Die Stufen des Rett-Syndroms

Beim Rett-Syndrom handelt es um eine äußerst selten auftretende genetische Störung. Diese bewirkt, dass die Entwicklung des Gehirns gestört ist, was zu starken sowohl geistigen als auch körperlichen Einschränkungen führen kann. Schätzungsweise betrifft es einen von 12.000 weiblichen Säuglingen, die pro Jahr zur Welt gebracht werden. Bei Jungen tritt das Rett-Syndrom seltener auf.

Anzeichen und Symptome

Einige Kinder mit Rett-Syndrom sind schwerer betroffen als andere. Auch das Alter, in dem die ersten Symptome auftreten, variiert von Kind zu Kind. Es kann sein, dass ein Kind nicht alle Symptome des Rett-Syndroms aufweist und dass sich die Symptome mit zunehmendem Alter verändern. Das Rett-Syndrom wird in vier Stadien beschrieben, wobei sich die Symptome zwischen den einzelnen Stadien oft überschneiden. Dies sind die Hauptmerkmale der einzelnen Stadien:

Stufe 1: frühe Anzeichen

Zunächst scheint sich das Kind mindestens sechs Monate lang normal zu entwickeln und zu wachsen. Es kann subtile Anzeichen für das Rett-Syndrom geben, bevor das Kind als Problem erkannt wird (insbesondere im Nachhinein).

Stadium eins wird manchmal als „Stagnation“ bezeichnet. Zu den Symptomen gehören:

• geringer Muskeltonus (Hypotonie)
• Fütterungsschwierigkeiten
• ungewöhnliche, sich wiederholende Handbewegungen oder ruckartige Bewegungen der Gliedmaßen
• Verzögerung bei der Entwicklung der Sprache
• Mobilitätsprobleme, z. B. Probleme beim Sitzen, Krabbeln und Gehen
• mangelndes Interesse an Spielzeug

Diese Symptome beginnen in der Regel im Alter von sechs bis 18 Monaten und halten oft mehrere Monate an, können aber auch ein Jahr oder länger andauern. Stadium eins kann oft unbemerkt bleiben, da die Veränderungen allmählich auftreten und unauffällig sein können.

Stufe 2: Regression

In Phase zwei, die als „Regression“ oder „schnelles destruktives Stadium“ bezeichnet wird, beginnt das Kind, einige seiner Fähigkeiten zu verlieren. Diese Phase beginnt in der Regel zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr und kann zwischen zwei Monaten und mehr als zwei Jahren andauern.

Das Kind entwickelt allmählich oder plötzlich schwerwiegende Probleme mit Kommunikation und Sprache, Gedächtnis, Mobilität, Koordination und anderen Gehirnfunktionen. Einige der Merkmale und Verhaltensweisen sind denen des Autismus ähnlich. Zu den Anzeichen in diesem Stadium gehören:

• Verlust der Fähigkeit, die Hände zielgerichtet einzusetzen – sich wiederholende Handbewegungen wie Auswringen, Waschen, Klatschen oder Klopfen sind oft schwer zu kontrollieren
• Phasen der Verzweiflung, Reizbarkeit und manchmal Schreien ohne ersichtlichen Grund
• sozialer Rückzug – Verlust des Interesses an Menschen und Vermeidung von Blickkontakt
• Unsicherheit und Unbeholfenheit beim Gehen
• Schlafprobleme
• Verlangsamung des Kopfwachstums
• Schwierigkeiten beim Essen, Kauen oder Schlucken und manchmal Verstopfung, die Bauchschmerzen verursachen kann

Im weiteren Verlauf der Regression kann das Kind Phasen mit schneller Atmung (Hyperventilation) oder langsamer Atmung, einschließlich Atemanhalten, erleben. Es kann auch Luft schlucken, was zu Blähungen im Bauch führen kann.

Stufe 3: Plateau

Stadium drei des Rett-Syndroms kann bereits im Alter von zwei Jahren oder erst im Alter von zehn Jahren beginnen. Es dauert oft viele Jahre an, und zahlreiche Kinder verbleiben fast ihr ganzes Leben lang in diesem Stadium. In Phase drei können sich einige der Symptome aus Phase zwei bessern – zum Beispiel kann sich das Verhalten verbessern, die Reizbarkeit und das Weinen nehmen ab.

Das Kind kann sich mehr für Menschen und seine Umgebung interessieren, und es kann zu Verbesserungen bei der Wachsamkeit, der Aufmerksamkeitsspanne und der Kommunikation kommen. Auch das Laufen kann sich verbessern (oder das Kind lernt zu laufen, wenn es das vorher nicht konnte). Weitere Symptome in diesem Stadium sind:

• Krampfanfälle, die immer häufiger auftreten können
• Unregelmäßige Atemmuster können sich verschlimmern – z. B. flache Atmung, gefolgt von schneller, tiefer Atmung oder Atemanhalten

Auch die Gewichtszunahme und -erhaltung kann schwierig sein.

