Was ist Hämochromatose?

Hämochromatose ist eine Krankheit, bei der sich zu viel Eisen in Ihrem Körper ansammelt (Eisenüberladung). Eisen ist ein Mineral, das in vielen Lebensmitteln enthalten ist.

Zu viel Eisen ist giftig für Ihren Körper. Es kann Ihre Organe vergiften und zu Organversagen führen. Bei Hämochromatose kann sich Eisen in den meisten Organen des Körpers ablagern, besonders aber in der Leber, dem Herzen und der Bauchspeicheldrüse.

Zu viel Eisen in der Leber kann eine vergrößerte Leber, Leberversagen, Leberkrebs oder Zirrhose verursachen. Zirrhose ist eine Vernarbung der Leber, die dazu führt, dass das Organ nicht mehr gut funktioniert.

Zu viel Eisen im Herzen kann zu unregelmäßigen Herzschlägen, so genannten Arrhythmien und Herzversagen führen. Zu viel Eisen in der Bauchspeicheldrüse kann zu Diabetes führen.

Wenn die Hämochromatose nicht behandelt wird, kann sie sogar zum Tod führen.

Grundlagen

Es gibt zwei Arten von Hämochromatose: die primäre und die sekundäre. Die primäre Hämochromatose wird durch einen Defekt in den Genen verursacht, der die Eisenaufnahme aus der Nahrung steuert. Die sekundäre Hämochromatose ist in der Regel die Folge einer anderen Krankheit oder eines Zustands, der eine Eisenüberladung verursacht.

Die meisten Menschen mit primärer Hämochromatose haben die Krankheit von ihren Eltern geerbt. Wenn Sie zwei Hämochromatose-Gene geerbt haben – eines von jedem Elternteil -, haben Sie ein erhöhtes Risiko für eine Eisenüberladung und die Anzeichen und Symptome der Krankheit. Die beiden fehlerhaften Gene bewirken, dass Ihr Körper mehr Eisen als üblich aus den Nahrungsmitteln aufnimmt, die Sie essen.

Hämochromatose ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen in den Vereinigten Staaten. Allerdings hat nicht jeder, der an Hämochromatose leidet, Anzeichen oder Symptome der Krankheit.

Die Schätzungen darüber, wie viele Menschen Anzeichen und Symptome entwickeln, gehen weit auseinander. Einige Schätzungen gehen davon aus, dass bis zur Hälfte aller Erkrankten keine Anzeichen oder Symptome haben.

Auch der Schweregrad der Hämochromatose ist unterschiedlich. Manche Menschen haben keine Komplikationen, selbst wenn sie einen hohen Eisengehalt im Körper haben. Andere haben schwere Komplikationen oder sterben an der Krankheit.

Bestimmte Faktoren können den Schweregrad der Krankheit beeinflussen. So kann eine hohe Zufuhr von Vitamin C die Hämochromatose verschlimmern. Das liegt daran, dass Vitamin C dem Körper hilft, Eisen aus der Nahrung aufzunehmen.

Alkoholkonsum kann die durch Hämochromatose verursachten Leberschäden und Zirrhosen verschlimmern. Auch Erkrankungen wie Hepatitis können die Leber weiter schädigen oder schwächen.

Ausblick

Die Aussichten für Menschen, die an Hämochromatose leiden, hängen weitgehend davon ab, wie stark die Organe zum Zeitpunkt der Diagnose geschädigt sind. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung der Krankheit ist wichtig.

Die Behandlung kann dazu beitragen, Komplikationen der Krankheit zu verhindern, zu verzögern oder manchmal rückgängig zu machen. Die Behandlung kann auch zu einer besseren Lebensqualität führen.

Bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung ist eine normale Lebenserwartung möglich. Bleibt die Hämochromatose unbehandelt, kann sie zu schweren Organschäden und sogar zum Tod führen.

Ursachen der Hämochromatose

Es gibt zwei Arten von Hämochromatose: die primäre und die sekundäre. Jeder Typ hat eine andere Ursache.

Primäre Hämochromatose

Die primäre Hämochromatose wird durch einen Defekt in den Genen verursacht, der die Eisenaufnahme aus der Nahrung steuert. Diese Form der Krankheit wird manchmal auch als erbliche oder klassische Hämochromatose bezeichnet. Die primäre Hämochromatose ist häufiger als die sekundäre Form der Krankheit.

Die Gene, die in der Regel an der primären Hämochromatose beteiligt sind, werden HFE-Gene genannt. Defekte HFE-Gene führen dazu, dass der Körper zu viel Eisen aufnimmt. Wenn Sie zwei Kopien des fehlerhaften HFE-Gens erben (eine von jedem Elternteil), haben Sie ein Risiko für eine Eisenüberladung und die Anzeichen und Symptome der Hämochromatose.

