Die Wilson-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, von der etwa einer von 30.000 Menschen betroffen ist. Die Wilson-Krankheit führt dazu, dass der Körper einer Person zu viel des Minerals Kupfer speichert. Viele Lebensmittel enthalten Kupfer, und es ist wichtig, dass der Körper eine geringe Menge an Kupfer enthält. Ein hoher Kupfergehalt kann jedoch die Organe im Körper schädigen.
Bei der Wilson-Krankheit sammelt sich Kupfer in der Leber, dem Gehirn, den Augen und anderen Organen an. Mit der Zeit kann das zusätzliche Kupfer zu Organschäden führen, die den Tod verursachen können.
Andere Bezeichnungen für die Wilson-Krankheit sind Kupferspeicherkrankheit, hepatolentikuläres Degenerationssyndrom, WD und Morbus Wilson.
Übersicht
Was sind die Symptome der Wilson-Krankheit?
Die Wilson-Krankheit kann mehrere Systeme des Körpers betreffen.
Entweder die Leber oder das Gehirn können zuerst geschädigt werden, mit Anzeichen bereits im Alter von 4 Jahren oder erst im Alter von 70 Jahren. Zu den Symptomen einer Lebererkrankung gehören:
- Gelbsucht, d. h. eine Gelbfärbung der Haut oder des weißen Teils des Auges
- Ermüdung
- Appetitlosigkeit
- Schwellung des Unterleibs
- Leichte Blutergüsse
Bei Kindern oder jungen Erwachsenen mit der Wilson-Krankheit können sich Probleme des Nervensystems oder der geistigen Gesundheit entwickeln. Zu diesen Problemen gehören:
- Unbeholfenheit
- Zitternd
- Schwierigkeiten beim Gehen
- Probleme mit der Sprache
- Probleme mit Schularbeiten
- Depression
- Ängste
- Stimmungsschwankungen
Auch Augenveränderungen und Sehstörungen können auftreten. Dazu gehören:
- Kayser-Fleischer-Ringe, d. h. grüne bis bräunliche Ringe um die Iris des Auges
- Schwierigkeiten bei der Augenbewegung, insbesondere beim Blick nach oben
Darüber hinaus können Menschen mit der Wilson-Krankheit auch andere Probleme haben:
- Ein niedriger Gehalt an roten Blutkörperchen, der als Anämie bezeichnet wird
- Niedrige Werte der weißen Blutkörperchen
- Geringe Anzahl von Gerinnungsfaktoren, die als Blutplättchen bezeichnet werden
- Langsame Blutgerinnung
- Hohe Konzentrationen von Eiweiß, Aminosäuren und Harnsäure im Urin
- Frühzeitiges Auftreten von Arthritis und Knochenschwund
Wie wird die Wilson-Krankheit diagnostiziert?
Ärzte diagnostizieren die Wilson-Krankheit durch eine körperliche Untersuchung und Labortests. Die körperliche Untersuchung konzentriert sich auf Anzeichen einer Lebererkrankung sowie auf die neurologische Funktion.
Bei der Untersuchung wird mit einer speziellen Lampe, der so genannten Spaltlampe, nach Kayser-Fleischer-Ringen in den Augen der Betroffenen gesucht. Kayser-Fleischer-Ringe finden sich bei fast allen Menschen mit Morbus Wilson, die Anzeichen einer neurologischen Schädigung aufweisen. Bei etwa der Hälfte der Menschen, die nur Anzeichen einer Leberschädigung aufweisen, werden sie gefunden. Kayser-Fleischer-Ringe beeinträchtigen das Sehvermögen nicht.
Die Ärzte ordnen auch Labortests an, um die Kupfermenge im Blut und Urin zu messen. Bei den meisten Menschen mit Morbus Wilson sind die Kupferwerte im Blut niedriger als normal, ebenso wie die Blutwerte des Proteins Ceruloplasmin, das Kupfer enthält. Bei Menschen mit akutem Leberversagen, das durch die Wilson-Krankheit verursacht wird, sind die Kupferwerte im Blut jedoch oft höher als normal. Um die für die Wilson-Krankheit typischen erhöhten Kupferwerte zu ermitteln, wird über einen Zeitraum von 24 Stunden Urin gesammelt.
Darüber hinaus wird durch ein spezielles Verfahren, die so genannte Leberbiopsie, mit einer Nadel ein kleines Stück der Leber einer Person entnommen. Die Leberprobe wird dann unter dem Mikroskop untersucht, um nach Schäden zu suchen, die bei der Wilson-Krankheit auftreten. Auch der Kupfergehalt der Leber wird gemessen.
Gentests werden häufig eingesetzt, um die Diagnose der Wilson-Krankheit bei bestimmten Personen zu unterstützen, und sind wichtig für eine zuverlässige Frühdiagnose bei Geschwistern von Patienten mit der Wilson-Krankheit.
Wie wird die Wilson-Krankheit behandelt?
Wenn die Wilson-Krankheit frühzeitig diagnostiziert und wirksam behandelt wird, können die Betroffenen in der Regel gesund bleiben.
