Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine Erbkrankheit, die eine fortschreitende Degeneration der Nervenzellen im Gehirn verursacht. Die Anzeichen und Symptome treten in der Regel zwischen dem 35. und 44. Lebensjahr auf und können unkontrollierte Bewegungen, den Verlust intellektueller Fähigkeiten und verschiedene emotionale und psychiatrische Probleme umfassen.
Menschen mit Huntington leben in der Regel noch 15 bis 20 Jahre nach Beginn der Erkrankung. Sie wird durch Veränderungen (Mutationen) im HTT-Gen verursacht und autosomal dominant vererbt. Die Behandlung richtet sich nach den Symptomen, die bei jedem Betroffenen auftreten, und kann verschiedene Medikamente umfassen.
Es gibt auch eine weniger häufige, früh einsetzende Form der HD, die in der Kindheit oder Jugend beginnt.
Symptome
Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine fortschreitende Erkrankung, die motorische, kognitive und psychiatrische Anzeichen und Symptome verursacht. Im Durchschnitt beginnen die meisten Menschen im Alter zwischen 35 und 44 Jahren, Merkmale der Huntington-Krankheit zu entwickeln. Die Anzeichen und Symptome variieren je nach Stadium und können Folgendes umfassen:
Frühes Stadium:
- Verhaltensauffälligkeiten
- Unbeholfenheit
- Launenhaftigkeit
- Reizbarkeit
- Paranoia
- Apathie
- Ängste
- Halluzinationen
- Abnorme Augenbewegungen
- Depression
- Beeinträchtigte Fähigkeit, Gerüche zu erkennen
Mittleres Stadium:
- Dystonie
- Unwillkürliche Bewegungen
- Probleme mit dem Gleichgewicht und beim Gehen
- Chorea mit drehenden und sich windenden Bewegungen
- Unsicherer Gang (Art des Gehens)
- Langsame Reaktionszeit
- Allgemeine Schwäche
- Gewichtsverlust
- Schwierigkeiten beim Sprechen
- Hartnäckigkeit
Spätes Stadium:
- Steifheit (ständige Anspannung der Muskeln)
- Bradykinesie (Schwierigkeiten, Bewegungen einzuleiten und fortzusetzen)
- Schwere Chorea
- Schwerwiegender Gewichtsverlust
- Unfähigkeit zu sprechen
- Unfähigkeit zu gehen
- Schluckbeschwerden
- Unfähigkeit, für sich selbst zu sorgen
Es gibt auch eine weniger häufige, früh einsetzende Form der HD, die in der Kindheit oder Jugend beginnt.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Chorea | ||
| Geistiger Verfall | Kognitiver Verfall
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| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormale Libido | ||
| Abnormität der Augenbewegung | Abnorme Augenbewegung
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| Anomalien des Geruchssinns | Abnormaler Geruchssinn
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Ursache
Die Huntington-Krankheit (HD) wird durch eine Veränderung (Mutation) im HTT-Gen verursacht. Dieses Gen gibt Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens Huntingtin. Die genaue Funktion dieses Proteins ist unklar, aber es scheint für die Nervenzellen (Neuronen) im Gehirn wichtig zu sein.
Die HTT-Genmutation, die HD verursacht, betrifft ein DNA-Segment, das als CAG-Trinukleotid-Wiederholung bekannt ist. Dieser Abschnitt besteht aus drei DNA-Bausteinen, die sich mehrfach hintereinander wiederholen. Das CAG-Segment in einem normalen HTT-Gen wiederholt sich etwa 10 bis 35 Mal. Bei Menschen mit Huntington kann es sich 36- bis über 120-mal wiederholen. Menschen mit 36 bis 39 CAG-Wiederholungen (eine mittlere Größe) können eine Huntington-Krankheit entwickeln oder auch nicht, während Menschen mit 40 oder mehr Wiederholungen fast immer eine Huntington-Krankheit entwickeln.
Vererbung
Die Huntington-Krankheit (HD) wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Veränderung (Mutation) in nur einer der beiden Kopien des HTT-Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. Wenn eine Person mit HD Kinder hat, hat jedes Kind eine 50 %ige (1 zu 2) Chance, das mutierte Gen zu erben und die Krankheit zu entwickeln.