Wenn Sie ein fehlerhaftes HFE-Gen und ein normales HFE-Gen geerbt haben, sind Sie ein Hämochromatose-„Träger“. Träger entwickeln die Krankheit normalerweise nicht. Sie können jedoch das fehlerhafte Gen an ihre Kinder weitergeben. Schätzungen gehen davon aus, dass etwa 1 von 10 Menschen in den Vereinigten Staaten Hämochromatose-Träger sind.

Wenn zwei Eltern Träger des fehlerhaften HFE-Gens sind, hat jedes ihrer Kinder eine Chance von 1 zu 4, zwei fehlerhafte HFE-Gene zu erben.

Obwohl weniger häufig, können auch andere fehlerhafte Gene Hämochromatose verursachen. Die Forscher untersuchen weiterhin, welche Veränderungen an normalen Genen die Krankheit verursachen können.

Sekundäre Hämochromatose

Die sekundäre Hämochromatose ist in der Regel die Folge einer anderen Krankheit oder eines Zustands, der eine Eisenüberladung verursacht. Beispiele für solche Krankheiten und Zustände sind:

• Bestimmte Arten von Anämie, wie Thalassämien und sideroblastische Anämie
• Atransferrinämie und Aceruloplasminämie – beides sind seltene Erbkrankheiten
• Chronische Lebererkrankungen wie chronische Hepatitis-C-Infektion, alkoholische Lebererkrankung oder nichtalkoholische Steatohepatitis

Auch andere Faktoren können eine sekundäre Hämochromatose verursachen, darunter:

• Bluttransfusionen
• Orale Eisentabletten oder Eisenspritzen, mit oder ohne sehr hohe Vitamin-C-Zufuhr (Vitamin C hilft dem Körper, Eisen aufzunehmen)
• Langfristige Nierendialyse

Risikofaktoren der Hämochromatose

Hämochromatose ist eine der häufigsten Erbkrankheiten in den Vereinigten Staaten. Sie tritt am häufigsten bei Kaukasiern nordeuropäischer Abstammung auf. Bei Afroamerikanern, Hispanics, Asiaten und Indianern ist die Krankheit weniger verbreitet.

Die primäre Hämochromatose tritt bei Männern häufiger auf als bei Frauen. Außerdem erkranken ältere Menschen eher an der Krankheit als jüngere. Tatsächlich treten Anzeichen und Symptome bei Männern in der Regel erst im Alter von 40 bis 60 Jahren auf.

Bei Frauen treten Anzeichen und Symptome meist erst nach dem 50. Lebensjahr (nach der Menopause) auf. Kleine Kinder entwickeln selten eine Hämochromatose.

Die Vererbung von zwei fehlerhaften HFE-Genen (eines von jedem Elternteil) ist der Hauptrisikofaktor für Hämochromatose. Viele Menschen, die zwei Kopien des fehlerhaften Gens haben, entwickeln jedoch keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit.

Alkoholismus ist ein weiterer Risikofaktor für Hämochromatose. Auch eine familiäre Vorbelastung mit bestimmten Krankheiten und Leiden erhöht das Risiko für Hämochromatose. Beispiele für solche Krankheiten und Zustände sind Herzinfarkt, Lebererkrankungen, Diabetes, Arthritis und erektile Dysfunktion (Impotenz).

Screening und Prävention der Hämochromatose

Die primäre oder vererbte Hämochromatose lässt sich nicht verhindern. Allerdings entwickelt nicht jeder, der Hämochromatose-Gene geerbt hat, Symptome oder Komplikationen der Krankheit. Bei denjenigen, bei denen dies der Fall ist, können Behandlungen eine Verschlimmerung der Krankheit verhindern.

Zu den Behandlungen gehören therapeutische Phlebotomie, Eisenchelationstherapie, Ernährungsumstellung und andere Behandlungen. Weitere Informationen finden Sie unter „Wie wird Hämochromatose behandelt?“.

Menschen, die an Hämochromatose leiden (oder in ihrer Familie daran erkrankt sind) und planen, Kinder zu bekommen, sollten einen Gentest und eine Beratung in Betracht ziehen. Mit Hilfe der Tests lässt sich feststellen, ob ein oder beide Elternteile fehlerhafte HFE-Gene haben. Ein genetischer Berater kann auch dabei helfen herauszufinden, wie wahrscheinlich es ist, dass die Eltern die fehlerhaften Gene an ihre Kinder weitergeben.

