Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine Form der Porphyrie. Porphyrien werden durch eine Anomalie im Prozess der Häm-Produktion verursacht. Häm ist für den Sauerstofftransport in unseren Blutzellen und für den Abbau chemischer Verbindungen in der Leber unerlässlich. Die erythropoetische Protoporphyrie wird durch pathogene Varianten (Mutationen) im FECH-Gen verursacht, die zu einer gestörten Aktivität der Ferrocheletase (FECH), eines wichtigen Enzyms bei der Hämproduktion, führen.
Dies führt zu einer Anhäufung von Protoporphyrin im Knochenmark, in den roten Blutkörperchen, im Blutplasma, in der Haut und schließlich in der Leber. Die Ansammlung von Protoporphyrin kann zu extremer Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, Leberschäden, Bauchschmerzen, Gallensteinen und einer Vergrößerung der Milz führen. Die Vererbung ist autosomal rezessiv.
Die Behandlung umfasst die Vermeidung von Sonnen- und UV-Lichteinwirkung, Vitamin-D-Präparate, Bräunungscremes und das Tragen von Schutzkleidung. Leberkomplikationen können mit Cholestyramin und anderen Porphyrin-Absorbern behandelt werden. Plasmapherese, ein Verfahren, bei dem der flüssige Teil des Blutes, das Plasma, von den Blutzellen getrennt wird, und intravenöses Häm sind manchmal hilfreich. Eine Lebertransplantation kann erforderlich sein.
Eine andere Art von Porphyrie, die so genannte X-chromosomale Protoporphyrie, wird durch eine Variation im ALAS2-Gen verursacht und hat ähnliche Symptome wie die erythropoetische Protoporphyrie, wenn Männer von EPP betroffen sind.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration | ||
| Kutane Lichtempfindlichkeit | Lichtempfindliche Haut
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| Erythema | ||
| Juckreiz | Juckreiz
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| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Cholelithiasis | Gallensteine | |
Ursache
Erythropoetische Protoporphyrie wird durch Mutationen im FECH-Gen verursacht.
In den meisten Fällen wird die EPP durch Mutationen im Ferrochelatase-Gen (FECH) verursacht. Eine andere Art von Protoporphyrie, die durch Mutationen im Gen für die Delta-Aminolävulinsäure-Synthase-2 (ALAS2) verursacht wird, ist als X-chromosomale Protoporphyrie (XLP) bekannt. XLP hat fast die gleichen Symptome wie die EPP bei Männern, scheint aber ein höheres Risiko für Leberprobleme zu haben als die EPP.
Vererbung
EPP wird autosomal rezessiv vererbt. In den meisten Fällen haben die betroffenen Personen eine schwere Mutation (mit Funktionsverlust), die von einem Elternteil vererbt wird, und eine weitere schwache Mutation (mit geringer Expression), die vom anderen Elternteil vererbt wird. In einer kleinen Anzahl von Fällen hat eine betroffene Person zwei Loss-of-function-Mutationen. Wenn 2 Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
- 25 % (1 von 4) Chance, betroffen zu sein
- 50% (1 zu 2) Chance, ein nicht betroffener Träger zu sein wie jeder Elternteil
- 25 % (1 zu 4) Chance, nicht betroffen zu sein und keine Trägerin zu sein
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Wenn Sie Fragen haben, welche Behandlung für Sie geeignet ist, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.
Prognose
Solange kein Leberversagen vorliegt, haben Menschen mit erythropoetischer Protoporphyrie eine normale Lebenserwartung. Es wird empfohlen, die Erythrozyten-Protoporphyrinwerte (freie und zinkchelatierte), die hämatologischen Indizes und das Eisenprofil einmal jährlich zu überprüfen. Auch die Leberfunktion sollte alle sechs bis 12 Monate kontrolliert werden. Der 25-OH-Vitamin-D-Spiegel sollte bei allen Patienten überwacht werden, unabhängig davon, ob sie Nahrungsergänzungsmittel erhalten oder nicht.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.