Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist Krankheit, derer Ursprung in den Genen liegt. Sie äußert sich in Form eines geschwächten Muskelapparats und eingeschränkten Bewegungsfähigkeiten. SMA sollte unbedingt ernst genommen werden, da sich die Symptome im Laufe der Zeit verschlimmern können. Mit einer entsprechenden Behandlung ist die Krankheit allerdings sehr gut steuerbar und lässt sich lindern.
Übersicht
Symptome von SMA
Die Symptome der SMA und der Zeitpunkt ihres Auftretens hängen von der Art der SMA ab, die Sie haben. Typische Symptome sind:
- schlaffe oder schwache Arme und Beine
- Bewegungsprobleme – wie Schwierigkeiten beim Aufsitzen, Krabbeln oder Gehen
- Zuckende oder zitternde Muskeln (Tremor)
- Knochen- und Gelenkprobleme – wie eine ungewöhnlich gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose)
- Schluckbeschwerden
- Atembeschwerden
SMA beeinträchtigt weder die Intelligenz noch verursacht sie Lernschwierigkeiten.
Arten von SMA
Es gibt verschiedene Arten von SMA, die in unterschiedlichem Alter beginnen. Einige Typen verursachen schwerwiegendere Probleme als andere. Die wichtigsten Arten sind:
- Typ 1 – entwickelt sich bei Säuglingen im Alter von weniger als 6 Monaten und ist der schwerste Typ
- Typ 2 – tritt bei Säuglingen im Alter von 7 bis 18 Monaten auf und ist weniger schwerwiegend als Typ 1
- Typ 3 – entwickelt sich nach dem 18. Lebensmonat und ist der am wenigsten schwere Typ, der Kinder betrifft
- Typ 4 – betrifft Erwachsene und verursacht in der Regel nur leichte Probleme
In der Vergangenheit überlebten Säuglinge mit Typ 1 nur selten die ersten Lebensjahre. Doch in den letzten Jahren haben sich die Aussichten dank frühzeitiger Diagnose und Behandlung verbessert.
Die meisten Kinder mit Typ 2 überleben bis ins Erwachsenenalter und können ein langes, erfülltes Leben führen. Die Typen 3 und 4 haben in der Regel keine Auswirkungen auf die Lebenserwartung.
Behandlungen für SMA
Derzeit ist es nicht möglich, SMA zu heilen, aber es wird weiter geforscht, um neue Behandlungsmöglichkeiten zu finden. Es gibt Behandlungs- und Unterstützungsmöglichkeiten, um die Symptome in den Griff zu bekommen und Menschen mit SMA zu helfen, die bestmögliche Lebensqualität zu erreichen. Die Behandlung kann umfassen:
- Übungen und Geräte zur Unterstützung von Bewegung und Atmung
- Ernährungssonden und Diätberatung
- Zahnspangen oder Operationen zur Behandlung von Problemen mit der Wirbelsäule oder den Gelenken
Eine Reihe von Fachkräften des Gesundheitswesens kann an Ihrer Betreuung beteiligt sein, darunter Fachärzte, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten sowie Sprach- und Sprechtherapeuten.
Tests für SMA
Das genetische Problem, das SMA verursacht, wird von den Eltern an das Kind weitergegeben. Sprechen Sie mit einem Hausarzt, wenn Sie eine Schwangerschaft planen und:
- Sie schon einmal ein Kind mit SMA gehabt haben
- die Krankheit in Ihrer Familie vorkommt
- Ihr Partner hat eine Vorgeschichte mit der Krankheit in seiner Familie
Der Hausarzt kann Sie an einen genetischen Berater verweisen, um mit Ihnen das Risiko einer zukünftigen Schwangerschaft durch die Krankheit und mögliche Behandlungen zu besprechen. Wenn Sie schwanger sind und die Möglichkeit besteht, dass Ihr Kind SMA haben könnte, können Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob es mit der Krankheit geboren werden wird. Auch nach der Geburt können Tests durchgeführt werden, um SMA bei Kindern und Erwachsenen zu diagnostizieren.
Wie SMA vererbt wird
In den meisten Fällen kann ein Kind nur dann mit SMA geboren werden, wenn beide Elternteile ein fehlerhaftes Gen haben, das die Krankheit verursacht. Die Eltern haben in der Regel selbst keine SMA, was als Trägerschaft bezeichnet wird. Etwa einer von 40 bis 60 Menschen ist Träger des wichtigsten fehlerhaften Gens, das SMA verursacht.
Wenn zwei Eltern, die Träger sind, ein Baby bekommen, gibt es ein:
- 1 zu 4 (25 %) Chance, dass ihr Kind SMA haben wird
- 1 zu 2 (50 %) Chance, dass ihr Kind Träger des fehlerhaften Gens ist, aber nicht an SMA leiden wird
- 1 zu 4 (25 %) Chance, dass ihr Kind keine SMA hat und kein Überträger ist
Einige seltenere SMA-Typen werden auf eine etwas andere Weise vererbt oder können überhaupt nicht weitergegeben werden. Sprechen Sie mit einem Arzt, wenn bei Ihnen oder Ihrem Partner SMA in der Familie vorkommt und Sie befürchten, dass Ihre Kinder daran erkranken könnten.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
