Bei der familiären Hypercholesterinämie handelt es sich um eine Erbkrankheit, die bereits bei der Geburt zu einem hohen LDL-Cholesterinspiegel (Low Density Lipoprotein) und in jungen Jahren zu Herzinfarkten führt. Cholesterin ist eine fettähnliche Substanz, die sich in den Zellen des Körpers befindet. Cholesterin ist auch in einigen Lebensmitteln enthalten. Der Körper benötigt ein gewisses Maß an Cholesterin, um ordnungsgemäß zu funktionieren, und verwendet Cholesterin zur Herstellung von Hormonen, Vitamin D und Substanzen, die bei der Nahrungsverdauung helfen. Wenn jedoch zu viel Cholesterin im Blutkreislauf vorhanden ist, lagert es sich in den Arterienwänden ab und erhöht das Risiko einer Herzerkrankung.
Cholesterin wird im Blutstrom in kleinen Paketen transportiert, die Lipoproteine genannt werden. Diese kleinen Pakete bestehen im Inneren aus Fett (Lipid) und außen aus Proteinen. Es gibt zwei Hauptarten von Lipoproteinen, die Cholesterin durch den Körper transportieren. Diese sind: Low Density Lipoprotein (LDL) und High Density Lipoprotein (HDL).
Das von LDL transportierte Cholesterin wird manchmal als „schlechtes Cholesterin“ bezeichnet. Menschen, die an familiärer Hypercholesterinämie leiden, haben einen hohen LDL-Cholesterinspiegel, weil sie das LDL nicht richtig aus dem Blutkreislauf entfernen können. Das Organ, das für die Beseitigung des LDL-Cholesterins verantwortlich ist, ist die Leber. Hohe LDL-Cholesterinwerte im Blut erhöhen das Risiko für Herzinfarkte und Herzkrankheiten.
Das im HDL enthaltene Cholesterin wird manchmal als „gutes Cholesterin“ bezeichnet. HDL transportiert Cholesterin aus anderen Teilen des Körpers zur Leber. Die Leber entfernt das Cholesterin aus dem Körper. Ein höherer HDL-Cholesterinspiegel senkt das Risiko einer Herzerkrankung.
Männer mit familiärer Hypercholesterinämie erleiden Herzinfarkte in ihren 40er bis 50er Jahren, und 85 Prozent der Männer mit dieser Erkrankung erleiden bis zum Alter von 60 Jahren einen Herzinfarkt. Frauen mit familiärer Hypercholesterinämie haben ebenfalls ein erhöhtes Risiko für einen Herzinfarkt, allerdings tritt dieser 10 Jahre später auf als bei Männern (also in den 50er und 60er Jahren).
Die familiäre Hypercholesterinämie wird in Familien autosomal dominant vererbt. Bei autosomal dominant vererbten Erkrankungen hat ein Elternteil, der ein verändertes Gen trägt, das die Erkrankung verursacht, eine Chance von 1 zu 2 (50 Prozent), dieses veränderte Gen an jedes seiner Kinder weiterzugeben.
Das veränderte Gen (Genmutation), das die familiäre Hypercholesterinämie verursacht, befindet sich auf Chromosom Nummer 19. Es enthält die Information für ein Protein, den so genannten LDL-Rezeptor, der dafür verantwortlich ist, LDL aus dem Blutkreislauf zu entfernen. Eine von 500 Personen trägt ein verändertes Gen, das eine familiäre Hypercholesterinämie verursacht. Diese Personen werden als Heterozygoten bezeichnet. Seltener erbt eine Person die Genmutation von beiden Elternteilen, so dass sie genetisch homozygot ist. Homozygote Personen haben eine viel schwerere Form der Hypercholesterinämie, bei der Herzinfarkt und Tod häufig vor dem 30.
Übersicht
Was sind die Symptome der familiären Hypercholesterinämie?
Die wichtigsten Symptome und Anzeichen der familiären Hypercholesterinämie sind:
- Hohe Werte von Gesamtcholesterin und LDL-Cholesterin.
- Eine starke familiäre Vorbelastung mit hohen Gesamt- und LDL-Cholesterinwerten und/oder einem frühen Herzinfarkt.
- Erhöhte und therapieresistente LDL-Werte bei einem oder beiden Elternteilen.
- Xanthome (wachsartige Ablagerungen von Cholesterin in der Haut oder den Sehnen).
- Xanthelasmen (Cholesterinablagerungen an den Augenlidern).
- Hornhaut-Arcus (Cholesterinablagerung um die Hornhaut des Auges).
- Wenn Angina pectoris (Schmerzen in der Brust) auftritt, kann dies ein Zeichen für eine Herzerkrankung sein.
Menschen mit homozygoter familiärer Hypercholesterinämie entwickeln sehr früh, bereits im Kindesalter, Xanthome unter der Haut an Ellbogen, Knien und Gesäß sowie in den Sehnen. Herzinfarkte und Tod können vor dem 30. Lebensjahr auftreten.
Wie wird die familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert?
