Retinitis pigmentosa (RP) ist die Bezeichnung für eine Gruppe von erblichen Augenkrankheiten, die die Netzhaut (den lichtempfindlichen Teil des Auges) betreffen. RP verursacht den Untergang von Photorezeptorzellen (Zellen in der Netzhaut, die Licht erkennen). Photorezeptorzellen fangen das Licht ein und verarbeiten es, um uns das Sehen zu ermöglichen. Da diese Zellen untergehen und absterben, kommt es bei den Patienten zu einem fortschreitenden Sehverlust.
Das häufigste Merkmal aller RP-Formen ist ein allmählicher Abbau von Stäbchen (Netzhautzellen, die schwaches Licht erkennen) und Zapfen (Netzhautzellen, die Licht und Farbe erkennen). Bei den meisten Formen der RP kommt es zunächst zum Untergang der Stäbchenzellen. Diese Formen der RP, manchmal auch als Stäbchen-Zapfen-Dystrophie bezeichnet, beginnen in der Regel mit Nachtblindheit. Die Nachtblindheit ist vergleichbar mit der Erfahrung, die normal sehende Menschen machen, wenn sie an einem hellen, sonnigen Tag einen dunklen Kinosaal betreten. Patienten mit RP können sich jedoch nicht gut an dunkle und schwach beleuchtete Umgebungen anpassen.
Übersicht
Was sind die Symptome der Retinitis pigmentosa?
Wenn die Krankheit fortschreitet und mehr Stäbchenzellen untergehen, verlieren die Patienten ihr peripheres Sehen (Tunnelblick). Menschen mit RP erleben oft einen ringförmigen Sehverlust in der Peripherie, sehen aber in der Mitte noch klar. Andere berichten über das Gefühl des Tunnelblicks, als sähen sie die Welt durch einen Strohhalm. Viele Patienten mit Retinitis pigmentosa behalten ihr Leben lang ein geringes Maß an zentralem Sehen.
Andere Formen der RP, die manchmal als Zapfen-Stäbchen-Dystrophie bezeichnet werden, beeinträchtigen zunächst das zentrale Sehen. Die Patienten erleben zunächst einen Verlust des zentralen Sehens, der nicht durch eine Brille oder Kontaktlinsen korrigiert werden kann. Mit dem Verlust der Zapfenzellen geht auch eine Störung der Farbwahrnehmung einher. Im weiteren Verlauf der Krankheit degenerieren die Stäbchenzellen, was zu Nachtblindheit und peripherem Sehen führt.
Die Symptome der RP treten am häufigsten bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen auf, wobei das Fortschreiten der Krankheit ein Leben lang anhält. Das Muster und der Grad des Sehverlusts sind unterschiedlich.
Was verursacht Retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa ist eine Erbkrankheit und wird daher nicht durch Verletzungen, Infektionen oder andere äußere oder umweltbedingte Faktoren verursacht. Menschen, die an RP leiden, werden mit einer bereits in ihren Zellen programmierten Störung geboren. Ärzte können die ersten Anzeichen von Retinitis pigmentosa bei betroffenen Kindern bereits im Alter von 10 Jahren feststellen. Die Forschung deutet darauf hin, dass verschiedene Arten von Genmutationen (Veränderungen in den Genen) fehlerhafte Botschaften an die Netzhautzellen senden können, die zu deren fortschreitender Degeneration führen. In den meisten Fällen wird die Erkrankung mit einem rezessiven Gen in Verbindung gebracht, d. h. einem Gen, das von beiden Elternteilen vererbt werden muss, um die Krankheit zu verursachen. Aber auch dominante Gene und Gene auf dem X-Chromosom wurden mit Retinitis pigmentosa in Verbindung gebracht. In diesen Fällen hat nur ein Elternteil das Krankheitsgen weitergegeben. In einigen Fällen führt eine neue Mutation dazu, dass die Krankheit bei einer Person auftritt, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Die Erkrankung kann auch im Rahmen anderer Syndrome auftreten, wie z. B. der Bassen-Kornzweig-Krankheit oder dem Kearns-Sayre-Syndrom.
Wie wird Retinitis pigmentosa behandelt?
Es gibt keine bekannte Heilung für Retinitis pigmentosa. Es gibt jedoch einige Behandlungsmöglichkeiten wie Lichtvermeidung und/oder die Verwendung von Sehhilfen, um das Fortschreiten der RP zu verlangsamen. Einige Ärzte betrachten auch Vitamin A als eine mögliche Behandlungsoption, um das Fortschreiten der RP zu verlangsamen. Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass die Einnahme hoher Dosen von Vitamin A (15.000 IE/Tag) das Fortschreiten der Erkrankung bei einigen Menschen etwas verlangsamen kann, aber die Ergebnisse sind nicht eindeutig. Die Einnahme von zu viel Vitamin A kann toxisch sein, und die Auswirkungen von Vitamin A auf die Krankheit sind relativ schwach. Es müssen noch weitere Untersuchungen durchgeführt werden, bevor diese Form der Therapie allgemein akzeptiert wird.