Bei Patienten mit schwerer Zirrhose, akutem Leberversagen oder anderen schweren Lebererkrankungen kann jedoch eine Lebertransplantation die einzige Behandlungsmöglichkeit sein.
Menschen, die an der Wilson-Krankheit leiden, müssen ihr Leben lang behandelt werden, um den Kupfergehalt in ihrem Körper zu senken und zu kontrollieren. Wenn die Wilson-Krankheit frühzeitig diagnostiziert und wirksam behandelt wird, können sich die Betroffenen in der Regel einer guten Gesundheit erfreuen.
Die ersten Schritte zur Behandlung der Wilson-Krankheit sind:
- Beseitigung des überschüssigen Kupfers aus dem Körper.
- Reduzierung des Verzehrs von kupferhaltigen Lebensmitteln.
- Behandlung von Schäden der Leber oder des zentralen Nervensystems.
Zur Behandlung der Wilson-Krankheit setzen die Ärzte derzeit zwei Medikamente ein: D-Penicillamin (Cuprimin) und Trientin (Syprin). Diese Medikamente tragen dazu bei, Kupfer aus den Organen zu entfernen und es in den Blutkreislauf abzugeben. Sobald das Kupfer in den Blutkreislauf gelangt, wird es von den Nieren herausgefiltert und mit dem Urin ausgeschieden.
Bei beiden Medikamenten besteht die Möglichkeit erheblicher Nebenwirkungen. Die Medikamente können neurologische Symptome verschlimmern, da das in den Blutkreislauf freigesetzte Kupfer manchmal vom zentralen Nervensystem wieder aufgenommen wird. Außerdem treten bei etwa einem Viertel bis einem Drittel der mit D-Penicillamin behandelten Personen andere Reaktionen auf das Medikament auf, wie Fieber, Hautausschlag und Auswirkungen auf Nieren und Knochenmark. Die mit Trientin verbundenen Risiken scheinen geringer zu sein.
Wenn sie schwanger sind, erhalten Frauen mit Morbus Wilson niedrigere Dosen dieser Medikamente, um das Risiko zu verringern, dass ihr Kind Geburtsfehler hat. Niedrigere Dosen verbessern auch die Heilungsfähigkeit des Körpers, wenn während der Geburt eine Operation durchgeführt wird.
Zink ist eine weitere Therapie für die Wilson-Krankheit. Es wird in Form von Zinksalzen, wie Zinkacetat (Galzin), verabreicht und verhindert, dass der Verdauungstrakt Kupfer aufnimmt. Da Zink Kupfer nur sehr langsam ausscheidet, wird es in der Regel als Erhaltungstherapie bei Morbus Wilson verabreicht. Es scheint sicher zu sein, eine volle Dosis Zink während der Schwangerschaft einzunehmen.
Sobald sich die Symptome der Wilson-Krankheit gebessert haben und Tests zeigen, dass der Kupferspiegel einer Person auf ein sicheres Niveau gesenkt wurde, beginnt die Erhaltungstherapie. Diese kann mit D-Penicillamin, Trientin oder Zink erfolgen. Blut und Urin werden routinemäßig getestet, um sicherzustellen, dass der Kupferspiegel auf einem sicheren Niveau bleibt.
Ärzte empfehlen Menschen mit Morbus Wilson häufig, die Kupfermenge in ihrer Ernährung zu reduzieren. Insbesondere werden sie angewiesen, Leber oder Schalentiere zu meiden, die hohe Kupfermengen enthalten können. Während der Anfangsbehandlung wird den Patienten möglicherweise auch empfohlen, keine anderen kupferhaltigen Lebensmittel wie Pilze, Nüsse und Schokolade zu essen. Sobald die Patienten mit der Erhaltungstherapie beginnen, können sie diese Lebensmittel möglicherweise in Maßen verzehren. Darüber hinaus sollten Menschen mit Morbus Wilson kupferhaltige Multivitamine meiden und ihr Trinkwasser auf den Kupfergehalt untersuchen lassen.
Wird die Wilson-Krankheit vererbt?
Ja. Die Wilson-Krankheit wird nach einem Muster vererbt, das Ärzte als autosomal (nicht auf dem X-Chromosom) rezessiv bezeichnen. Bei diesem Vererbungsmuster muss eine Person zwei veränderte (mutierte) Kopien eines Gens erben – eine von jedem Elternteil – um die Krankheit zu entwickeln. Die Eltern einer Person mit Morbus Wilson tragen jeweils eine mutierte Kopie des Gens und eine normale Kopie des Gens, so dass sie keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit zeigen. Die Ärzte bezeichnen solche Menschen als „Träger“.
Bei jeder Schwangerschaft haben Paare, die Träger des Gens für die Wilson-Krankheit sind, eine 25-prozentige Chance, dass ihr Kind die Wilson-Krankheit entwickelt. Ein solches Paar hat auch eine 50-prozentige Chance, ein Kind zu bekommen, das Träger der Wilson-Krankheit ist, und eine 25-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei normalen Kopien des Gens zu bekommen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
