Was wissen wir über die Vererbung der Huntington-Krankheit?

Dirk de Pol, 12. Dezember 2021

Krankheiten

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine neurologische Erbkrankheit, die zu unwillkürlichen Bewegungen, schweren emotionalen Störungen und kognitivem Abbau führt. Es gibt keine Heilung für diese tödliche Krankheit.

Ein einziges abnormales Gen verursacht HD. Im Jahr 1993 isolierten Wissenschaftler schließlich das HD-Gen auf Chromosom 4. Das Gen codiert für die Produktion eines Proteins namens „Huntingtin“, dessen Funktion noch unbekannt ist. Die defekte Version des Gens weist jedoch übermäßige Wiederholungen einer Drei-Basen-Sequenz, „CAG“, auf. Im normalen Huntingtin-Gen wird diese Sequenz zwischen 11 und 29 Mal wiederholt. Im mutierten Gen tritt die Wiederholung immer wieder auf, von 40 bis zu mehr als 80 Mal.

Dieser Defekt führt dazu, dass das resultierende Huntingtin-Protein missgebildet ist, sich im Gehirn verklumpt und das Absterben von Nervenzellen in der Nähe verursacht. Am häufigsten sind Zellen der Basalganglien, eines Hirnbereichs, der für die Bewegungskoordination zuständig ist, und des Kortex, der Denken, Wahrnehmung und Gedächtnis steuert, betroffen.

Da das Gen, das HD verursacht, dominant ist, hat jedes Kind eines HD-Elternteils eine 50:50-Chance, das HD-Gen zu erben. Das Kind braucht nur eine Kopie des Gens von einem Elternteil, um die Krankheit zu entwickeln. Eine Person, die das HD-Gen geerbt hat und lange genug überlebt, wird früher oder später an der Krankheit erkranken. Wenn das Kind das defekte Gen nicht erbt, wird es weder die Krankheit bekommen noch das Gen an die nachfolgenden Generationen weitergeben. Die Symptome von HD treten im Allgemeinen in der Mitte des Lebens auf.

Forschung: Den Geheimnissen der Huntington-Krankheit auf die Spur kommen

Die Entdeckung des Gens im Jahr 1993, das bei einer Fehlfunktion HD auslöst, hat die Forschung über diese verheerende Krankheit in Gang gebracht. Die Wissenschaftler hoffen, dass ein vielseitiger Ansatz zu einer Heilung führen wird.

Die Forschung geht in viele Richtungen:

  • Grundlegende Neurobiologie: Wissenschaftler untersuchen weiterhin das HD-Gen, um besser zu verstehen, wie es die Krankheit verursacht.
  • Bildgebung: Mit Hilfe von PET-Scans und anderen bildgebenden Verfahren können die Wissenschaftler beobachten, wie sich das defekte Gen auf verschiedene Strukturen im Gehirn auswirkt und wie es die Chemie und den Stoffwechsel des Körpers beeinflusst.
  • Tiermodelle: Wissenschaftler hoffen, mehr über die Symptome und das Fortschreiten der Krankheit zu erfahren, indem sie Labortiere wie Mäuse züchten und versuchen, die klinischen Merkmale der Huntington-Krankheit zu duplizieren.
  • Forschung an fötalem Gewebe: Forscher haben fötales Gewebe in Nagetiere und nicht-menschliche Primaten implantiert, um besser zu verstehen, wie Funktionen wiederhergestellt oder ersetzt werden können, die typischerweise durch Nervendegeneration bei Menschen mit HD verloren gehen.
  • Genetische Studien: Wissenschaftler untersuchen weiterhin Vererbungsmuster in Familien, einschließlich genetischer Studien zum Alter des Ausbruchs der Krankheit, zu Vererbungsmustern und Markern, die innerhalb von Familien gefunden werden. Diese Studien könnten zusätzliche Erkenntnisse darüber liefern, wie HD von Generation zu Generation weitergegeben wird.
  • Klinische Versuche mit Arzneimitteln: Die Erprobung von Arzneimitteln umfasst Klassen von Medikamenten, die die Symptome kontrollieren, das Fortschreiten der Huntington-Krankheit verlangsamen oder andere Stoffwechseldefekte korrigieren oder ersetzen, die zur Entstehung und zum Fortschreiten der Huntington-Krankheit beitragen.