Auch in Bereichen wie der Gentherapieforschung, der Transplantationsforschung und der Netzhautprothese wird geforscht. Da RP in der Regel auf einen Gendefekt zurückzuführen ist, ist die Gentherapie ein weithin erforschtes Gebiet für die künftige Forschung geworden. Ziel dieser Forschung ist es, Wege zu finden, wie gesunde Gene in die Netzhaut eingebracht werden können. Versuche, gesunde Netzhautzellen in kranke Netzhäute zu transplantieren, werden derzeit experimentell durchgeführt und gelten noch nicht als klinisch sicher und erfolgreich. Auch die Netzhautprothese ist ein wichtiges Forschungsgebiet, denn die Prothese, ein künstlich hergestelltes Gerät, das einen beschädigten Körperteil ersetzen soll, kann so konstruiert werden, dass sie die Funktion der verlorenen Photorezeptoren übernimmt, indem sie die verbleibenden gesunden Zellen der Netzhaut elektrisch stimuliert.Durch die elektrische Stimulation können die aktivierten Ganglienzellen ein visuelles Signal an das Gehirn senden. Die von einer Kamera aufgenommene visuelle Szene wird über elektromagnetische Strahlung an einen kleinen Decoder-Chip auf der Netzhautoberfläche übertragen. Daten und Strom werden dann an eine Reihe von Elektroden gesendet, die mit dem Decoder verbunden sind. Der von den einzelnen Elektroden ausgehende elektrische Strom stimuliert die Zellen in den entsprechenden Bereichen der Netzhaut, die den Merkmalen der visuellen Szene entsprechen.
Was wissen wir über Vererbung und Retinitis pigmentosa?
Da es sich bei der RP um eine Erbkrankheit handelt, kann sie potenziell auch ein anderes Familienmitglied betreffen. Da die Netzhautzellen zu den am stärksten spezialisierten Zellen des menschlichen Körpers gehören, sind sie von einer Reihe einzigartiger Gene abhängig, um das Sehvermögen zu erzeugen. Eine krankheitsverursachende Mutation in einem dieser Gene kann zum Verlust des Sehvermögens führen. Forscher haben über 100 Gene entdeckt, die Mutationen enthalten können, die zu Retinitis pigmentosa führen. Ungefähr 50 Prozent der RP-Fälle treten isoliert auf und haben keine familiäre Vorgeschichte. Die Ursache für diese Fälle kann nicht erklärt werden. Die anderen Fälle von RP, bei denen eine Familienanamnese vorliegt, lassen sich in drei Hauptkategorien einteilen: autosomal rezessiv, autosomal dominant und X-chromosomal rezessiv.
Autosomal rezessive RP tritt auf, wenn beide Elternteile nicht betroffene Träger desselben defekten Gens sind. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind betroffen ist, liegt bei eins zu vier. Das bedeutet, dass das betroffene Kind das defekte Gen von beiden Elternteilen geerbt haben muss. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Elternteil ein nicht betroffenes Kind hat, das Träger des defekten Gens ist, liegt bei eins zu zwei. Die Chance, dass ein Elternteil ein Kind hat, das völlig frei von dem RP-Gen ist, liegt bei eins zu vier.
Bei der autosomal dominanten RP tritt die Krankheit bei Männern oder Frauen nur dann auf, wenn eine einzige Kopie des Gens defekt ist. In der Regel ist eines der Elternteile von der Krankheit betroffen. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein beliebiger Nachkomme von der Krankheit betroffen ist, liegt bei eins zu zwei, wenn der betroffene Elternteil ein normales und ein defektes Gen hat.
X-chromosomal rezessive RP kann bei den Nachkommen auf zwei Arten auftreten. Die Väter können betroffen sein oder die Mütter können Trägerinnen des defekten Gens sein. Wenn der Vater betroffen ist, sind alle Söhne nicht betroffen und alle Töchter sind Trägerinnen. Wenn die Mutter Trägerin ist, ist 1 von 2 Söhnen betroffen und 1 von 2 Töchtern ist Trägerin. In Familien mit dem X-chromosomalen Typ sind nur Männer betroffen, während Frauen das genetische Merkmal zwar in sich tragen, aber keinen schweren Sehverlust erleiden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