Stufe 4: Verschlechterung der Bewegung

Stadium vier kann sich über Jahre oder sogar Jahrzehnte hinziehen. Die wichtigsten Symptome in diesem Stadium sind:

• Entwicklung einer Wirbelsäulenverkrümmung (die Wirbelsäule biegt sich nach links oder rechts), die als Skoliose bezeichnet wird
• Muskelschwäche und Spastizität (abnorme Steifheit, insbesondere in den Beinen)
• Verlust der Fähigkeit zu gehen

Die Kommunikation, die sprachlichen Fähigkeiten und die Gehirnfunktion verschlechtern sich in der Regel im Stadium vier nicht. Die repetitiven Handbewegungen können abnehmen, und der Augenaufschlag verbessert sich in der Regel. Anfälle werden in der Regel auch im Teenageralter und im frühen Erwachsenenalter weniger problematisch, obwohl sie oft ein Leben lang ein Problem darstellen.

Was verursacht das Rett-Syndrom?

Fast alle Fälle des Rett-Syndroms werden durch eine Mutation (eine Veränderung in der DNA) im MECP2-Gen verursacht, das sich auf dem X-Chromosom (einem der Geschlechtschromosomen) befindet. Das MECP2-Gen enthält Anweisungen für die Produktion eines bestimmten Proteins (MeCP2), das für die Entwicklung des Gehirns benötigt wird. Die Genanomalie verhindert, dass die Nervenzellen im Gehirn richtig funktionieren. In der Regel gibt es keine familiäre Vorbelastung für das Rett-Syndrom, d. h. es wird nicht von einer Generation an die nächste weitergegeben. Fast alle Fälle (über 99 %) treten spontan auf, wobei die Mutation zufällig auftritt.

Diagnose des Rett-Syndroms

Das Rett-Syndrom wird in der Regel anhand der Symptome Ihres Kindes diagnostiziert, wobei andere, häufigere Störungen ausgeschlossen werden müssen. Die Diagnose Rett-Syndrom wird möglicherweise erst nach mehreren Jahren gestellt, da das Syndrom so selten ist und die Symptome in der Regel erst im Alter zwischen sechs und 18 Monaten auftreten.

Mit einem genetischen Bluttest kann festgestellt werden, ob die Genmutation für das Rett-Syndrom verantwortlich ist. Wenn eine Veränderung im MECP2-Gen gefunden wird, kann dies zur Bestätigung der Diagnose beitragen, aber wenn sie nicht gefunden wird, ist das Syndrom nicht unbedingt ausgeschlossen.

Umgang mit dem Rett-Syndrom

Es gibt keine Heilung für das Rett-Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Bewältigung der Symptome. Als Eltern, die ein Kind mit dem Syndrom betreuen, werden Sie wahrscheinlich Hilfe und Unterstützung von einer Vielzahl von Fachleuten aus dem Gesundheitswesen benötigen.

Ihr Kind kann von einigen der folgenden Behandlungen und Hilfsmittel profitieren:

• Logopädie, Bildtafeln, Blicktechnik und andere visuelle Hilfsmittel zur Unterstützung der Kommunikation
• Medikamente gegen Atembeschwerden und Mobilitätsprobleme sowie Antiepileptika zur Kontrolle von Krampfanfällen
• Krankengymnastik, Förderung der Beweglichkeit, sorgfältige Beobachtung der Sitzhaltung Ihres Kindes (um das Risiko der Entstehung einer Skoliose zu minimieren) und häufige Haltungswechsel
• Wenn sich die Skoliose verfestigt, können eine Rückenstütze und manchmal eine Wirbelsäulenoperation eingesetzt werden, um eine weitere Verkrümmung der Wirbelsäule zu verhindern (lesen Sie mehr über die Behandlung von Skoliose).
• eine hochkalorische Diät, um ein ausreichendes Gewicht zu halten, ggf. unter Verwendung einer Ernährungssonde und anderer Ernährungshilfen
• Beschäftigungstherapie zur Förderung der Fähigkeiten, die zum Anziehen, Füttern und für andere tägliche Aktivitäten erforderlich sind
• eine Knöchel-Fuß-Orthese (Unterschenkelorthese), die ihnen hilft, selbstständig zu gehen
• eine Handschiene zur Kontrolle der Handbewegungen, wenn diese stark ausgeprägt sind (sie werden hauptsächlich für begrenzte Zeiträume eingesetzt, um Selbstverletzungen zu verhindern oder um Aktivitäten mit der anderen Hand zu fördern)
• Betablocker oder einen Herzschrittmacher zur Kontrolle des Herzrhythmus

Therapeutisches Reiten, Schwimmen, Hydrotherapie und Musiktherapie haben sich ebenfalls als nützlich erwiesen. Fragen Sie Ihr medizinisches Team, wo Sie diese Therapien in Anspruch nehmen können.

Aussichten

Obwohl einige Menschen mit Rett-Syndrom eine gewisse Handkontrolle, Gehfähigkeit und Kommunikationsfähigkeit behalten können, sind die meisten von ihnen ihr Leben lang auf eine 24-Stunden-Pflege angewiesen. Viele Menschen mit Rett-Syndrom erreichen das Erwachsenenalter, und diejenigen, die weniger stark betroffen sind, können bis ins hohe Alter leben. Manche Menschen sterben jedoch schon in jungen Jahren an den Folgen von Komplikationen wie Herzrhythmusstörungen, Lungenentzündung und Epilepsie.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.