Bei der kongenitalen Ullrich-Muskeldystrophie handelt es sich um eine Erkrankung, die hauptsächlich die Skelettmuskulatur (die Muskeln, die der Bewegung dienen) betrifft. Die Betroffenen zeigen schon bald nach der Geburt eine schwere Muskelschwäche, entwickeln steife Gelenke (Kontrakturen) in den Knien und Ellenbogen und können einen ungewöhnlichen Bewegungsumfang (Hypermobilität) in den Hand- und Fußgelenken haben. Diese Erkrankung wird durch Mutationen in den Genen COL6A1, COL6A2 und COL6A3 verursacht. Die kongenitale Ullrich-Muskeldystrophie wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbt. In seltenen Fällen kann die Krankheit auch autosomal dominant vererbt werden.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie des Gaumens | Anomalie des Gaumens
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| Erhöhte Serum-Kreatinkinase | Erhöhte Kreatinphosphokinase im Blut
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| EMG: myopathische Anomalien | ||
| Allgemeine Muskelschwäche | ||
| Überstreckbarkeit der Handgelenke | Erhöhte Beweglichkeit des Handgelenks | |
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Physikalische Therapie, einschließlich frühzeitiger Mobilisierung, regelmäßiger Dehnung und Schienung, ist der Hauptschwerpunkt der unterstützenden Pflege. Atemunterstützung und nächtliche Beatmung werden oft im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt notwendig. Die Prävention von Brustkorbinfektionen kann durch den Einsatz von Antibiotika erreicht werden. Fütterungsschwierigkeiten, die zu Gedeihstörungen führen, können durch eine Gastrostomie behandelt werden. Bei Kontrakturen und Skoliose kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein. Einige Berichte deuten darauf hin, dass Menschen mit kongenitaler Ullrich-Muskeldystrophie von Cyclosporin A profitieren können.
Prognose
Die kongenitale Ullrich-Muskeldystrophie ist eine fortschreitende Erkrankung. Die meisten Patienten können nur für kurze Zeit, meist vor der Pubertät, nicht laufen oder gehen. Kinder können unter Umständen mit Hilfe von Beinschienen stehen und gehen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.