Kolpozephalie ist eine angeborene Hirnanomalie, bei der die Hinterhauptshörner – der hintere Teil der Seitenventrikel (Hohlräume) des Gehirns – größer als normal sind, weil sich die weiße Substanz im hinteren Großhirn nicht entwickelt oder verdickt hat.
Symptome
Kolpozephalie ist durch einen kleinen Kopfumfang und in vielen Fällen durch eine geistige Behinderung gekennzeichnet. Weitere Anzeichen und Symptome können Bewegungsstörungen, Muskelkrämpfe und Krampfanfälle sein. In Einzelfällen wurden auch Sehstörungen, Sprach- und Sprechstörungen, Taubheit und Chorioretinitis beschrieben. Es wurden auch Fälle von Menschen mit Kolpozephalie und normaler neurologischer und motorischer Entwicklung beschrieben.
Ursache
Forscher gehen davon aus, dass die Störung auf eine Art von Störung im fötalen Umfeld zurückzuführen ist, die zwischen dem zweiten und sechsten Monat der Schwangerschaft auftritt. Die Ursachen der Kolpozephalie sind vielfältig und unterschiedlich. Zu den Ursachen gehören Chromosomenanomalien wie Trisomie-8-Mosaizismus und Trisomie-9-Mosaizismus, intrauterine Infektionen wie Toxoplasmose, perinatale anoxisch-ischämische Enzephalopathie und die Einnahme von Medikamenten durch die Mutter in der Frühschwangerschaft, wie Kortikosteroide, Salbutamol und Theophyllin. Darüber hinaus wurde in drei Berichten ein familiäres Auftreten von Kolpozephalie festgestellt. In diesen familiären Fällen wurde ein genetischer Ursprung mit einem autosomal rezessiven oder X-chromosomal rezessiven Erbgang vermutet.
Behandlung
Es gibt keine endgültige Behandlung für Kolpozephalie. Häufig werden krampflösende Medikamente verschrieben, um Krampfanfälle zu verhindern, und Ärzte setzen auf Bewegungstherapien und orthopädische Hilfsmittel, um die Schrumpfung oder Verkürzung der Muskeln zu verringern.
Prognose
Kolpozephalie wurde in Verbindung mit mehreren anderen Fehlbildungen des zentralen Nervensystems festgestellt. Die Prognose für Menschen mit Kolpozephalie hängt von der Schwere der Begleiterkrankungen und dem Ausmaß der abnormen Gehirnentwicklung ab. Zu den assoziierten Erkrankungen und Fehlbildungen gehören: Agenesie des Corpus callosum, neuronale Migrationsstörungen (Lissencephalie, Pachygyrie), Schizencephalie, Mikrogyrie, Makrogyrie, Vergrößerung der Cisterna magna, Kleinhirnatrophie, Hypoplasie des Sehnervs, chorioretinales Kolobom, Mikrozephalie, Meningomyelozele und Hydrozephalus. Weitere assoziierte Anomalien waren Mikrognathie, hypoplastische Nägel, Affenfalten, das Pierre-Robin-Syndrom und Neurofibromatose.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.