind die roten Blutkörperchen halbmondförmig oder „sichelförmig“. Diese Zellen lassen sich nicht so leicht biegen und bewegen und können den Blutfluss zum Rest des Körpers blockieren.

Grundlagen

Der blockierte Blutfluss durch den Körper kann zu ernsten Problemen führen, darunter Schlaganfall, Augenprobleme, Infektionen und Schmerzanfälle, sogenannte Schmerzkrisen. Eine Sichelzellenanämie erhöht auch das Risiko einer schweren Erkrankung durch COVID-19.

Die Sichelzellkrankheit ist eine lebenslange Krankheit. Eine Blut- und Knochenmarktransplantation ist derzeit die einzige Heilungsmöglichkeit für die Sichelzellkrankheit, aber es gibt wirksame Behandlungen, die die Symptome lindern und das Leben verlängern können.

Ihr medizinisches Team wird gemeinsam mit Ihnen einen Behandlungsplan aufstellen, um Ihre Symptome zu lindern und die Erkrankung zu behandeln.

Arten der Sichelzellenanämie

Menschen mit Sichelzellkrankheit haben abnormales Hämoglobin, das so genannte Hämoglobin S oder Sichelhämoglobin, in ihren roten Blutkörperchen. Hämoglobin ist ein Protein in den roten Blutkörperchen, das den Sauerstoff durch den Körper transportiert. Menschen mit Sichelzellkrankheit erben zwei abnorme Hämoglobin-Gene, eines von jedem Elternteil.

Zu den Arten der Sichelzellkrankheit gehören die folgenden:

• Hämoglobin Sβ0 Thalassämie
• Hämoglobin Sβ+ Thalassämie
• Hämoglobin SC
• Hämoglobin SD
• Hämoglobin SE
• Hämoglobin SS

Bei allen Arten der Sichelzellkrankheit führt mindestens eines der beiden abnormen Gene dazu, dass der Körper einer Person Hämoglobin S bildet. Wenn eine Person zwei Hämoglobin-S-Gene (Hämoglobin SS) hat, wird die Krankheit Sichelzellanämie genannt. Dies ist die häufigste und oft auch die schwerste Form der Sichelzellenanämie. Die Hämoglobin-SC-Krankheit und die Hämoglobin-Sβ-Thalassämie sind zwei weitere häufige Formen der Sichelzellenanämie. Hämoglobin SD und Hämoglobin SE sind viel seltener.

Ursachen der Sichelzellenanämie

Abnormales Hämoglobin, genannt Hämoglobin S, verursacht die Sichelzellkrankheit.

Hämoglobin-S-Gen

Die Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit, die durch Defekte, so genannte Mutationen, im Beta-Globin-Gen verursacht wird, das zur Bildung von Hämoglobin beiträgt. Normalerweise nimmt das Hämoglobin in den roten Blutkörperchen den Sauerstoff in der Lunge auf und transportiert ihn durch die Arterien zu allen Zellen im Gewebe des Körpers. Rote Blutkörperchen, die normales Hämoglobin enthalten, sind scheibenförmig und flexibel, so dass sie sich leicht durch große und kleine Blutgefäße bewegen können, um Sauerstoff zu liefern.

Sichelhämoglobin ist nicht wie normales Hämoglobin. Die Mutationen im Gen verursachen ein Problem, wenn der Sauerstoffgehalt im Blut sinkt, was eintritt, sobald das Hämoglobin die Zellen im Körpergewebe mit Sauerstoff versorgt hat. Bei weniger Sauerstoff kann das abnorme Hämoglobin-S-Gen dazu führen, dass sich innerhalb der roten Blutkörperchen starre, nicht flüssige Proteinstränge bilden. Diese starren Stränge können die Form der Zelle verändern und die sichelförmigen roten Blutkörperchen verursachen, die der Krankheit ihren Namen geben.

Sichelförmige Zellen sind nicht flexibel und können an den Gefäßwänden haften bleiben, was zu einer Blockade führt, die den Blutfluss verlangsamt oder stoppt. In diesem Fall kann der Sauerstoff das umliegende Gewebe nicht erreichen. Der Sauerstoffmangel im Gewebe kann zu plötzlichen starken Schmerzattacken, so genannten Schmerzkrisen, führen. Diese Schmerzattacken können ohne Vorwarnung auftreten, und Betroffene müssen oft ins Krankenhaus gehen, um eine wirksame Behandlung zu erhalten.

