Symptome und Behandlung der Muskelatrophie

Dirk de Pol, 12. Dezember 2021

Krankheiten

Bei der spinalen Muskelatrophie handelt es sich um eine Gruppe von Erbkrankheiten, die eine fortschreitende Muskeldegeneration und -schwäche verursachen. Spinale Muskelatrophie (SMA) ist die zweithäufigste Ursache für neuromuskuläre Erkrankungen. Sie wird in der Regel autosomal rezessiv vererbt (eine Person muss das defekte Gen von beiden Elternteilen erhalten, um betroffen zu sein).

Es gibt mehrere Arten von SMA, die als Subtypen bezeichnet werden. Jeder der Subtypen basiert auf dem Schweregrad der Störung und dem Alter, in dem die Symptome beginnen. Es gibt drei Arten von SMA, die Kinder vor dem Alter von 1 Jahr betreffen. Es gibt zwei Arten von SMA, Typ IV und Typ Finkel, die im Erwachsenenalter auftreten, in der Regel nach dem 30. Die Symptome der spinalen Muskelatrophie im Erwachsenenalter sind in der Regel leicht bis mittelschwer und umfassen Muskelschwäche, Zittern und Zuckungen.

Die Prognose für Menschen mit SMA hängt von der Art der SMA und dem Grad der Atmungsfunktion ab. Je nach Schweregrad der Symptome verschlechtert sich der Zustand des Patienten im Laufe der Zeit.

Die Spinale Muskelatrophie betrifft 1 von 6.000 bis 1 von 10.000 Menschen.

Was sind die Symptome der spinalen Muskelatrophie?

Drei Arten von SMA betreffen Kinder vor dem Alter von einem Jahr. Typ 0 ist die schwerste Form der spinalen Muskelatrophie und beginnt vor der Geburt. Das erste Symptom des Typs 0 ist in der Regel eine Bewegungseinschränkung des Fötus, die zwischen der 30. und 36. Schwangerschaftswoche auftritt. Nach der Geburt sind diese Neugeborenen bewegungsarm und haben Schwierigkeiten beim Schlucken und Atmen.

Die spinale Muskelatrophie Typ I (auch Werdnig-Hoffman-Krankheit genannt) ist eine weitere schwere Form der SMA. Die Symptome von Typ 1 können bereits bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten auftreten. Diese Säuglinge haben in der Regel Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken und sind nicht in der Lage, ohne Unterstützung zu sitzen.

Kinder mit SMA Typ II entwickeln in der Regel im Alter zwischen 6 und 12 Monaten eine Muskelschwäche. Sie können nicht ohne Hilfe stehen oder gehen.

SMA Typ III (auch Kugelberg-Welander-Krankheit oder juveniler Typ genannt) ist eine mildere Form der SMA als die Typen 0, I oder II. Die Symptome treten zwischen der frühen Kindheit (älter als 1 Jahr) und dem frühen Erwachsenenalter auf. Menschen mit SMA Typ III können ohne Hilfe stehen und gehen. In der Regel verlieren sie ihre Fähigkeit zu stehen und zu gehen im späteren Leben. Es gibt zwei weitere Formen der spinalen Muskelatrophie, den Typ IV und den Finkel-Typ, die im Erwachsenenalter auftreten, meist nach dem 30. Die Symptome der SMA im Erwachsenenalter sind in der Regel leicht bis mittelschwer und umfassen Muskelschwäche, Zittern und Zuckungen.

Wie wird spinale Muskelatrophie diagnostiziert?

Um die Diagnose SMA zu stellen, müssen Symptome vorhanden sein. Wenn Symptome vorhanden sind, kann die Diagnose durch einen Gentest gestellt werden. Genveränderungen (Mutationen) in den Genen SMN1 und VAPB verursachen SMA. Das Vorhandensein zusätzlicher Kopien des SMN2-Gens kann den Verlauf der SMA verändern.

Ein Gentest an einer Blut- oder Gewebeprobe wird durchgeführt, um festzustellen, ob mindestens eine Kopie des SMN1-Gens vorhanden ist, indem man nach seiner besonderen Beschaffenheit sucht. Mutationen im SMN1-Gen verursachen die Typen 0, I, II, III und IV. Einige Menschen, die an SMA Typ II, III oder IV leiden, haben drei oder mehr Kopien des SMN2-Gens. Das Vorhandensein dieser zusätzlichen Kopien kann den Verlauf der SMA verändern. Je mehr Kopien des SMN2-Gens eine Person hat, desto weniger schwerwiegend sind ihre Symptome.

Zur Diagnose der SMA vom Finkel-Typ werden Gentests auf eine Mutation im VAPB-Gen durchgeführt.

In manchen Situationen können andere Tests wie eine EMG-Elektromyographie oder eine Muskelbiopsie erforderlich sein, weil es nicht möglich ist, die SMN-Gentests durchzuführen oder keine Anomalie festgestellt wird.

Wie wird die Spinale Muskelatrophie behandelt?

Derzeit gibt es keine spezifische Heilung für SMA. Säuglinge mit einer schweren Form von SMA sterben häufig an Atemversagen aufgrund einer Schwäche der Muskeln, die bei der Atmung helfen. Kinder mit milderen Formen von SMA leben viel länger, benötigen aber möglicherweise umfangreiche medizinische Unterstützung.

Die derzeitige Behandlung von SMA besteht in der Vorbeugung und Behandlung der sekundären Auswirkungen von Muskelschwäche und -verlust.

Heute kann viel für SMA-Patienten getan werden, was die medizinische und insbesondere die respiratorische, die Ernährungs- und die Rehabilitationsversorgung betrifft. Darüber hinaus wurden in Laborexperimenten mehrere Medikamente identifiziert, die den Patienten helfen könnten. Einige der Medikamente, die derzeit untersucht werden, sind: Butyrate, Valproinsäure, Hydroxyharnstoff und Riluzol.

Zurzeit wird die Gentherapie – der Ersatz der veränderten Gene durch eine normale Version – an Tieren getestet. Die Forscher glauben, dass der Genaustausch bei SMA noch viele Jahre der Forschung erfordern wird, bevor er beim Menschen eingesetzt werden kann. Andere Ansätze zur Entwicklung einer besseren Behandlung umfassen die Suche nach Medikamenten, die den SMN-Spiegel erhöhen, die verbleibende SMN-Funktion verbessern oder den SMN-Verlust ausgleichen.

Wird spinale Muskelatrophie vererbt?

Die SMA-Typen 0, I, II, III und IV werden in Familien autosomal rezessiv vererbt. Bei der autosomal rezessiven Vererbung hat eine Person mit SMA zwei veränderte (mutierte) Kopien des SMN1-Gens von ihren Eltern geerbt. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiv vererbten Störung wie SMA sind Träger einer Kopie des veränderten Gens. Da sie eine normale Version des Gens tragen, haben sie keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung.

Die SMA vom Typ Finkel wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass die Person in jeder Zelle eine Kopie des veränderten Gens hat, das die Störung verursacht.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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