Bei der Phenylketonurie (PKU) handelt es sich um eine vererbte Stoffwechselstörung, die zu einem erhöhten Gehalt einer als Phenylalanin bekannten Chemikalie im Blut führt. Phenylalanin stammt aus der Nahrung und wird vom Körper zur Herstellung von Proteinen verwendet. Phenylalanin ist in allen Nahrungsproteinen und in einigen künstlichen Süßungsmitteln enthalten. Ohne diätetische Behandlung kann Phenylalanin im Körper schädliche Konzentrationen erreichen, die zu geistiger Behinderung und anderen ernsten Problemen führen können.
Bei Frauen, die während der Schwangerschaft hohe Phenylalaninwerte aufweisen, besteht ein hohes Risiko, dass ihr Kind mit geistiger Behinderung, Herzproblemen, Kleinwuchs (Mikrozephalie) und Entwicklungsverzögerungen zur Welt kommt. Dies liegt daran, dass die Babys bereits vor der Geburt den sehr hohen Phenylalaninwerten ihrer Mutter ausgesetzt sind.
In den Vereinigten Staaten tritt PKU bei 1 von 10.000 bis 1 von 15.000 Neugeborenen auf. Das Neugeborenenscreening wird seit den 1960er Jahren zum Nachweis von PKU eingesetzt. Infolgedessen werden die schweren Anzeichen und Symptome der PKU selten gesehen.
Übersicht
Was sind die Symptome von PKU?
Die Symptome der PKU reichen von leicht bis schwer. Schwere PKU wird als klassische PKU bezeichnet. Säuglinge, die mit klassischer PKU geboren werden, erscheinen in den ersten Monaten nach der Geburt normal. Ohne Behandlung mit einer phenylalaninarmen Diät entwickeln diese Säuglinge jedoch geistige Retardierung und Verhaltensstörungen. Weitere häufige Symptome einer unbehandelten klassischen PKU sind Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen und Autismus. Jungen und Mädchen mit klassischer PKU können auch Hautekzeme sowie hellere Haut und helleres Haar als ihre Familienmitglieder ohne PKU haben.
Bei Säuglingen, die mit einer weniger schweren Form der PKU (mittelschwere oder leichte PKU) geboren werden, kann es zu einer leichteren geistigen Behinderung kommen, wenn sie nicht mit der speziellen Diät behandelt werden. Wenn das Baby nur einen sehr geringen Grad an PKU hat, was oft als leichte Hyperphenylalaninämie bezeichnet wird, gibt es möglicherweise keine Probleme und die spezielle diätetische Behandlung ist nicht erforderlich.
Wie wird PKU diagnostiziert?
PKU wird in der Regel durch ein Neugeborenen-Screening diagnostiziert, das kurz nach der Geburt anhand einer Blutprobe (Fersenstich) durchgeführt wird. Bei Personen mit Entwicklungsverzögerungen oder geistiger Retardierung sollte PKU jedoch in jedem Alter in Betracht gezogen werden. Dies liegt daran, dass Säuglinge bei den Neugeborenen-Screening-Programmen selten übersehen werden.
Wie wird PKU behandelt?
Die PKU wird behandelt, indem die Menge an Eiweiß (das Phenylalanin enthält) in der Ernährung begrenzt wird. Die Behandlung umfasst auch die Verwendung spezieller medizinischer Lebensmittel sowie spezieller eiweißarmer Lebensmittel und die Einnahme von Vitaminen und Mineralien. Menschen mit PKU müssen diese Diät ihr ganzes Leben lang einhalten. Für Frauen mit PKU ist es besonders wichtig, die Diät während der gesamten Zeit des Kinderkriegens einzuhalten.
Wird PKU vererbt?
PKU wird in Familien autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass eine Person zwei Kopien des veränderten Gens besitzt. Normalerweise trägt jeder Elternteil einer Person mit PKU eine Kopie des veränderten Gens. Da beide Elternteile auch ein normales Gen haben, zeigen sie keine Anzeichen oder Symptome von PKU.
Genveränderungen (Mutationen) im PAH-Gen verursachen PKU. Mutationen im PAH-Gen verursachen niedrige Spiegel eines Enzyms namens Phenylalaninhydroxylase. Diese niedrigen Werte bedeuten, dass Phenylalanin aus der Nahrung nicht verstoffwechselt (umgewandelt) werden kann, so dass es sich im Blutkreislauf und im Körper zu toxischen Werten anreichert. Ein zu hoher Phenylalaninspiegel kann zu Hirnschäden führen, wenn keine Diätbehandlung eingeleitet wird.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