Da Sichelzellen ihre Form nicht leicht verändern können, neigen sie dazu, auseinander zu platzen. Normale rote Blutkörperchen leben etwa 90 bis 120 Tage, Sichelzellen jedoch nur 10 bis 20 Tage. Der Körper stellt ständig neue rote Blutkörperchen her, um die alten Zellen zu ersetzen. Bei der Sichelzellenkrankheit hat der Körper jedoch Schwierigkeiten, mit der Geschwindigkeit des Zelluntergangs Schritt zu halten. Deshalb ist die Zahl der roten Blutkörperchen in der Regel geringer als normal. Dieser Zustand, Anämie genannt, kann dazu führen, dass eine Person weniger Energie hat.

Wie wird das Hämoglobin-S-Gen vererbt?

Wenn das Hämoglobin-S-Gen nur von einem Elternteil vererbt wird und der andere ein normales Hämoglobin-Gen – Hämoglobin A – hat, leidet diese Person an Sichelzellanämie. Menschen mit Sichelzellenanämie sind im Allgemeinen gesund.

Nur selten kommt es bei Menschen mit Sichelzellanämie zu ähnlichen Komplikationen wie bei Menschen mit Sichelzellanämie. Aber Menschen mit Sichelzellanämie sind Träger eines defekten Hämoglobin-S-Gens, so dass sie es weitergeben können, wenn sie ein Kind bekommen.

Wenn der andere Elternteil des Kindes ebenfalls die Sichelzellenanämie oder ein anderes abnormales Hämoglobin-Gen hat, wie z. B. Beta-Thalassämie, Hämoglobin C, Hämoglobin D oder Hämoglobin E, besteht für das Kind die Möglichkeit einer Sichelzellenanämie.

In der obigen Abbildung hat jeder Elternteil ein normales Hämoglobin-A-Gen und ein Hämoglobin-S-Gen, was bedeutet, dass jedes ihrer Kinder dieses Gen hat:

• Eine 25 %ige Chance, zwei normale Hämoglobin-A-Gene zu erben. In diesem Fall hat das Kind keine Sichelzellanämie oder Krankheit.
• Eine 50%ige Chance, ein normales Hämoglobin-A-Gen und ein Hämoglobin-S-Gen zu erben. Dieses Kind hat eine Sichelzellenanämie.
• Eine 25%ige Chance, zwei Hämoglobin-S-Gene zu erben. Dieses Kind hat die Sichelzellkrankheit.

Es ist wichtig zu bedenken, dass die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind die Sichelzellkrankheit hat, jedes Mal gleich bleibt, wenn das Paar ein Kind bekommt. Mit anderen Worten: Wenn das erstgeborene Kind die Sichelzellkrankheit hat, besteht immer noch eine 25-prozentige Chance, dass das zweite Kind ebenfalls daran erkrankt. Sowohl Jungen als auch Mädchen können Sichelzellenanämie, Sichelzellenkrankheit oder normales Hämoglobin erben.

Wenn eine Person wissen möchte, ob sie Träger eines Sichelhämoglobin-Gens ist, kann ein Arzt einen Bluttest anordnen, um dies herauszufinden.

Risikofaktoren der Sichelzellenanämie

In den Vereinigten Staaten sind die meisten Menschen mit Sichelzellenanämie afrikanischer Abstammung oder bezeichnen sich selbst als Schwarze.

• Etwa 1 von 13 schwarzen oder afroamerikanischen Babys wird mit Sichelzellenanämie geboren.
• Etwa 1 von 365 schwarzen oder afroamerikanischen Babys wird mit der Sichelzellkrankheit geboren.

Es gibt auch viele Menschen mit Sichelzellenanämie, die einen hispanischen, südeuropäischen, nahöstlichen oder asiatisch-indischen Hintergrund haben.

Etwa 100.000 Amerikaner haben die Sichelzellkrankheit.

Screening und Prävention der Sichelzellenanämie

Menschen, die nicht wissen, ob sie ein abnormales Hämoglobin-Gen in sich tragen, können ihren Arzt bitten, ihr Blut testen zu lassen.

Paare, die einen Kinderwunsch haben und wissen, dass bei ihnen das Risiko besteht, ein Kind mit Sichelzellkrankheit zu bekommen, sollten sich mit einem genetischen Berater treffen. Ein genetischer Berater kann Fragen zum Risiko beantworten und die zur Verfügung stehenden Möglichkeiten erklären.