Neue Entdeckung bietet Hoffnung auf eine neue Behandlung

Diese vielen Forschungsrichtungen haben kürzlich zu einer vielversprechenden Entdeckung geführt, die auf eine Behandlung der Huntington-Krankheit hindeutet: Wissenschaftlern der University of California (UC) in Irvine ist es gelungen, den Zelltod in einem Drosophila-Fruchtfliegenmodell zu verhindern, das den Gendefekt der Huntington-Krankheit trägt. Die Forscher der UC Irvine glauben, entdeckt zu haben, wie die genetische Mutation die chemischen Bahnen verändert, die die Krankheit verursachen. Durch die Identifizierung dieser Veränderungen glauben die Forscher, dass sie einen wirksamen Weg gefunden haben, um die Krankheit zu verlangsamen oder zu verhindern.

Das von den Forschern der UC Irvine zur Verhinderung des Zelltods in der Fruchtfliege verwendete Medikament ist als HDAC-Inhibitor bekannt und wird derzeit in klinischen Studien zur Behandlung von Krebs beim Menschen erprobt. Dies könnte die Erprobung des Medikaments bei Patienten mit der Huntington-Krankheit beschleunigen.

Gibt es einen Test für die Huntington-Krankheit?

Die Entdeckung des Huntington-Gens führte zu einem Gentest, mit dem die Diagnose der Huntington-Krankheit gestellt oder bestätigt werden kann. Mit Hilfe einer Blutprobe analysiert der Gentest die DNA auf die HD-Mutation, indem die Anzahl der CAG-Wiederholungen im Huntingtin-Gen gezählt wird. Personen, die keine Huntington-Krankheit haben, weisen in der Regel 28 oder weniger Wiederholungen auf. Personen mit HD haben in der Regel 40 oder mehr Wiederholungen.

Die Entscheidung, sich auf die Huntington-Krankheit testen zu lassen, kann schwierig sein. Menschen ziehen einen Gentest in Betracht, um die Diagnose zu bestätigen, wenn eindeutige Symptome vorhanden sind und es eine dokumentierte Familienanamnese von HD gibt. Andere, die einen Elternteil mit der Krankheit haben, entscheiden sich für einen Test, um die Unsicherheit über ihre Zukunft zu beseitigen. Ein negativer Test lindert Ängste und Unsicherheiten. Ein positiver Test ermöglicht es den Betroffenen, Entscheidungen über Beruf, Ehe und Familie zu treffen.

Einige Risikopersonen entscheiden sich dafür, den Test nicht zu machen. Sie entscheiden sich dafür, mit der Ungewissheit des Risikos zu leben und auf die emotionalen Folgen eines positiven Ergebnisses zu verzichten, ebenso wie auf den möglichen Verlust von Versicherungen und Arbeitsplätzen. Genetische Berater können den Betroffenen helfen, die schwierige Entscheidung über einen Test zu treffen.

Werdende Eltern ziehen pränatale Tests in Betracht, wenn bei einem Elternteil die Huntington-Krankheit diagnostiziert wurde oder festgestellt wurde, dass er das Gen trägt. Pränatale Tests können zeigen, ob das Kind das defekte Gen erben wird. Um den Fötus zu testen, wird mittels CVS (Chorionzottenbiopsie) oder Fruchtwasseruntersuchung DNA aus fötalen Zellen entnommen. Wenn der Fötus positiv getestet wird, können die Eltern entscheiden, ob die Schwangerschaft abgebrochen werden soll.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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