Hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine genetisch bedingte Krankheit, die die Fähigkeit des Körpers zur Regulierung der Eisenaufnahme verändert. Wenn sie richtig diagnostiziert wird, lässt sich HH leicht und wirksam behandeln, aber unbehandelt kann sie zu schweren Organschäden führen. Kaukasier nordeuropäischer Abstammung sind am stärksten gefährdet. Schätzungsweise eine Million Menschen in den Vereinigten Staaten haben eine erbliche Hämochromatose.
Übersicht
Auswirkungen der hereditären Hämochromatose
HH führt dazu, dass der Körper zu viel Eisen aufnimmt. Normalerweise nimmt der Mensch das benötigte Eisen über den Darm aus der Nahrung auf. Wenn eine ausreichende Menge Eisen vorhanden ist, reduziert der Körper die Aufnahme, um eine übermäßige Ansammlung zu vermeiden. Bei einer Person mit HH ist der Mechanismus zur Regulierung der Eisenaufnahme gestört, und der Körper nimmt zu viel Eisen auf.
Mit der Zeit – über mehrere Jahre – lagert sich dieses überschüssige Eisen in den Zellen der Leber, des Herzens, der Bauchspeicheldrüse, der Gelenke und der Hypophyse ab und führt zu Krankheiten wie Leberzirrhose, Leberkrebs, Diabetes, Herz- und Gelenkerkrankungen.
Ursachen der hereditären Hämochromatose
Das Gen, das die hereditäre Hämochromatose verursacht, wurde 1996 auf Chromosom 6 identifiziert. Die meisten Fälle von HH sind auf eine häufige Mutation in diesem Gen zurückzuführen, die als C282Y bekannt ist. Es wurden jedoch auch andere Mutationen identifiziert, die diese Krankheit auslösen, darunter eine mit der Bezeichnung H63D.
Ein Kind, das zwei Kopien eines mutierten Gens erbt (eine von jedem Elternteil), hat eine hohe Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu entwickeln. Allerdings entwickeln nicht alle Menschen, die zwei mutierte Kopien haben, Anzeichen und Symptome von HH.
Menschen, die nur eine Kopie des mutierten Gens geerbt haben, sind Träger, haben aber in der Regel keine oder nur sehr milde Symptome, da eine korrekte Kopie des Gens die Eisenaufnahme ausreichend zu regulieren scheint. „Stille“ Träger, die keine Symptome der Krankheit aufweisen, können den Defekt dennoch an ihre Kinder weitergeben
Wenn zwei Elternteile stille Träger sind, hat jedes Kind eine 25-prozentige Chance, zwei Kopien des defekten Gens zu erben, und wird höchstwahrscheinlich die Krankheit entwickeln. Schätzungsweise 10 Prozent der Bevölkerung tragen das Gen in sich. Träger zeigen am ehesten Anzeichen der Krankheit, wenn es Auslöser wie Diabetes oder Alkoholismus gibt.
Gibt es eine Behandlung für hereditäre Hämochromatose?
Hämochromatose ist eine der wenigen genetischen Krankheiten, für die es eine relativ einfache und wirksame Therapie gibt. Die Krankheit wird behandelt, indem dem Patienten Blut entnommen wird (sogenannte Phlebotomie), um den Gesamteisenspiegel im Blut zu senken.
Zu Beginn muss der Patient häufig Aderlässe nehmen, um den Eisenspiegel zu senken. Nach dieser Anfangsphase werden Aderlässe nur noch bei Bedarf durchgeführt, um den Eisenspiegel normal zu halten. Wird der Aderlass frühzeitig im Krankheitsverlauf begonnen, können die meisten Komplikationen verhindert werden. Aber auch wenn die Phlebotomie erst nach dem Auftreten von Komplikationen begonnen wird, kann die Behandlung die Symptome lindern und die Lebenserwartung verbessern.
Gibt es einen Test für hereditäre Hämochromatose?
Obwohl es Labor- und Gentests für HH gibt, ist die Krankheit immer noch schwer zu diagnostizieren. Die Symptome von HH sind zahlreich und ähneln anderen häufigen Krankheiten wie Diabetes, Herzinsuffizienz, Arthritis, Lebererkrankungen, Impotenz und Depression.
Besteht der Verdacht auf Hämochromatose, wird bei den meisten Patienten ein Bluttest zur Messung der Transferrinsättigung durchgeführt. Transferrin ist ein Protein, das Eisen im Blut transportiert, und eine hohe Transferrinsättigung kann auf Hämochromatose hinweisen. Es handelt sich jedoch nicht um eine sichere Diagnose – Personen mit hohen Sättigungswerten müssen nicht unbedingt an der Krankheit leiden.
Gentests können zur Bestätigung der Diagnose Hämochromatose eingesetzt werden. Es gibt zwei Gentests: den Wangentest und den Vollbluttest. Beim Wangentest werden mit einem Mascara-ähnlichen Stab Zellen von der Innenseite des Mundes abgeschabt. Beim Vollbluttest wird eine Ampulle mit Blut aus dem Arm entnommen. Beide Tests sind zu etwa 85 Prozent genau. Sie können Menschen übersehen, die die Krankheit haben, und Menschen mit zwei Kopien der mutierten Gene identifizieren, die möglicherweise nie die Krankheit entwickeln.
Gentests gelten als nützlich für Paare, die eine Familie gründen wollen. Der Test kann Träger identifizieren, die die Mutation an ihre Kinder weitergeben können. Zwei Träger, die nie Symptome zeigen, können Kinder haben, die den Defekt erben und die Krankheit entwickeln. Da eine frühzeitige Diagnose eine frühzeitige Behandlung und ein wirksames Krankheitsmanagement ermöglicht, kann es von Vorteil sein, gefährdete Kinder zu identifizieren.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