Anzeichen, Symptome und Komplikationen der Sichelzellenanämie

Wenn eine Person die Sichelzellenkrankheit hat, ist sie bereits bei der Geburt vorhanden. Die meisten Neugeborenen haben jedoch keine Probleme mit der Krankheit, bis sie etwa 5 oder 6 Monate alt sind.

Die Symptome der Sichelzellkrankheit können von Person zu Person unterschiedlich sein und sich im Laufe der Zeit verändern. Je nachdem, wie sich die Sichelzellkrankheit auf Ihren Gesundheitszustand auswirkt, können Sie im Laufe der Zeit Symptome entwickeln.

Frühe Anzeichen und Symptome

Zu den frühen Symptomen der Sichelzellkrankheit gehören:

• Eine gelbliche Färbung der Haut, bekannt als Gelbsucht, oder des Weißen der Augen, bekannt als Ikterus, die auftritt, wenn eine große Anzahl roter Blutkörperchen hämolysiert wird
• Müdigkeit oder Aufgeregtheit aufgrund von Anämie
• Schmerzhafte Schwellungen an Händen und Füßen, so genannte Daktylitis

Komplikationen

Zu den Komplikationen der Sichelzellkrankheit gehören:

• Akutes Brustsyndrom. Eine Verengung der Blutgefäße in der Lunge kann dazu führen, dass die Lunge keinen Sauerstoff mehr bekommt. Dies kann das Lungengewebe schädigen und Brustschmerzen, Fieber und Atembeschwerden verursachen. Das akute Brustsyndrom ist ein medizinischer Notfall.
• Akute Schmerzkrise. Diese auch als Sichelzellen- oder vasookklusive Krise bezeichnete Krise kann ohne Vorwarnung auftreten, wenn Sichelzellen den Blutfluss blockieren. Die Betroffenen beschreiben diesen Schmerz als scharf, intensiv, stechend oder pochend. Der Schmerz kann fast überall im Körper und an mehreren Stellen gleichzeitig auftreten. Häufig sind der Bauch, die Brust, der untere Rücken oder die Arme und Beine von den Schmerzen betroffen. Eine Krise kann durch große Höhen, Dehydrierung, Krankheit, Stress oder Temperaturschwankungen ausgelöst werden. Oft wissen die Betroffenen nicht, was die Krise auslöst.
• Chronische Schmerzen. Chronische Schmerzen sind häufig, können aber schwer zu beschreiben sein. Sie unterscheiden sich jedoch in der Regel von Krisenschmerzen oder Schmerzen, die durch Organschäden entstehen.
• Verzögertes Wachstum und verzögerte Pubertät. Kinder mit Sichelzellenanämie wachsen und entwickeln sich aufgrund der Anämie langsamer als ihre Altersgenossen. Sie erreichen die volle Geschlechtsreife, aber das kann sich verzögern.
• Augenprobleme. Die Sichelzellkrankheit kann die Blutgefäße im Auge verletzen, am häufigsten in der Netzhaut. Die Blutgefäße in der Netzhaut können überwuchern, blockiert werden oder bluten. Dies kann dazu führen, dass sich die Netzhaut ablöst, d. h. sie wird aus ihrer normalen Position angehoben oder gezogen. Diese Probleme können zum Verlust des Sehvermögens führen.
• Gallensteine. Wenn rote Blutkörperchen in einem Prozess, der Hämolyse genannt wird, zerfallen, setzen sie Hämoglobin frei. Hämoglobin wird dann in eine Substanz namens Bilirubin zerlegt. Bilirubin kann Steine, so genannte Gallensteine, bilden, die sich in der Gallenblase festsetzen. Die Gallenblase ist ein kleines sackförmiges Organ unterhalb der Leber, das bei der Verdauung hilft.
• Herzprobleme, einschließlich koronarer Herzkrankheiten und pulmonaler Hypertonie. Häufige Bluttransfusionen können ebenfalls Herzschäden durch Eisenüberladung verursachen.
