Sichel-Beta-Thalassämie

Valudis Redaktion, 11. November 2021

Gesundheit

Sichel-Beta-Thalassämie ist eine Erbkrankheit, die das Hämoglobin betrifft, das Protein in den roten Blutkörperchen, das den Sauerstoff zu den verschiedenen Körperteilen transportiert. Sie ist eine Form der Sichelzellkrankheit. Die Betroffenen weisen in jeder Kopie ihres HBB-Gens eine andere Veränderung (Mutation) auf: eine, die dazu führt, dass die roten Blutkörperchen eine Sichel- oder Halbmondform bilden, und eine zweite, die mit der Beta-Thalassämie einhergeht, einer Blutkrankheit, die die Produktion von Hämoglobin verringert. Je nach der Beta-Thalassämie-Mutation haben die Betroffenen entweder kein normales Hämoglobin (so genannte Sichel-Beta-Null-Thalassämie) oder eine reduzierte Menge an normalem Hämoglobin (so genannte Sichel-Beta-Plus-Thalassämie).

Das Vorhandensein sichelförmiger roter Blutkörperchen, die häufig vorzeitig zerfallen und in den Blutgefäßen stecken bleiben können, in Verbindung mit der Verringerung oder dem Fehlen reifer roter Blutkörperchen führt zu den zahlreichen Anzeichen und Symptomen der Sichel-Beta-Thalassämie. Zu den Merkmalen, zu denen Anämie (niedrige Anzahl roter Blutkörperchen), wiederholte Infektionen und häufige Schmerzepisoden gehören können, treten im Allgemeinen in der frühen Kindheit auf und variieren in ihrer Schwere je nach der Menge des gebildeten normalen Hämoglobins. Die Sichel-Beta-Thalassämie wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Behandlung ist unterstützend und hängt von den Anzeichen und Symptomen ab, die bei jeder Person auftreten.

Symptome

Zu den Anzeichen und Symptomen der Sichel-Beta-Thalassämie können gehören:

  • Anämie (niedrige Anzahl roter Blutkörperchen)
  • Wiederholte Infektionen
  • Häufige Schmerzepisoden
  • Pulmonale Hypertonie
  • Akutes Thoraxsyndrom (lungenentzündungsähnlicher Zustand durch Einschluss von Infektionen oder Sichelzellen in der Lunge)
  • Schlaganfall
  • Vergrößerte Milz und/oder Leber
  • Herzgeräusche
  • Verspätete Pubertät
  • Verlangsamtes Wachstum
  • Gelbsucht

Die Symptome der Sichel-Beta-Thalassämie sind je nach der Menge des gebildeten normalen Hämoglobins unterschiedlich stark ausgeprägt. Betroffene können kein normales Hämoglobin haben (sogenannte Sichel-Beta-Null-Thalassämie) oder eine reduzierte Menge an normalem Hämoglobin (sogenannte Sichel-Beta-Plus-Thalassämie). Obwohl diese beiden Formen viele der gleichen Merkmale aufweisen, sind Menschen mit Sichel-Beta-Null-Thalassämie im Allgemeinen stärker betroffen als Menschen mit Sichel-Beta-Plus-Thalassämie. So leiden Menschen mit Sichel-Beta-plus-Thalassämie im Allgemeinen seltener unter Schmerzen und entwickeln seltener einen Schlaganfall, pulmonale Hypertonie und ein akutes Thoraxsyndrom.

Ursache

Die Sichel-Beta-Thalassämie wird durch Veränderungen (Mutationen) im HBB-Gen verursacht. HBB kodiert für einen Bestandteil des Hämoglobins, der „Betaglobin“ genannt wird. Verschiedene Mutationen in HBB wirken sich auf unterschiedliche Weise auf die Produktion von Hämoglobin aus. Eine bestimmte Mutation führt zu einer abnormen Form von Hämoglobin (Hämoglobin S genannt), die dazu führt, dass die roten Blutkörperchen eine Sichel- oder Halbmondform bilden. Andere Mutationen vermindern die Produktion von Betaglobin, was zu geringen Mengen an funktionellem Hämoglobin und einer geringen Anzahl reifer roter Blutkörperchen führt (Beta-Thalassämie).

