Myotone Dystrophie ist eine vererbte Form der Muskeldystrophie, die die Muskeln und andere Körpersysteme betrifft. Menschen mit myotoner Dystrophie haben Muskelschwund und Schwäche in den Unterschenkeln, Händen, im Nacken und im Gesicht, die sich mit der Zeit verschlimmern. Die Anzeichen und Symptome der myotonischen Dystrophie treten in der Regel in den Zwanzigern oder Dreißigern auf. Der Schweregrad der myotonischen Dystrophie ist bei den Betroffenen sehr unterschiedlich, sogar bei Familienmitgliedern.
Die Schwäche und der Muskelschwund, die auftreten, schreiten langsam bis zur Behinderung voran. In der Regel kommt es erst fünfzehn bis zwanzig Jahre nach dem Auftreten der Symptome zu einer schweren Behinderung. Das Fortschreiten der Muskelschwäche verläuft langsamer und ist bei Menschen, die älter sind, wenn die Muskelschwäche zum ersten Mal bemerkt wird, weniger schwerwiegend.
Es gibt zwei Arten der myotonen Dystrophie: Typ 1 und Typ 2. Die beiden Typen werden durch Veränderungen (Mutationen) in zwei verschiedenen Genen verursacht. Die Symptome der myotonischen Dystrophie Typ 2 sind in der Regel milder als die des Typs 1. Eine schwere Form der myotonen Dystrophie vom Typ 1 kann bereits bei der Geburt auftreten. Diese Form von Typ 1 wird als kongenitale myotonische Dystrophie bezeichnet. Kongenitale myotonische Dystrophie wurde nur bei der myotonischen Dystrophie Typ 1 und nicht bei Typ 2 beobachtet.
Die myotone Dystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie, die im Erwachsenenalter beginnt. Sie betrifft etwa 1 von 8.000 Menschen weltweit. Typ 1 der myotonen Dystrophie ist in den meisten Ländern die häufigste Form. Die Häufigkeit der beiden Typen hängt vom ethnischen Hintergrund einer Person ab. So ist die myotonische Dystrophie vom Typ 2 bei Menschen deutscher Abstammung genauso häufig wie der Typ 1.
Übersicht
Was sind die Symptome der myotonen Dystrophie?
Menschen mit myotoner Dystrophie leiden an fortschreitendem Muskelschwund und -schwäche, die in ihren 20er oder 30er Jahren beginnen. Der Muskelschwund und die Schwäche entwickeln sich in den Unterschenkeln, Händen, im Nacken und im Gesicht. Außerdem sind die Muskeln steif und angespannt (Myotonie genannt), so dass sie bestimmte Muskeln nur langsam entspannen können, nachdem sie sie benutzt haben. Ein Beispiel für dieses Problem ist die Unfähigkeit, einen Händedruck oder einen Türknauf zu lösen.
Neben Muskelschwäche und -schwund leiden Menschen mit myotoner Dystrophie auch an einer Trübung der Augenlinse (Katarakt) und an Unregelmäßigkeiten bei der elektrischen Steuerung des Herzschlags (kardiale Leitungsstörungen).
Bei Männern mit myotoner Dystrophie kommt es zu Hormonveränderungen, die eine Glatzenbildung und manchmal auch die Unfähigkeit zur Zeugung eines Kindes (Unfruchtbarkeit) verursachen können.
Säuglinge, die mit Anzeichen und Symptomen einer myotonen Dystrophie geboren werden, haben eine kongenitale myotone Dystrophie. Sie haben eine Schwäche aller Muskeln, Atemprobleme und Entwicklungsverzögerungen einschließlich geistiger Retardierung. Manchmal sind diese Erkrankungen so schwerwiegend, dass sie zum Tod führen können.
Wie wird die myotone Dystrophie diagnostiziert?
Die myotone Dystrophie wird durch eine körperliche Untersuchung diagnostiziert. Bei der körperlichen Untersuchung kann das typische Muster von Muskelschwund und -schwäche sowie das Vorhandensein von Myotonie festgestellt werden. Eine Person mit myotoner Dystrophie kann ein charakteristisches Gesichtsaussehen mit Schwund und Schwäche der Kiefer- und Nackenmuskeln haben. Bei Männern kann eine Stirnglatze auftreten.
Es gibt mehrere Labortests, die zur Klärung der klinischen Diagnose der myotonen Dystrophie eingesetzt werden können. Bei einem Test, der Elektromyografie (EMG), wird eine kleine Nadel in den Muskel eingeführt. Die elektrische Aktivität des Muskels wird untersucht und zeigt in der Regel charakteristische Muster der elektrischen Muskelentladung.
Der endgültige Test für myotonische Dystrophie ist ein Gentest. Bei diesem Test wird eine Blutprobe entnommen, um das veränderte Gen (Mutation) in den Chromosomen zu identifizieren, die in den weißen Blutkörperchen enthalten sind. Genveränderungen in zwei Genen – CNBP und DMPK – verursachen myotone Dystrophie. Myotonische Dystrophie Typ 1 wird durch eine Mutation im DMPK-Gen verursacht. Die myotone Dystrophie Typ 2 wird durch eine Mutation im CNBP-Gen verursacht. Mutationen in jedem dieser Gene betreffen einen kurzen DNA-Abschnitt, der abnormal oft wiederholt wird. Diese abnorme Wiederholung bildet eine instabile Region des Gens. Diese Veränderungen verhindern, dass die Zellen in den Muskeln und anderen Körpergeweben normal funktionieren, was zu den Anzeichen und Symptomen der myotonen Dystrophie führt.
Wie wird die myotonische Dystrophie behandelt?
Derzeit gibt es keine Heilung oder spezifische Behandlung für myotonische Dystrophie. Knöchelstützen und Beinschienen können helfen, wenn sich die Muskelschwäche verschlimmert. Es gibt auch Medikamente, die die Myotonie lindern können. Andere Symptome der myotonischen Dystrophie wie Herzprobleme und Augenprobleme (Katarakte) können ebenfalls behandelt werden.
Wird die myotone Dystrophie vererbt?
Sowohl Typ 1 als auch Typ 2 der myotonen Dystrophie werden in Familien autosomal-dominant vererbt. Bei der autosomal-dominanten Vererbung verursacht eine Kopie des veränderten (mutierten) Gens in jeder Zelle die Erkrankung. In der Regel hat eine Person mit myotoner Dystrophie auch einen Elternteil, der an myotoner Dystrophie leidet.
In Familien mit myotoner Dystrophie wird das veränderte Gen von einer Generation an die nächste weitergegeben. Die Erkrankung kann bereits in einem früheren Lebensalter beginnen, und die Anzeichen und Symptome werden schwerer. Dies wird als Antizipation bezeichnet. Bei der myotonen Dystrophie Typ 1 tritt die Antizipation auf, weil die Länge der instabilen Region im DMPK-Gen zunimmt (Expansion). Die Ursache der Antizipation, die in Familien mit myotoner Dystrophie Typ 2 auftritt, ist noch nicht bekannt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