• Infektionen. Die Milz ist wichtig für den Schutz vor bestimmten Arten von Infektionen. Bei Sichelzellenanämie erhöht eine geschädigte Milz das Risiko für bestimmte Infektionen, darunter Chlamydien, Hämophilus influenzae Typ B, Salmonellen und Staphylokokken.
• Gelenkprobleme. Sichelungen in den Hüftknochen und, seltener, in den Schultergelenken, Knien und Knöcheln können die Sauerstoffzufuhr verringern und zu einem Zustand führen, der avaskuläre oder aseptische Nekrose genannt wird und die Gelenke schwer schädigt. Zu den Symptomen gehören Schmerzen und Probleme beim Gehen und bei der Bewegung der Gelenke. Im Laufe der Zeit kann es sein, dass Sie Schmerzmittel, eine Operation oder einen Gelenkersatz benötigen.
• Nierenprobleme. Die Sichelzellenanämie kann dazu führen, dass die Nieren Schwierigkeiten haben, den Urin so konzentriert zu produzieren, wie er sein sollte. Dies kann zu häufigem Harndrang und zu Bettnässen oder unkontrolliertem Wasserlassen in der Nacht führen. Dies beginnt oft schon in der Kindheit.
• Beingeschwüre. Sichelzellengeschwüre sind Wunden, die in der Regel klein beginnen und dann immer größer werden. Manche Geschwüre heilen schnell ab, aber andere heilen nicht und können lange Zeit bestehen bleiben. Manche Geschwüre kehren nach der Heilung zurück. Menschen mit Sichelzellenanämie bekommen in der Regel erst nach dem 10. Lebensjahr Geschwüre.
• Leberprobleme. Die intrahepatische Sichelzellencholestase ist eine seltene, aber schwere Form der Leberschädigung, die auftritt, wenn sichelförmige rote Zellen die Blutgefäße in der Leber blockieren. Diese Verstopfung verhindert, dass genügend Sauerstoff zum Lebergewebe gelangt. Diese Episoden treten in der Regel plötzlich auf und können mehr als einmal auftreten. Kinder erholen sich oft, aber einige Erwachsene können chronische Probleme haben, die zu Leberversagen führen. Häufige Bluttransfusionen können zu Leberschäden durch Eisenüberladung führen.
• Probleme während der Schwangerschaft. Eine Schwangerschaft kann das Risiko für Bluthochdruck und Blutgerinnsel bei Frauen mit Sichelzellenanämie erhöhen. Die Erkrankung erhöht auch das Risiko für Fehlgeburten, Frühgeburten und Babys mit niedrigem Geburtsgewicht.
• Priapismus. Priapismus ist eine ungewollte, manchmal lang anhaltende, schmerzhafte Erektion. Dies geschieht, wenn der Blutfluss aus dem erigierten Penis durch sickernde Zellen blockiert wird. Mit der Zeit kann Priapismus zu dauerhaften Schäden am Penis und zu Impotenz führen. Priapismus, der länger als 4 Stunden anhält, ist ein medizinischer Notfall.
• Schwere Anämie. Menschen mit Sichelzellenanämie haben in der Regel eine leichte bis mittlere Anämie. Manchmal können sie aber auch eine schwere Anämie haben, die lebensbedrohlich ist.
• Schlaganfall oder stille Hirnschädigung. Eine stille Hirnschädigung, auch stummer Schlaganfall genannt, ist eine Schädigung des Gehirns ohne äußere Anzeichen eines Schlaganfalls. Diese Schädigung kommt häufig vor und kann bei Magnetresonanztomographien (MRT) festgestellt werden. Eine stille Hirnschädigung kann zu Schwierigkeiten beim Lernen, beim Treffen von Entscheidungen oder bei der Ausübung eines Berufs führen.

Schwere Komplikationen bei Anämie

Menschen mit Sichelzellenanämie haben in der Regel auch eine leichte bis mittlere Anämie. Manchmal können sie aber auch eine schwere Anämie haben. Schwere Anämie kann lebensbedrohlich sein. Eine schwere Anämie bei einem Neugeborenen oder einem Kind mit Sichelzellenanämie kann die Folge sein von:

