Die kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A (MDC1A) gehört zu einer Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen, die bereits bei der Geburt oder im Säuglingsalter auftreten und hauptsächlich durch Hypotonie, Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet sind. Weitere Anzeichen und Symptome sind Steifheit der Wirbelsäule, Skoliose und eine verzögerte, eingeschränkte motorische Entwicklung, wobei die meisten Betroffenen Hilfsmittel für die Mobilität benötigen.
Auch Atemprobleme, Ernährungsstörungen und Krampfanfälle können auftreten. Mit der Zeit können die Betroffenen ein längliches Gesicht und Augenmuskelschwäche (Lähmung oder Schwäche der Augenmuskeln) entwickeln. Die intellektuelle Entwicklung ist in der Regel normal. Die Prognose ist schlecht, da viele betroffene Kinder das Jugendalter nicht erreichen. Sie wird durch Mutationen im LAMA2-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung erfolgt im Allgemeinen symptomatisch und umfasst einen multidisziplinären Ansatz.
Symptome
Säuglinge mit kongenitaler Muskeldystrophie Typ 1A (MDC1A) haben bei der Geburt typischerweise einen schlechten Muskeltonus (Hypotonie) und Muskelschwäche. Innerhalb weniger Wochen nach der Geburt können einige betroffene Säuglinge Schwierigkeiten beim Füttern und Atmen haben. Die motorische Entwicklung ist oft verzögert und eingeschränkt. Die meisten betroffenen Säuglinge können ohne Unterstützung sitzen und einige können ohne Hilfe stehen. Nur wenige Kinder mit MDC1A sind schließlich in der Lage, ohne fremde Hilfe zu gehen. Weitere Anzeichen und Symptome, die bei den Betroffenen auftreten können, sind Gelenkkontrakturen (steife oder „eingefrorene“ Gelenke), angeborene Hüftluxation, Skoliose und Ophthalmoplegie (Lähmung oder Schwäche der Augenmuskeln). Betroffene Kinder können auch ein längliches Gesicht entwickeln. Bei etwa 20-30 % treten Krampfanfälle auf. Die Mehrheit der Betroffenen hat normale intellektuelle Fähigkeiten. Die Prognose für diese Erkrankung ist schlecht, da viele betroffene Kinder das Jugendalter nicht erreichen.
Obwohl die meisten Personen, die von MDC1A betroffen sind, einen vollständigen Mangel des Merosin-Proteins aufweisen, gibt es einige wenige Personen, die nur einen partiellen Mangel haben. Bei Personen mit partiellem Mangel variieren der Schweregrad und das Alter des Ausbruchs stark. In einer Studie wurde berichtet, dass etwa 12 % der Betroffenen eine später einsetzende, langsam fortschreitende Schwäche aufweisen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Fehlende Muskelfaser Merosin | ||
| Kongenitale Muskeldystrophie | ||
| Gastroösophagealer Reflux | Saurer Reflux
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| Stark erhöhte Kreatinkinase | ||
| Hypokinesie | Abgeschwächte Muskelbewegung
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Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung für kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A (MDC1A), und die Behandlung konzentriert sich im Allgemeinen auf die Behandlung der einzelnen Anzeichen und Symptome der Erkrankung. Häufig ist ein multidisziplinärer Ansatz erforderlich, der die Lebensqualität und die Lebenserwartung verbessern kann. Dies kann eine gemeinsame Anstrengung von Orthopäden und Atmungsspezialisten, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Sprachtherapeuten beinhalten. Das Hauptziel besteht darin, jedem Betroffenen zu helfen, sein volles Potenzial auszuschöpfen. Krampfanfälle oder andere neurologische Komplikationen können eine spezielle Behandlung erfordern. Die Prognose für diese Erkrankung ist schlecht, da viele betroffene Kinder das Jugendalter nicht erreichen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.