Was ist Neurofibromatose?

Neurofibromatose (NF) ist eine genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die das Gehirn, das Rückenmark, die Nerven und die Haut betreffen kann. Die Tumore oder Neurofibrome wachsen entlang der Nerven des Körpers oder auf oder unter der Haut. Wissenschaftler haben NF in zwei verschiedene Typen eingeteilt: Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und NF2. NF1, früher bekannt als von Recklinghausensche NF, ist die häufigere der beiden Formen. Sie tritt bei etwa 1 von 4.000 Geburten auf. NF2, die auch als bilaterale akustische NF, zentrale NF oder vestibuläre NF bezeichnet wird, tritt seltener auf – 1 von 40.000 Geburten. NF1 und NF2 kommen in allen ethnischen Gruppen vor und betreffen beide Geschlechter gleichermaßen. Die Tumore entstehen durch Veränderungen der Nervenzellen und Hautzellen. Mit zunehmender Größe können die Tumore auch auf lebenswichtige Bereiche des Körpers drücken. NF kann zu Entwicklungsstörungen und/oder einer erhöhten Wahrscheinlichkeit von Lernbehinderungen führen. Andere Formen von NF, bei denen die Symptome nicht mit denen von NF1 oder NF2 übereinstimmen, wurden beobachtet. Eine seltene Form der NF ist die Schwannomatose. Die genetische Ursache für diese Form der NF ist jedoch noch nicht gefunden worden.

Was sind die Symptome der Neurofibromatose?

Zu den Symptomen der Neurofibromatose Typ 1 gehören:

• Vorhandensein von hellbraunen Flecken (Café-au-lait) auf der Haut.
• Auftreten von zwei oder mehr Neurofibromen (erbsengroße Beulen), die entweder auf dem Nervengewebe, unter der Haut oder auf vielen Nervengeweben wachsen können.
• Auftreten von Sommersprossen unter den Achseln oder in der Leistengegend.
• Auftreten von winzigen hellbraunen Pigmentklümpchen in der Iris der Augen (Lisch-Knötchen).
• Tumoren entlang des Sehnervs des Auges (Sehnervengliom).
• Starke Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose).
• Vergrößerung oder Missbildung anderer Knochen des Skelettsystems.

Die Symptome von NF1 sind bei jedem Menschen unterschiedlich. Diejenigen, die mit der Haut zusammenhängen, treten häufig bei der Geburt, im Säuglingsalter und bis zum zehnten Geburtstag eines Kindes auf. Im Alter von 10 bis 15 Jahren können Neurofibrome sichtbar werden. Symptome wie Café-au-lait-Flecken, Sommersprossen und Lisch-Knötchen stellen nur ein geringes oder gar kein Gesundheitsrisiko für den Betroffenen dar. Obwohl Neurofibrome für Menschen mit NF1 im Allgemeinen ein kosmetisches Problem darstellen, können sie manchmal psychisch belastend sein. Bei 15 Prozent der Menschen mit NF1 können die Symptome zu einer schweren Beeinträchtigung führen. Neurofibrome können im Inneren des Körpers wachsen und Organsysteme beeinträchtigen. Hormonelle Veränderungen in der Pubertät und/oder sogar in der Schwangerschaft können die Größe von Neurofibromen erhöhen. Nahezu 50 Prozent der Kinder mit NF1 haben Sprachprobleme, Lernschwierigkeiten, Krampfanfälle und Hyperaktivität. Bei weniger als einem Prozent der Betroffenen mit NF1 können bösartige Tumore auftreten, die möglicherweise behandelt werden müssen.

Zu den Symptomen der Neurofibromatose Typ 2 gehören:

• Tumoren entlang des achten Hirnnervs (Schwannome).
• Meningiome und andere Hirntumore.
• Klingelgeräusche im Ohr (Tinnitus), Hörverlust und/oder Taubheit.
• Grauer Star in jungen Jahren.
• Wirbelsäulentumore.
• Gleichgewichtsprobleme.
• Schwund der Muskeln (Atrophie).

Menschen mit NF2 entwickeln Tumore, die auf den achten Hirnnerven und auf den Vestibularnerven wachsen. Diese Tumore üben oft Druck auf die Hörnerven aus, was zu Hörverlust führt. Die Schwerhörigkeit kann bereits im Teenageralter beginnen. Tinnitus, Schwindel, Taubheitsgefühle im Gesicht, Gleichgewichtsstörungen und chronische Kopfschmerzen können ebenfalls im Teenageralter auftreten. Taubheitsgefühle können aufgrund von Rückenmarkstumoren auch in anderen Teilen des Körpers auftreten.

Die seltene Form der NF, die Schwannomatose, die vor kurzem entdeckt wurde, tritt nicht am achten Hirnnerv auf und verursacht keinen Hörverlust. Sie verursacht in erster Linie Schmerzen, und zwar in jedem Teil des Körpers. Die Schwannomatose kann zwar auch zu Taubheit, Schwäche oder Gleichgewichtsstörungen führen wie NF1 oder NF2, die Symptome sind jedoch weniger schwerwiegend.

Wie wird die Neurofibromatose diagnostiziert?