• Aplastische Krise. Eine aplastische Krise wird in der Regel durch eine Infektion mit dem Parvovirus B19 verursacht, die auch als Fünfte-Krankheit oder „Slapped-cheek“-Syndrom bezeichnet wird. Das Parvovirus B19 ist eine sehr häufige Infektion, kann aber bei Sichelzellenanämie dazu führen, dass das Knochenmark eine Zeit lang keine neuen roten Blutkörperchen mehr produziert, was zu schwerer Anämie führt.
• Krise der Milzsequestrierung. Die Milz filtert das Blut und vernichtet alte Blutzellen. Bei Menschen mit Sichelzellenanämie können sich rote Blutkörperchen in der Milz festsetzen, so dass diese schnell größer als normal wird. Wenn sich rote Blutkörperchen in der Milz festsetzen, stehen weniger zur Verfügung, um im Blut zu zirkulieren, was zu schwerer Anämie führen kann. Eine große Milz kann auch Schmerzen in der linken Seite des Bauches verursachen. Eltern können eine Milz, die größer als normal ist, in der Regel im Bauch des Kindes ertasten.

Eine aplastische Krise und eine Krise der Milzsequestrierung treten am häufigsten bei Neugeborenen und Kindern mit Sichelzellanämie auf. Auch bei Erwachsenen mit Sichelzellanämie kann es zu Episoden schwerer Anämie kommen, die jedoch meist andere Ursachen haben. Säuglinge und Neugeborene mit schwerer Anämie wollen möglicherweise nicht essen und wirken sehr träge.

Diagnose der Sichelzellenanämie

Ihr Arzt kann eine Reihe von Tests durchführen, um die Sichelzellenanämie zu diagnostizieren, wenn verschiedene Screening-Tests zeigen, dass Sie die Krankheit haben könnten.

Screening-Tests

Menschen, die nicht wissen, ob sie Sichelhämoglobin oder ein anderes abnormales Hämoglobin, wie SC, Sβ-Thalassämie und SE, bilden, können dies herausfinden, indem sie ihr Blut testen lassen. Auf diese Weise können sie erfahren, ob sie ein Gen – oder das Merkmal – für ein abnormales Hämoglobin tragen, das sie an ein Kind weitergeben könnten.

Mit diesen Informationen können Eltern besser über die Chancen informiert werden, ein Kind mit einer Sichelzellkrankheit zu bekommen, wie z.B. Hämoglobin SS oder SC, Sβ-Thalassämie oder andere.

Neugeborenen-Screening

Wenn ein Kind an der Sichelzellkrankheit leidet, ist eine frühzeitige Diagnose wichtig, um Komplikationen zu vermeiden.

Jeder Bundesstaat der Vereinigten Staaten, der District of Columbia und die US-Territorien verlangen, dass jedes Baby im Rahmen eines Neugeborenen-Screening-Programms auf die Sichelzellkrankheit getestet wird. Bei Neugeborenen-Screening-Programmen wird das Blut aus einer Fersenblutentnahme in „Flecken“ auf einem Spezialpapier gesammelt. Das Hämoglobin aus diesem Blut wird dann in speziellen Labors analysiert. Die Ergebnisse des Neugeborenen-Screenings werden an den Arzt, der den Test angeordnet hat, und an den Hausarzt des Kindes geschickt.

Wird bei einem Baby die Sichelzellkrankheit festgestellt, setzen sich die Mitarbeiter einer speziellen Nachuntersuchungsgruppe für Neugeborene direkt mit der Familie in Verbindung, um sicherzustellen, dass die Eltern die Ergebnisse kennen. Das Kind wird immer erneut getestet, um sicherzugehen, dass die Diagnose richtig ist.

Im Rahmen des Neugeborenen-Screenings wird auch festgestellt, ob das Baby ein abnormales Hämoglobin-Merkmal hat. Ist dies der Fall, werden die Eltern informiert, und es wird eine Beratung angeboten. Denken Sie daran, dass bei einem Kind mit Sichelzellanämie oder Sichelzellkrankheit ein Risiko für ein zukünftiges Geschwisterkind oder das eigene zukünftige Kind bestehen kann.

Pränatales Screening

Ärzte können die Sichelzellenkrankheit auch schon vor der Geburt eines Babys diagnostizieren. Dazu wird eine Probe des Fruchtwassers, der Flüssigkeit in der Fruchtblase, die den heranwachsenden Embryo umgibt, oder eine Gewebeprobe aus der Plazenta, dem Organ, das die Nabelschnur mit der Gebärmutter der Mutter verbindet, verwendet.

Tests vor der Geburt können bereits in der 8. bis 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Bei diesem Test wird nach dem Sichelhämoglobin-Gen und nicht nach dem abnormen Hämoglobin gesucht.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.