Die meisten Menschen mit HD haben einen betroffenen Elternteil. Die Familienanamnese kann manchmal aus verschiedenen Gründen negativ erscheinen, obwohl ein Elternteil eine Mutation im HTT-Gen trägt oder trug. In seltenen Fällen wird HD durch eine neue (de novo) Mutation im HTT-Gen verursacht. In diesem Fall tritt die Krankheit zum ersten Mal bei der betroffenen Person auf und wird nicht von einem Elternteil vererbt.
Wenn HD über Generationen weitergegeben wird, nimmt die Größe der Mutation im HTT-Gen (eine so genannte Trinukleotid-Wiederholung) oft zu. Eine längere Wiederholung im HTT-Gen kann zu einem früheren Auftreten der Symptome führen. Dieses Phänomen wird als Antizipation bezeichnet.
Diagnose
Die Diagnose der Huntington-Krankheit wird in der Regel bei Menschen mit charakteristischen Anzeichen und Symptomen der Krankheit und einer Familiengeschichte, die auf einen autosomal-dominanten Erbgang hindeutet, vermutet. Die Diagnose kann dann durch einen Gentest bestätigt werden, bei dem eine bestimmte Art der Veränderung (Mutation) im HTT-Gen festgestellt wird.
Behandlung
Leider gibt es derzeit keine Heilung für die Huntington-Krankheit (HD). Das derzeitige Ziel der Behandlung ist es, den Verlauf der Krankheit zu verlangsamen und den Betroffenen zu helfen, so lange und so gut wie möglich zu funktionieren.
Die derzeitigen Behandlungsstrategien umfassen den Einsatz verschiedener Medikamente zur Behandlung bestimmter Symptome wie abnorme Bewegungen und Verhaltensweisen. Depressionen und Selbstmord kommen bei den Betroffenen häufiger vor, daher sollten die Pflegekräfte auf entsprechende Symptome achten und gegebenenfalls Hilfe suchen. Wenn sich die Krankheitssymptome verschlimmern, benötigen die Betroffenen mehr Hilfe, Überwachung und Pflege.
Prognose
Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine fortschreitende Erkrankung, die schließlich zu Behinderungen und zum Tod führt (in der Regel aufgrund einer gleichzeitig bestehenden Krankheit oder Infektion). Die Krankheit wirkt sich jedoch auf jeden Menschen anders aus; das Alter des Ausbruchs, die spezifischen Symptome und die Geschwindigkeit des Fortschreitens sind bei jeder Person mit HD unterschiedlich.
Während die Symptome der Huntington-Krankheit gut charakterisiert sind, ist ihr Verlauf (vor allem im frühen und mittleren Stadium) unvorhersehbar. Im Spätstadium der Huntington-Krankheit leiden die Betroffenen unter Sprachstörungen und Gewichtsverlust. Im Spätstadium verlieren die Betroffenen die Kontrolle über Darm und Blase.
Die Dauer der Krankheit (vom Ausbruch bis zum Tod) ist sehr unterschiedlich und beträgt im Durchschnitt etwa 19 Jahre. Die meisten Menschen mit Huntington überleben 10 bis 25 Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome. Das durchschnittliche Sterbealter liegt zwischen 51 und 57 Jahren, die Spanne kann aber auch größer sein. In einer großen Studie waren Lungenentzündung und kardiovaskuläre (Herz-)Erkrankungen die häufigsten primären Todesursachen.
Die Länge der CAG-Repeats (die Art der Mutation im HTT-Gen, die für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist) ist der wichtigste Faktor, der das Alter des Ausbruchs der Huntington-Krankheit bestimmt. Allerdings gibt es immer noch eine große Variabilität. Es wird angenommen, dass sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren eine Rolle für das Alter des Ausbruchs der Krankheit bei Menschen mit einer Mutation spielen. Die Vererbung durch den Vater kann zu einer stärkeren Ausbreitung der Wiederholung und einem früheren Ausbruch in den nachfolgenden Generationen führen, ein Phänomen, das als Antizipation bezeichnet wird.
Menschen mit Huntington, Familienmitglieder und/oder Pflegepersonen, die spezielle Fragen zur Prognose haben, sollten mit ihrem Arzt sprechen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.