Die Diagnose der familiären Hypercholesterinämie stützt sich auf die körperliche Untersuchung und Labortests. Bei der körperlichen Untersuchung können Xanthome und Xanthelasmen (durch cholesterinreiche Lipoproteinablagerungen verursachte Hautläsionen) sowie Cholesterinablagerungen im Auge, der so genannte Hornhautbogen, festgestellt werden.
Zu den Labortests gehören Blutuntersuchungen des Cholesterinspiegels, Untersuchungen der Herzfunktion und Gentests. Eine Blutuntersuchung des Cholesterinspiegels kann Folgendes zeigen: ein erhöhtes Gesamtcholesterin, in der Regel über 300 mg/dl (Gesamtcholesterin von mehr als 250 mg/dl bei Kindern) und LDL-Werte, in der Regel über 200 mg/dl. Untersuchungen der Herzfunktion, wie z. B. ein Belastungstest, können abnormal sein. Genetische Untersuchungen können eine Veränderung (Mutation) im LDL-Rezeptor-Gen aufzeigen.
Wie wird die familiäre Hypercholesterinämie behandelt?
Das allgemeine Ziel der Behandlung besteht darin, das Risiko für atherosklerotische Herzkrankheiten zu senken, indem der LDL-Cholesterinspiegel im Blut gesenkt wird. Atherosklerose ist eine Erkrankung, bei der sich fetthaltiges Material an den Wänden der Arterien ansammelt. Dieses Fettmaterial verdickt und verhärtet sich und kann schließlich die Arterien verstopfen. Atherosklerose entsteht, wenn sich Fett, Cholesterin und andere Substanzen in den Arterien ansammeln und ein gehärtetes Material bilden, das Plaque genannt wird. Die Plaqueablagerungen machen die Arterien weniger flexibel und erschweren den Blutfluss, was zu Herzinfarkt und Schlaganfall führen kann.
Der erste Schritt in der Behandlung einer Person mit heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie ist die Umstellung der Ernährung, um die Gesamtfettmenge auf 30 Prozent der täglichen Gesamtkalorien zu reduzieren. Dies kann durch eine Begrenzung des Verzehrs von Rind-, Schweine- und Lammfleisch, den Verzicht auf Butter, Vollmilch und fetthaltige Käsesorten sowie auf bestimmte Öle wie Kokosnuss- und Palmöl und den Verzicht auf Eigelb, Organfleisch und andere Quellen gesättigter Fettsäuren von Tieren erreicht werden. Häufig wird eine Ernährungsberatung empfohlen, um die Menschen bei der Umstellung ihrer Essgewohnheiten zu unterstützen.
Bewegung, insbesondere zur Gewichtsabnahme, kann ebenfalls zur Senkung des Cholesterinspiegels beitragen.
Eine medikamentöse Therapie ist in der Regel in Kombination mit einer Diät, Gewichtsabnahme und körperlicher Betätigung erforderlich, da diese Maßnahmen allein den Cholesterinspiegel nicht senken können. Es gibt eine Reihe von Medikamenten zur Senkung des Cholesterinspiegels, die derzeit eingesetzt werden. Die erste und wirksamste Wahl sind die so genannten „Statine“. Andere Medikamente, die in Kombination mit oder anstelle von Statinen eingesetzt werden können, sind: Gallensäure sequestrierende Harze (z. B. Cholestyramin), Ezetemibe, Nikotinsäure (Niacin), Gemfibrozil und Fenofibrat.
Personen mit homozygoter familiärer Hypercholesterinämie benötigen aggressivere Therapien, um ihre deutlich erhöhten Cholesterinwerte zu behandeln. Oft reichen medikamentöse Therapien nicht aus, um den LDL-Cholesterinspiegel auf das gewünschte Niveau zu senken, und diese Personen benötigen möglicherweise eine regelmäßige LDL-Apherese, ein Verfahren zur „Reinigung“ von LDL aus dem Blutkreislauf, oder einen hochinvasiven Eingriff wie eine Lebertransplantation.
Wird die familiäre Hypercholesterinämie vererbt?
Die familiäre Hypercholesterinämie wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass das veränderte (mutierte) Gen nur auf einem der beiden Chromosomen Nr. 19 des Betroffenen vorhanden sein muss, um an dieser Krankheit zu leiden. Eine Person, die eine Kopie der Genmutation, die die familiäre Hypercholesterinämie verursacht, von einem ihrer Elternteile erbt, wird als heterozygote familiäre Hypercholesterinämie bezeichnet. Diese Person hat eine Chance von 1 zu 2 (50 Prozent), das mutierte Gen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.
Eine Person, die eine mutierte Kopie des Gens, das die familiäre Hypercholesterinämie verursacht, von beiden Eltern erbt, wird als homozygote familiäre Hypercholesterinämie bezeichnet. Dies ist eine viel schwerere Form der familiären Hypercholesterinämie als die heterozygote familiäre Hypercholesterinämie. Die Kinder dieser Person erben jeweils eine Kopie des mutierten Gens und haben eine heterozygote familiäre Hypercholesterinämie.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
