CMT ist eine neurologische Erbkrankheit, die durch eine langsam fortschreitende Degeneration der Muskeln in Fuß, Unterschenkel, Hand und Unterarm sowie durch einen leichten Gefühlsverlust in den Gliedmaßen, Fingern und Zehen gekennzeichnet ist. Das erste Anzeichen für CMT ist in der Regel ein hochgewölbter Fuß oder eine Gangstörung.
Zu den weiteren Symptomen der Erkrankung gehören Anomalien der Fußknochen, wie z. B. ein hohes Fußgewölbe und Hammerzehen, Probleme mit der Handfunktion und dem Gleichgewicht, gelegentliche Muskelkrämpfe in den Unterschenkeln und Unterarmen, der Verlust einiger normaler Reflexe, gelegentlich ein teilweiser Seh- und/oder Hörverlust und bei einigen Personen eine Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule).
Bei Menschen mit CMT-Krankheit treten die ersten Symptome in der Regel in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auf. Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber es gibt Behandlungsmöglichkeiten, einschließlich Physiotherapie und Orthesen. Die Lebenserwartung ist in der Regel normal.
Die CMT-Krankheit kann in zwei Klassen unterteilt werden, je nachdem, wo die Funktionsstörung in den peripheren Nerven auftritt:
- Bei CMT Typ 1 verlieren die Axone der peripheren Nerven – der Teil der Nervenzelle, der elektrische Signale an die Muskeln weiterleitet – ihre schützende äußere Umhüllung, die Myelinscheide. Dadurch wird die Funktion der Axone gestört.
- Bei CMT Typ 2 sind die Reaktionen der Axone aufgrund eines Defekts innerhalb der Axone selbst vermindert. CMT Typ 2, die seltenere der beiden Klassen, lässt sich weiter in mindestens sechs Subtypen unterteilen, die durch Defekte in verschiedenen Genen verursacht werden.
Gibt es ein Gen, das bei Charcot-Marie-Tooth eine Rolle spielt?
Das neu entdeckte GARS-Gen ist an CMT Typ 2D beteiligt, einer Form von CMT, die hauptsächlich die Hände und Unterarme betrifft. CMT Typ 2D wird autosomal dominant vererbt.
Auch wenn das GARS-Gen nur bei zwei spezifischen Formen von CMT eine Rolle spielt, wird diese Entdeckung den Forschern bei der Untersuchung anderer Formen dieser Krankheiten sowie anderer neurologischer Störungen helfen.
Da das Karpaltunnelsyndrom die Hände und Unterarme betrifft, können Wissenschaftler nun untersuchen, ob das GARS-Gen bei dieser Erkrankung eine Rolle spielt. Außerdem ist bekannt, dass zwei defekte Formen des Gens, die bei der Lou-Gehrig-Krankheit auftreten, mit einem GARS-Familienmitglied interagieren.
Letztendlich könnten das GARS-Gen und seine Familie eine reichhaltige neue Ressource für Wissenschaftler darstellen, die vererbte und nicht vererbte neurologische Krankheiten untersuchen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