Anzeichen, Symptome und Komplikationen der Hämochromatose

Hämochromatose kann viele Teile des Körpers betreffen und verschiedene Anzeichen und Symptome verursachen. Viele der Anzeichen und Symptome sind denen anderer Krankheiten ähnlich.

Die Anzeichen und Symptome der Hämochromatose treten in der Regel erst im mittleren Lebensalter auf. Bei Frauen treten eher allgemeine Symptome auf, wie z. B. Erschöpfung (Müdigkeit). Bei Männern sind Komplikationen wie Diabetes oder Leberzirrhose (Vernarbung der Leber) oft die ersten Anzeichen der Krankheit.

Auch die Anzeichen und Symptome variieren je nach Schweregrad der Krankheit. Häufige Anzeichen und Symptome der Hämochromatose sind Gelenkschmerzen, Müdigkeit, allgemeine Schwäche, Gewichtsverlust und Magenschmerzen.

Nicht jeder, der an Hämochromatose leidet, hat Anzeichen oder Symptome der Krankheit. Es gibt sehr unterschiedliche Schätzungen darüber, wie viele Menschen Anzeichen und Symptome entwickeln. Einige Schätzungen gehen davon aus, dass bis zur Hälfte aller Menschen, die an der Krankheit leiden, keine Anzeichen oder Symptome haben.

Hämochromatose Komplikationen

Wenn Hämochromatose nicht frühzeitig erkannt und behandelt wird, sammelt sich Eisen in Ihrem Körper an und kann zu Krankheiten führen:

• Lebererkrankungen, einschließlich einer vergrößerten Leber, Leberversagen, Leberkrebs oder Leberzirrhose (Vernarbung der Leber)
• Herzprobleme, einschließlich Herzrhythmusstörungen (unregelmäßiger Herzschlag) und Herzversagen
• Diabetes, insbesondere bei Menschen, in deren Familie Diabetes vorkommt
• Gelenkschäden und -schmerzen, einschließlich Arthritis
• Versagen der Fortpflanzungsorgane, wie erektile Dysfunktion (Impotenz), Schrumpfung der Hoden und Verlust des Sexualtriebs bei Männern sowie Ausbleiben des Menstruationszyklus und frühe Menopause bei Frauen
• Veränderungen der Hautfarbe, die die Haut grau oder bronzefarben erscheinen lassen
• Hypophysen- und Schilddrüsenunterfunktion
• Schädigung der Nebennieren

Diagnose der Hämochromatose

Ihr Arzt wird die Diagnose Hämochromatose auf der Grundlage Ihrer medizinischen und familiären Vorgeschichte, einer körperlichen Untersuchung und der Ergebnisse von Tests und Verfahren stellen.

Die Krankheit wird manchmal bei der Untersuchung auf andere Krankheiten oder Zustände wie Arthritis, Lebererkrankungen, Diabetes, Herzerkrankungen oder erektile Dysfunktion (Impotenz) entdeckt.

Hausärzte und Fachärzte für Innere Medizin können Hämochromatose diagnostizieren und behandeln. Auch andere Ärzte können an der Diagnose und Behandlung der Krankheit beteiligt sein, darunter:

• Hämatologen (Spezialisten für Blutkrankheiten)
• Kardiologen (Herzspezialisten)
• Endokrinologen (Spezialisten für Drüsensysteme)
• Hepatologen (Leberspezialisten)
• Gastroenterologen (Spezialisten für den Verdauungstrakt)
• Rheumatologen (Fachärzte für Erkrankungen der Gelenke und des Gewebes)

Medizinische und familiäre Anamnese

Um etwas über Ihre medizinische und familiäre Vorgeschichte zu erfahren, kann Ihr Arzt Sie fragen:

• Über Ihre Anzeichen und Symptome, einschließlich des Zeitpunkts ihres Auftretens und ihres Schweregrads.
• ob Sie Eisen (in Form von Tabletten oder Injektionen) mit oder ohne Vitamin-C-Zusatz einnehmen (Vitamin C hilft Ihrem Körper, Eisen aus der Nahrung aufzunehmen). Wenn ja, kann Ihr Arzt Sie fragen, wie viel Eisen Sie einnehmen. Diese Information kann ihm helfen, eine sekundäre Hämochromatose zu diagnostizieren.
• ob andere Mitglieder Ihrer Familie an Hämochromatose leiden.
• ob andere Mitglieder Ihrer Familie eine Vorgeschichte mit medizinischen Problemen oder Krankheiten im Zusammenhang mit Hämochromatose haben.

