Bei den Porphyrien handelt es sich um eine Gruppe verschiedener Krankheiten, die jeweils durch eine spezifische Anomalie im Prozess der Häm-Produktion verursacht werden. Häm ist eine chemische Verbindung, die Eisen enthält und dem Blut seine rote Farbe verleiht. Die wesentlichen Funktionen des Häms hängen von seiner Fähigkeit ab, Sauerstoff zu binden. Häm wird in das Hämoglobin eingebaut, ein Protein, das es den roten Blutkörperchen ermöglicht, Sauerstoff von der Lunge in alle Teile des Körpers zu transportieren. Häm spielt auch eine Rolle in der Leber, wo es dazu beiträgt, Chemikalien (einschließlich einiger Medikamente und Hormone) abzubauen, damit sie leicht aus dem Körper entfernt werden können.
Häm wird im Knochenmark und in der Leber in einem komplexen Prozess hergestellt, der von acht verschiedenen Enzymen gesteuert wird. Im Laufe dieses Produktionsprozesses von Häm werden mehrere verschiedene Zwischenverbindungen (Häm-Vorstufen) gebildet und verändert. Wenn eines der für die Häm-Produktion wichtigen Enzyme fehlt, können sich bestimmte Vorstufen in den Geweben (insbesondere im Knochenmark oder in der Leber) anreichern, im Überschuss im Blut auftreten und mit dem Urin oder dem Stuhl ausgeschieden werden. Die spezifischen Vorstufen, die sich anreichern, hängen davon ab, welches Enzym defekt ist. Die Porphyrie entsteht durch den Mangel oder die Inaktivität eines bestimmten Enzyms im Prozess der Häm-Produktion, was zu einer Anhäufung von Häm-Vorläufern führt.
Übersicht
- 1 Wie wird Porphyrie diagnostiziert?
- 2 Wie wird Porphyrie behandelt?
- 3 Was sind die Anzeichen und Symptome einer Porphyrie?
- 4 Was wissen wir über Porphyrie und Vererbung?
- 5 Was löst eine Porphyrie-Attacke aus?
- 6 Wie wird die Porphyrie klassifiziert?
- 7 Was sind die kutanen Porphyrien?
- 8 Was sind die akuten Porphyrien?
Wie wird Porphyrie diagnostiziert?
Porphyrie wird durch Blut-, Urin- und Stuhltests diagnostiziert, insbesondere zum Zeitpunkt der Symptome oder kurz davor. Die Diagnose kann sich als schwierig erweisen, da das Spektrum der Symptome bei vielen Erkrankungen gleich ist und die Interpretation der Tests komplex sein kann. Es stehen jedoch zahlreiche Tests zur Verfügung, aber die Ergebnisse der verschiedenen Labors sind nicht immer zuverlässig.
Wie wird Porphyrie behandelt?
Jede Form der Porphyrie wird anders behandelt. Die Behandlung kann eine Behandlung mit Häm, die Gabe von Medikamenten zur Linderung der Symptome oder eine Blutentnahme umfassen. Bei schweren Anfällen kann ein Krankenhausaufenthalt erforderlich sein.
Was sind die Anzeichen und Symptome einer Porphyrie?
Die Anzeichen und Symptome der Porphyrie sind von Typ zu Typ unterschiedlich. Bei einigen Porphyrie-Typen (kutane Porphyrie genannt) reagiert die Haut übermäßig empfindlich auf Sonnenlicht. An den der Sonne ausgesetzten Hautstellen kommt es zu Rötungen, Blasenbildung und häufig auch zu Narbenbildung.
Die Symptome anderer Porphyrieformen (sogenannte akute Porphyrie) betreffen das Nervensystem. Zu diesen Symptomen gehören Schmerzen in der Brust und im Unterleib, emotionale und mentale Störungen, Krampfanfälle und Muskelschwäche. Diese Symptome treten oft schnell auf und dauern Tage bis Wochen an. Einige Porphyrien haben eine Kombination aus akuten Symptomen und Symptomen, die die Haut betreffen.
Umweltfaktoren können die Anzeichen und Symptome der Porphyrie auslösen. Dazu gehören:
- Alkohol
- Rauchen
- Bestimmte Medikamente, Hormone
- Exposition gegenüber Sonnenlicht
- Stress
- Diät und Fasten
Was wissen wir über Porphyrie und Vererbung?
Die meisten Porphyrien sind erblich bedingt. Die Gene für alle Enzyme im Häm-Stoffwechselweg wurden identifiziert. Einige Formen der Porphyrie entstehen durch die Vererbung eines veränderten Gens von einem Elternteil (autosomal dominant). Andere Formen entstehen durch die Vererbung von zwei veränderten Genen, eines von jedem Elternteil (autosomal rezessiv). Jede Porphyrieform birgt ein anderes Risiko, dass Personen in einer betroffenen Familie die Krankheit haben oder sie an ihre Kinder weitergeben.
Porphyria cutanea tarda (PCT) ist eine Art von Porphyrie, die in den meisten Fällen nicht vererbt wird. Achtzig Prozent der Personen mit PCT haben eine erworbene Krankheit, die aktiv wird, wenn Faktoren wie Eisen, Alkohol, das Hepatitis-C-Virus (HCV), HIV, Östrogene (z. B. in oralen Verhütungsmitteln und bei der Behandlung von Prostatakrebs) und möglicherweise Rauchen in Kombination einen Enzymmangel in der Leber verursachen. Auch Hämochromatose, eine Störung der Eisenüberladung, kann eine Prädisposition für PCT darstellen. Zwanzig Prozent der Menschen mit PCT haben eine vererbte Form der Krankheit. Viele Menschen mit der vererbten Form der PCT entwickeln nie Symptome.
Wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, an Porphyrie erkrankt sind, empfehlen wir Ihnen, sich an eine genetische Klinik zu wenden, um diese Informationen mit einem Genetiker zu besprechen. Um eine Genetik-Klinik in Ihrer Nähe zu finden, wenden Sie sich an Ihren Hausarzt, um eine Überweisung zu erhalten.
Was löst eine Porphyrie-Attacke aus?
Porphyrie kann durch Medikamente (Barbiturate, Beruhigungsmittel, Antibabypillen, Beruhigungsmittel), Chemikalien, Fasten, Rauchen, Alkoholkonsum, Infektionen, emotionalen und körperlichen Stress, Menstruationshormone und Sonneneinstrahlung ausgelöst werden. Porphyrie-Attacken können sich über Stunden oder Tage entwickeln und Tage oder Wochen andauern.
Wie wird die Porphyrie klassifiziert?
Für die Porphyrien gibt es verschiedene Klassifizierungssysteme. Die genaueste Klassifizierung ist die nach dem spezifischen Enzymmangel. Ein anderes Klassifizierungssystem unterscheidet zwischen Porphyrien, die neurologische Symptome verursachen (akute Porphyrien), und solchen, die Lichtempfindlichkeit verursachen (kutane Porphyrien). Ein drittes Klassifizierungssystem basiert darauf, ob die überschüssigen Vorläuferstoffe hauptsächlich in der Leber (hepatische Porphyrien) oder hauptsächlich im Knochenmark (erythropoetische Porphyrien) entstehen. Einige Porphyrien werden in mehr als eine dieser Kategorien eingeteilt.
Was sind die kutanen Porphyrien?
Die kutanen Porphyrien betreffen die Haut. Menschen mit kutaner Porphyrie entwickeln Blasen, Juckreiz und Schwellungen der Haut, wenn diese dem Sonnenlicht ausgesetzt ist. Zu den kutanen Porphyrien gehören die folgenden Typen:
Auch kongenitale Porphyrie genannt. Dies ist eine seltene Erkrankung, die hauptsächlich die Haut betrifft. Sie entsteht durch einen Mangel an dem Enzym, das für den vierten Schritt der Häm-Produktion verantwortlich ist. Sie wird autosomal rezessiv vererbt.
Eine seltene Erkrankung, die hauptsächlich die Haut betrifft. Sie resultiert aus einer verminderten Konzentration des Enzyms, das für den achten und letzten Schritt der Häm-Produktion verantwortlich ist. Die Vererbung dieser Erkrankung ist nicht vollständig geklärt. Die meisten Fälle werden wahrscheinlich autosomal-dominant vererbt, in einigen wenigen Familien wird sie jedoch autosomal-rezessiv vererbt.
Eine seltene Erkrankung, die hauptsächlich die Haut betrifft. Sie entsteht durch einen sehr niedrigen Spiegel des Enzyms, das für den fünften Schritt der Häm-Produktion verantwortlich ist. Sie wird autosomal rezessiv vererbt.
Eine seltene Erkrankung, die Symptome einer akuten Porphyrie und Symptome, die die Haut betreffen, aufweisen kann. Sie entsteht durch einen niedrigen Spiegel des Enzyms, das für den sechsten Schritt der Häm-Produktion verantwortlich ist. Sie wird autosomal dominant vererbt.
Die häufigste Form der Porphyrie. Sie tritt bei schätzungsweise 1 von 25.000 Menschen auf, darunter sowohl vererbte als auch sporadische (nicht vererbte) Fälle. Schätzungsweise 80 Prozent der Porphyria cutanea tarda-Fälle treten sporadisch auf. Sie entsteht durch einen niedrigen Spiegel des Enzyms, das für den fünften Schritt der Häm-Produktion verantwortlich ist. Wenn diese Erkrankung vererbt wird, tritt sie in einem autosomal dominanten Muster auf.
Eine Erkrankung, die Symptome einer akuten Porphyrie und Symptome, die die Haut betreffen, aufweisen kann. Sie resultiert aus einem niedrigen Spiegel des Enzyms, das für den siebten Schritt der Häm-Produktion verantwortlich ist. Sie wird autosomal dominant vererbt.
Was sind die akuten Porphyrien?
Die akuten Porphyrien betreffen das Nervensystem. Zu den Symptomen einer akuten Porphyrie gehören Schmerzen in der Brust, im Bauch, in den Gliedmaßen oder im Rücken, Taubheit, Kribbeln, Lähmungen oder Krämpfe in den Muskeln, Erbrechen, Verstopfung und Persönlichkeitsveränderungen oder geistige Störungen. Diese Symptome treten intermittierend auf. Zu den akuten Porphyrien gehören die folgenden Typen:
Dies ist wahrscheinlich die häufigste Porphyrie mit akuten (schweren, aber in der Regel nicht lang anhaltenden) Symptomen. Sie entsteht durch einen niedrigen Spiegel des Enzyms, das für den dritten Schritt der Häm-Produktion verantwortlich ist. Sie wird autosomal dominant vererbt.
Eine sehr seltene Erkrankung, die auf einen Mangel an dem Enzym zurückzuführen ist, das für den zweiten Schritt der Häm-Produktion verantwortlich ist. Sie wird autosomal rezessiv vererbt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
