Die Achondroplasie wird durch eine Genveränderung (Mutation) im FGFR3-Gen verursacht. Das FGFR3-Gen produziert ein Protein namens Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3, das an der Umwandlung von Knorpel in Knochen beteiligt ist. FGFR3 ist das einzige Gen, von dem bekannt ist, dass es mit Achondroplasie in Verbindung steht. Alle Menschen, die nur eine einzige Kopie des normalen FGFR3-Gens und eine einzige Kopie der FGFR3-Genmutation haben, leiden an Achondroplasie.
Die meisten Menschen mit Achondroplasie haben mittelgroße Eltern. In diesem Fall tritt die FGFR3-Genmutation in der Ei- oder Samenzelle eines Elternteils vor der Empfängnis auf. Andere Menschen mit Achondroplasie erben die Krankheit von einem Elternteil, der ebenfalls an Achondroplasie leidet.
Übersicht
Was sind die Symptome der Achondroplasie?
Menschen mit Achondroplasie haben ein abnormales Knochenwachstum, das folgende klinische Symptome hervorruft: Kleinwuchs mit unverhältnismäßig kurzen Armen und Beinen, kurzen Fingern, einem großen Kopf (Makrozephalie) und besonderen Gesichtszügen mit hervorstehender Stirn (frontaler Buckel) und Hypoplasie des Mittelgesichts.
Die Intelligenz und Lebenserwartung von Menschen mit Achondroplasie ist in der Regel normal.
Säuglinge, die mit Achondroplasie geboren werden, haben in der Regel einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie). Aufgrund der Hypotonie kann es zu Verzögerungen beim Gehen und anderen motorischen Fähigkeiten kommen. Eine Kompression des Rückenmarks und/oder eine Obstruktion der oberen Atemwege erhöhen das Sterberisiko im Säuglingsalter.
Menschen mit Achondroplasie haben häufig Atemprobleme, bei denen die Atmung für kurze Zeit aussetzt oder sich verlangsamt (Apnoe). Weitere gesundheitliche Probleme sind Fettleibigkeit und wiederkehrende Ohrinfektionen. Erwachsene mit Achondroplasie können ein ausgeprägtes und dauerhaftes Schwanken des unteren Rückens (Lordose) und gebeugte Beine entwickeln. Die Probleme mit dem unteren Rücken können Rückenschmerzen verursachen, die zu Schwierigkeiten beim Gehen führen.
Wie wird Achondroplasie diagnostiziert?
Die Achondroplasie wird bei den meisten Betroffenen anhand charakteristischer klinischer und röntgenologischer Befunde diagnostiziert. Bei Personen, die zu jung sind, um eine sichere Diagnose zu stellen, oder bei Personen, die nicht die typischen Symptome aufweisen, können Gentests eingesetzt werden, um eine Mutation im FGFR3-Gen zu identifizieren.
Durch Gentests können Mutationen bei 99 Prozent der Personen mit Achondroplasie festgestellt werden. Tests für die FGFR3-Genmutation sind in klinischen Labors erhältlich.
Wie wird die Achondroplasie behandelt?
Für Achondroplasie gibt es keine spezifische Behandlung. Bei Kindern, die mit Achondroplasie geboren werden, müssen Größe, Gewicht und Kopfumfang anhand spezieller, für Achondroplasie standardisierter Wachstumskurven überwacht werden. Es werden Maßnahmen zur Vermeidung von Fettleibigkeit in jungen Jahren empfohlen.
Eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder eine Computertomographie (CT) kann zur weiteren Abklärung von schwerer Muskelschwäche (Hypotonie) oder Anzeichen einer Rückenmarkskompression erforderlich sein. Um die Atmung zu erleichtern, kann eine chirurgische Entfernung der Polypen und Mandeln, kontinuierlicher positiver Atemwegsdruck (CPAP) über eine Nasenmaske oder eine chirurgische Öffnung der Atemwege (Tracheostomie) erforderlich sein, um die obstruktive Schlafapnoe zu beheben.
Bei Problemen mit den unteren Gliedmaßen, wie Hyperreflexie, Klonus oder zentraler Hypopnoe, wird ein chirurgischer Eingriff, die so genannte subokzipitale Dekompression, durchgeführt, um den Druck auf das Gehirn zu verringern.
Kinder mit Achondroplasie brauchen eine sorgfältige Überwachung und Unterstützung bei der sozialen Anpassung.
Wird Achondroplasie vererbt?
Die meisten Fälle von Achondroplasie werden nicht vererbt. Wenn Achondroplasie vererbt wird, dann auf autosomal-dominante Weise.
Über 80 Prozent der Menschen mit Achondroplasie haben Eltern mit normaler Statur, die aufgrund einer neuen (de novo) Genveränderung (Mutation) mit Achondroplasie geboren werden. Diese Eltern haben eine geringe Chance, ein weiteres Kind mit Achondroplasie zu bekommen.
Eine Person mit Achondroplasie, die Kinder mit einem Partner haben möchte, der keine Achondroplasie hat, hat bei jeder Schwangerschaft eine 50-prozentige Chance, ein Kind mit Achondroplasie zu bekommen. Wenn beide Elternteile Achondroplasie haben, liegt die Chance, dass sie zusammen ein Kind mit normaler Statur bekommen, bei 25 Prozent. Ihre Chance, ein Kind mit Achondroplasie zu bekommen, liegt bei 50 Prozent. Die Chance, ein Kind zu bekommen, das die Genmutation von beiden Eltern erbt (sogenannte homozygote Achondroplasie – ein Zustand, der zum Tod führt), liegt bei 25 Prozent.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