Körperliche Untersuchung

Ihr Arzt wird Sie körperlich untersuchen, um nach Anzeichen und Symptomen der Hämochromatose zu suchen. Er wird Ihr Herz auf unregelmäßige Schläge abhören und auf Arthritis, eine abnorme Hautfarbe und eine vergrößerte Leber untersuchen.

Diagnostische Tests und Verfahren

Ihr Arzt kann einen oder mehrere Tests oder Verfahren empfehlen, um Hämochromatose zu diagnostizieren.

Blutuntersuchungen

Bei Hämochromatose kann die Eisenmenge in Ihrem Körper zu hoch sein, auch wenn der Eisengehalt in Ihrem Blut normal ist. Bestimmte Bluttests können Ihrem Arzt helfen, herauszufinden, wie viel Eisen sich in Ihrem Körper befindet.

Bei diesen Tests wird Ihrem Körper eine Blutprobe entnommen. Sie wird normalerweise mit einer Nadel aus einer Armvene entnommen. Das Verfahren ist in der Regel schnell und einfach, auch wenn es kurzzeitig etwas unangenehm sein kann.

Zu den Blutuntersuchungen, die Sie durchführen lassen können, gehören die Transferrinsättigung (TS), der Serumferritinspiegel und Leberfunktionstests.

Transferrin ist ein Protein, das Eisen im Blut transportiert. Der TS-Test zeigt, wie viel Eisen das Transferrin transportiert. So kann Ihr Arzt herausfinden, wie viel Eisen sich in Ihrem Körper befindet.

Ihr Arzt kann Ihren Serumferritinspiegel testen, wenn Ihr TS-Wert hoch ist. Ein Test des Serumferritinspiegels zeigt, wie viel Eisen in den Organen Ihres Körpers gespeichert ist. Eine Anhäufung von Eisen kann auf Hämochromatose hindeuten.

Möglicherweise werden bei Ihnen Leberfunktionstests durchgeführt, um festzustellen, ob Ihre Leber geschädigt ist. Leberschäden können ein Zeichen für Hämochromatose sein. Wenn Sie Hämochromatose haben, können Leberfunktionstests den Schweregrad der Krankheit anzeigen.

Bluttests allein können die Hämochromatose nicht diagnostizieren. Daher kann Ihr Arzt auch andere Tests empfehlen.

Leber-Biopsie

Bei einer Leberbiopsie betäubt Ihr Arzt einen Bereich in der Nähe Ihrer Leber und entnimmt dann mit einer Nadel eine kleine Probe des Lebergewebes. Das Gewebe wird dann unter einem Mikroskop untersucht.

Eine Leberbiopsie kann zeigen, wie viel Eisen sich in Ihrer Leber befindet. Dieses Verfahren kann Ihrem Arzt auch helfen, Leberschäden zu diagnostizieren (z. B. Narbenbildung und Krebs). Leberbiopsien werden heute seltener durchgeführt als früher.

Magnetresonanztomographie

Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist eine sichere Untersuchung, bei der mithilfe von Radiowellen, Magneten und einem Computer Bilder von Ihren Organen erstellt werden. Eine MRT kann durchgeführt werden, um die Menge an Eisen in Ihrer Leber zu bestimmen.

Supraleitende Quanteninterferenzvorrichtung

Ein supraleitendes Quanteninterferenzgerät (SQuID) ist ein Gerät, das mit sehr empfindlichen Magneten die Eisenmenge in der Leber misst. Dieses Gerät ist nur in einigen wenigen medizinischen Zentren verfügbar.

Genetische Tests

Gentests können zeigen, ob Sie ein fehlerhaftes HFE-Gen oder fehlerhafte Gene haben. Doch selbst wenn Sie zwei fehlerhafte HFE-Gene haben, kann der Gentest nicht vorhersagen, ob Sie Anzeichen und Symptome der Hämochromatose entwickeln werden.

Außerdem werden bei Gentests möglicherweise andere, weniger häufige fehlerhafte Gene, die ebenfalls Hämochromatose verursachen können, nicht erkannt.

Es gibt zwei Möglichkeiten, einen Gentest durchzuführen. Mit einem Wattestäbchen können Zellen aus dem Mundinneren entnommen werden, oder es kann eine Blutprobe aus einer Armvene entnommen werden.

Menschen, die an Hämochromatose leiden (oder in ihrer Familie daran erkrankt sind) und planen, Kinder zu bekommen, sollten einen Gentest und eine Beratung in Betracht ziehen. Mit Hilfe der Tests lässt sich feststellen, ob ein oder beide Elternteile fehlerhafte HFE-Gene haben. Ein genetischer Berater kann auch dabei helfen herauszufinden, wie wahrscheinlich es ist, dass die Eltern die fehlerhaften Gene an ihre Kinder weitergeben.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.