Menschen, die von Sichel-Beta-Thalassämie betroffen sind, haben in jeder Kopie des HBB-Gens eine andere Mutation: eine, die Hämoglobin S produziert, und eine zweite, die mit Beta-Thalassämie verbunden ist. Je nach Beta-Thalassämie-Mutation haben die Betroffenen entweder kein normales Hämoglobin (so genannte Sichel-Beta-Null-Thalassämie) oder eine reduzierte Menge an normalem Hämoglobin (so genannte Sichel-Beta-Plus-Thalassämie). Das Vorhandensein sichelförmiger roter Blutkörperchen, die häufig vorzeitig zerfallen und in den Blutgefäßen stecken bleiben können, in Verbindung mit der Verringerung oder dem Fehlen reifer roter Blutkörperchen führt zu den zahlreichen Anzeichen und Symptomen der Sichel-Beta-Thalassämie.

Vererbung

Die Sichel-Beta-Thalassämie wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss, um betroffen zu sein. Menschen, die an Sichel-Beta-Thalassämie erkrankt sind, erben von jedem Elternteil eine andere Mutation im HBB-Gen: eine, die Sichelhämoglobin produziert (Sichel-Trait genannt), und eine zweite, die zu einem verminderten Gehalt an funktionellem Hämoglobin führt (Beta-Thalassämie genannt). Die Eltern einer betroffenen Person tragen in der Regel jeweils eine mutierte Kopie des Gens und werden als Träger bezeichnet. Träger zeigen in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiv vererbten Krankheit Kinder bekommen, hat jedes Kind ein Risiko von 25 % (1 zu 4), die Krankheit zu haben, ein Risiko von 50 % (1 zu 2), ein Träger zu sein wie jeder der Elternteile, und eine Chance von 25 %, die Krankheit nicht zu haben und kein Träger zu sein.

Diagnose

Bei Säuglingen, die an Sichel-Beta-Thalassämie erkrankt sind, wird die Diagnose häufig bei der Geburt durch ein Neugeborenenscreening gestellt. Gibt es kein Neugeborenen-Screening, wird die Diagnose in der Regel bei Säuglingen oder Kleinkindern gestellt, die Anzeichen und Symptome aufweisen, die auf die Krankheit hindeuten. Spezielle Labortests, die die Menge an abnormalem Hämoglobin im Blut messen, und/oder Gentests zur Feststellung von Veränderungen (Mutationen) im HBB-Gen können zur Bestätigung der Diagnose eingesetzt werden.

Trägertests für Risikoverwandte und pränatale Tests sind möglich, wenn beide krankheitsverursachenden Mutationen in der Familie bekannt sind.

Behandlung

Die Behandlung der Sichel-Beta-Thalassämie ist unterstützend und hängt in der Regel von den Anzeichen und Symptomen ab, die bei jeder Person auftreten. Generell wird allen Betroffenen empfohlen, viel Wasser zu trinken, extreme Klimabedingungen und Aktivitäten zu vermeiden, die zu Entzündungen und extremer Müdigkeit führen, und alle Impfungen auf dem neuesten Stand zu halten. Da die Sichel-Beta-Thalassämie mit einer Vielzahl von Gesundheitsproblemen einhergeht, werden die Betroffenen in der Regel von ihrem Gesundheitsdienstleister engmaschig überwacht und regelmäßig körperlich untersucht, wobei auch spezielle Labortests und bildgebende Untersuchungen (z. B. Röntgen der Brust, transkranieller Doppler-Ultraschall, EKG) durchgeführt werden können. Bei Betroffenen mit einer Vorgeschichte oder Risikofaktoren für einen Schlaganfall und anderen spezifischen Gesundheitsproblemen, wie z. B. pulmonaler Hypertonie, können regelmäßig Bluttransfusionen verordnet werden.

Prognose

Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit Sichel-Beta-Thalassämie variieren je nach Schweregrad der Erkrankung. Die Sichel-Beta-Null-Thalassämie (kein normales Hämoglobin) ist in der Regel mit einer schlechteren Prognose und einem schwereren Krankheitsverlauf verbunden als die Sichel-Beta-Plus-Thalassämie (eine reduzierte Menge an normalem Hämoglobin). Obwohl Sichelzellkrankheiten, einschließlich der Sichel-Beta-Thalassämie, tödlich verlaufen können und oft mit einer verkürzten Lebenserwartung verbunden sind, haben die Früherkennung und die Einführung neuer Behandlungsmöglichkeiten zu einem erheblichen Anstieg der Lebenserwartung und des Überlebens von Menschen mit diesen Erkrankungen geführt.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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