Die neonatale Hämochromatose ist eine Krankheit, bei der sich zu viel Eisen im Körper anreichert. Dies wird auch als Eisenüberladung bezeichnet. Die Anhäufung von Eisen in den Organen ist toxisch und kann zu Organschäden führen. Bei dieser Form der Hämochromatose beginnt die Eisenüberladung bereits vor der Geburt.
Diese Krankheit neigt zu einem raschen Fortschreiten und ist durch Leberschäden gekennzeichnet, die bereits bei der Geburt oder in den ersten Lebenstagen sichtbar werden. Babys mit dieser Krankheit können sehr früh geboren werden (Frühgeburt) oder im Mutterleib Schwierigkeiten haben zu wachsen (intrauterine Wachstumsbeschränkung). Zu den Symptomen der neonatalen Hämochromatose gehören niedriger Blutzucker (Hypoglykämie), Anomalien der Blutgerinnung, Gelbfärbung von Haut und Augen (Gelbsucht) und Schwellungen (Ödeme).
Die genaue Ursache der neonatalen Hämochromatose ist unbekannt. Es wird vermutet, dass die Krankheit dadurch verursacht wird, dass das Immunsystem der schwangeren Frau Zellen der Leber des Babys als fremd erkennt. Wenn eine Frau ein Kind mit neonataler Hämochromatose geboren hat, besteht für jedes weitere Kind eine 80-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass es ebenfalls erkrankt. Die Diagnose einer neonatalen Hämochromatose wird vermutet, wenn ein Arzt bei einem Neugeborenen Anzeichen und Symptome einer Hämochromatose oder Lebererkrankung feststellt. Der Arzt kann entscheiden, Labortests wie eine Leberbiopsie, eine MRT oder eine Blutuntersuchung anzuordnen. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören Blutaustauschtransfusionen, intravenöse Immunglobulintherapie (IVIG) und Lebertransplantation.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormale Lokalisierung der Niere | Abnorme Lokalisation der Nieren | |
| Antevertierte Nasenlöcher | Nasenspitze, nach oben gekehrt
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| Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen | Fehlende/kleine Brustwarzen
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| Blepharophimose | Enge Öffnung zwischen den Augenlidern | |
| Angeborene hepatische Fibrose | Übermäßiger Aufbau von Bindegewebe und Vernarbung der Leber bei der Geburt | |
Ursache
Die genaue Ursache der neonatalen Hämochromatose ist unbekannt. Es wird vermutet, dass Frauen, die ein Kind mit neonataler Hämochromatose zur Welt bringen, ein Immunsystem haben, das die Zellen der Leber des Babys als fremd erkennt. Das Immunsystem ist für den Schutz des Menschen vor Infektionen verantwortlich. Wenn eine Frau schwanger ist, soll ihr Immunsystem sowohl die Mutter als auch das Kind mit Hilfe von Antikörpern (Molekülen, die Infektionen erkennen) vor Infektionen schützen. Es wird vermutet, dass das Immunsystem der Frau in manchen Fällen Antikörper gegen die Leberzellen des Babys richtet. Dies führt dazu, dass die Leber nicht mehr in der Lage ist, Eisen richtig aufzunehmen. Wenn die Leber geschädigt ist, sammelt sich zu viel Eisen in anderen Geweben des Körpers an. Dies führt zu den Anzeichen und Symptomen der neonatalen Hämochromatose.
Vererbung
Man geht davon aus, dass die neonatale Hämochromatose nicht vererbt wird. Das bedeutet, dass Veränderungen in einem bestimmten Gen nicht als Ursache der neonatalen Hämochromatose gelten. Stattdessen geht man davon aus, dass die Krankheit dadurch verursacht wird, dass das Immunsystem der Frau fälschlicherweise Antikörper gegen die Zellen der Leber des Babys richtet. Eine Frau, die bereits ein Kind mit neonataler Hämochromatose zur Welt gebracht hat, verfügt möglicherweise über ein Immunsystem mit Antikörpern, die die Leberzellen eines sich entwickelnden Kindes eher als fremd erkennen. Daher besteht für jedes künftige Kind einer Frau, die bereits ein Kind mit neonataler Hämochromatose zur Welt gebracht hat, ein 80-prozentiges Risiko, ebenfalls an der Krankheit zu erkranken.
Behandlung
Zu den Behandlungsmöglichkeiten für neonatale Hämochromatose gehören Bluttransfusionen und die intravenöse Immunglobulintherapie (IVIG). Diese Verfahren zielen darauf ab, überschüssiges Eisen aus dem Blut zu entfernen. Diese Behandlungen sind jedoch nur unterstützend und können die Krankheit nicht heilen. In den meisten Fällen ist eine Lebertransplantation erforderlich, da Babys mit dieser Krankheit schwere Leberschäden aufweisen. Leider können die Symptome und Organschäden, die durch die neonatale Hämochromatose verursacht werden, so schwerwiegend sein, dass Babys mit dieser Krankheit selbst mit einer Behandlung nicht überleben können. Frauen, die ein Kind mit neonataler Hämochromatose zur Welt gebracht haben, kann empfohlen werden, bei künftigen Schwangerschaften eine IVIG-Behandlung durchzuführen, um zu verhindern, dass weitere Schwangerschaften von der Krankheit betroffen sind.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.