Die Neurofibromatose wird anhand einer Kombination von Befunden diagnostiziert. Damit bei einem Kind die Diagnose NF1 gestellt werden kann, muss es mindestens zwei der oben genannten Symptome aufweisen, die mit NF1 in Verbindung gebracht werden. In der Regel wird eine körperliche Untersuchung durch einen mit der Erkrankung vertrauten Arzt durchgeführt. Der Arzt kann die Haut mit speziellen Lampen auf Café-au-lait-Flecken untersuchen. Die Ärzte können sich auch auf Magnetresonanztomographie (MRT), Röntgenstrahlen, Computertomographie (CT) und Bluttests stützen, um Defekte im NF1-Gen festzustellen.

Bei NF2 achten die Ärzte besonders auf den Hörverlust. Hörtests sowie bildgebende Untersuchungen werden eingesetzt, um nach Tumoren in und um die Hörnerven, das Rückenmark oder das Gehirn zu suchen. Audiometrie und Tests der evozierten Hirnstammreaktion können helfen festzustellen, ob der achte Hirnnerv ordnungsgemäß funktioniert. Auch die familiäre Vorbelastung mit NF2 ist ein wichtiger Schwerpunkt bei der Diagnose.

Gentests werden auch zur Diagnose von NF1 und NF2 eingesetzt. Tests, die vor der Geburt (pränatal) durchgeführt werden, sind hilfreich, um Personen zu identifizieren, bei denen die Erkrankung in der Familie vorkommt, die aber noch keine Symptome haben. Mit Gentests lässt sich der Schweregrad von NF1 oder NF2 jedoch nicht vorhersagen. Gentests werden entweder durch eine direkte Genmutationsanalyse und/oder eine Kopplungsanalyse durchgeführt. Bei der Mutationsanalyse wird versucht, die speziellen Genveränderungen zu identifizieren, die NF verursachen. Eine Kopplungsanalyse ist sinnvoll, wenn die Mutationsanalyse nicht genügend schlüssige Informationen liefert. Bei einer Kopplungsanalyse werden Bluttests von mehreren Familienmitgliedern durchgeführt, um das Chromosom, das das krankheitsverursachende Gen trägt, über zwei oder mehr Generationen hinweg zu verfolgen. Mit einem Linkage-Test lässt sich mit einer Genauigkeit von etwa 90 Prozent feststellen, ob eine Person NF hat. Bei der Mutationsanalyse liegt die Genauigkeit bei der Suche nach einer Mutation für NF1 bei 95 Prozent und für NF2 bei 65 Prozent.

Wie wird die Neurofibromatose behandelt?

Obwohl es weder für NF1 noch für NF2 eine Heilung gibt, gibt es Möglichkeiten zur Behandlung der Auswirkungen der Krankheit. Chirurgische Eingriffe können bei der Entfernung von Tumoren hilfreich sein, allerdings besteht das Risiko, dass sich die Tumoren regenerieren. Bei Optikusgliomen kann die Behandlung eine Operation und/oder Bestrahlung umfassen. Bei Skoliose kann die Behandlung eine Operation oder eine Rückenbandage umfassen. Bei Symptomen im Zusammenhang mit NF2 kann eine Operation eine sinnvolle Option sein, allerdings nicht ohne Komplikationen, die zu zusätzlichem Hörverlust oder Taubheit führen können. Hörgeräte sind unwirksam, wenn Teile des Hörnervs entfernt werden.

Was wissen wir über Vererbung und Neurofibromatose?

Neurofibromatose kann entweder eine Erbkrankheit oder das Ergebnis einer Genmutation sein. Sowohl NF1 als auch NF2 werden durch zwei separate abnorme Gene verursacht und können von Eltern mit NF vererbt werden oder das Ergebnis einer Mutation in den Spermien oder Eizellen sein. NF gilt als autosomal-dominante Störung, da das Gen auf einem der 22 Chromosomenpaare, den so genannten Autosomen, liegt. Das Gen für NF1 befindet sich auf Chromosom 17. Das Gen für NF2 befindet sich auf dem Chromosom 22. Kinder haben eine 50-prozentige Chance, die Gene, die NF verursachen, zu erben, wenn ein Elternteil NF hat. Der Typ der NF, den das Kind erbt, ist derselbe wie der des Elternteils. Wenn also ein Elternteil NF1 hat, besteht eine 50-prozentige Chance, dass das Kind auch NF1 hat. Wenn ein Elternteil NF2 hat, besteht eine 50-prozentige Chance, dass das Kind NF2 hat. Der einzige Unterschied zwischen dem Kind und dem Elternteil besteht in diesem Fall in der Schwere der NF und dem Auftreten der Symptome. Das Vorhandensein nur eines veränderten oder betroffenen Gens kann das Auftreten der Störung verursachen. Die Wirkung des nicht betroffenen Gens, das mit dem dominanten Gen gepaart ist, verhindert jedoch nicht das Auftreten der Störung. Menschen mit NF können zwei verschiedene Arten von Fortpflanzungszellen herstellen: eine, die ein Kind mit NF hervorrufen kann, und eine, die ein nicht betroffenes Kind hervorbringt, wenn dieses Gen zufällig verwendet wird. Wenn ein nicht betroffenes Individuum ein Kind mit einer Person mit NF zeugt, gibt es vier mögliche Zellkombinationen – zwei Kombinationen, die ein Kind mit NF hervorbringen, und die anderen beiden, die ein nicht betroffenes Kind ergeben.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.