Was ist LAM?

LAM oder Lymphangioleiomyomatose ist eine seltene Lungenerkrankung, die vor allem Frauen im gebärfähigen Alter betrifft. Bei Menschen, die an LAM erkrankt sind, beginnen abnorme muskelähnliche Zellen in bestimmten Organen oder Geweben, insbesondere in der Lunge, den Lymphknoten und den Nieren, unkontrolliert zu wachsen. Mit der Zeit können diese LAM-Zellen das gesunde Lungengewebe zerstören. Infolgedessen können sich in der Lunge Zysten bilden, die verhindern, dass die Luft frei in die Lunge ein- und ausströmen kann. Dies kann die Versorgung des restlichen Körpers mit Sauerstoff verhindern.

Typen von LAM

Es gibt zwei Arten von LAM, und Ihre Anzeichen und Symptome können davon abhängen, welche Art Sie haben. Zu den Symptomen von LAM können Kurzatmigkeit, Müdigkeit, Husten und Blutungen in die Nieren gehören. Ärzte können LAM durch Lungenfunktionstests, bildgebende Untersuchungen und Bluttests diagnostizieren.

Eine Lungentransplantation ist die einzige Heilung für die LAM-Krankheit. Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente verschreiben, um weitere Schäden an Ihrer Lunge zu verhindern und andere Symptome oder Komplikationen zu behandeln. Eine routinemäßige Nachsorge ist wichtig, da sich die Krankheit mit der Zeit oft verschlimmert. Wie schnell sich die Krankheit verschlimmert, ist unterschiedlich. Bei vielen Frauen mit LAM entwickelt sich ein ernster Zustand, der als Pneumothorax (kollabierte Lunge) bezeichnet wird und eine sofortige Behandlung erfordert. Im Laufe der Zeit kann die LAM zu dauerhaften Lungenschäden oder Atemstillstand führen.

Die beiden Arten von LAM sind tuberöse Sklerose-Komplex-LAM (TSC-LAM) und sporadische LAM.

TSC-LAM

TSC-LAM tritt bei einigen Menschen auf, die an einer seltenen genetischen Krankheit namens tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) leiden. Diese Form der LAM ist häufiger als die sporadische LAM.

Sporadische LAM

Sporadische LAM tritt bei Menschen auf, die keine TSC haben. Diese Art von LAM ist nicht vererbbar, d. h. Sie können sie nicht an Ihre Kinder weitergeben.

Ursachen der LAM

LAM wird durch Mutationen in den Genen Tuberöse Sklerose Komplex (TSC) 1 oder TSC2 verursacht. Mutationen in diesen Genen können auch zu Tuberöser Sklerose-Komplex (TSC) führen. Abnorme TSC-Gene bilden Proteine, die das Zellwachstum und die Bewegung von Zellen im Körper nicht regulieren können. Infolgedessen entstehen abnorme Zellen, die sich wie Muskelzellen verhalten, und wachsen unkontrolliert in bestimmten Organen oder Geweben, z. B. in der Lunge, der Niere und den Lymphknoten. Die abnorme Lage und das Wachstum dieser Zellen verursachen die Anzeichen, Symptome und Komplikationen der LAM.

Die Forscher glauben auch, dass das Hormon Östrogen eine Rolle spielt, da die Krankheit vor allem Frauen im gebärfähigen Alter betrifft. Die Krankheit verschlimmert sich auch in einem Muster, das mit dem Menstruationszyklus, während der Schwangerschaft und nach der Einnahme von östrogenhaltigen Medikamenten wie der Geburtenkontrolle übereinstimmt. Es ist auch bekannt, dass sich die LAM nach der Menopause nicht weiter verschlimmert.

Risikofaktoren bei LAM

Möglicherweise haben Sie aufgrund Ihres Alters oder Geschlechts ein erhöhtes Risiko für LAM.

Alter

LAM tritt häufiger bei Frauen im gebärfähigen Alter auf, kann aber auch nach der Menopause auftreten.

Sex

LAM ist eine seltene Krankheit, die hauptsächlich Frauen betrifft. Frauen, die TSC haben, haben ein erhöhtes Risiko, TSC-LAM zu entwickeln.

Screening und Prävention

Derzeit gibt es keine Screening-Methoden, um festzustellen, wer eine sporadische LAM entwickeln wird. Wenn Sie TSC oder TSC-LAM haben, wird Ihr Arzt Ihnen möglicherweise ein Screening oder genetische Tests empfehlen, bevor Sie schwanger werden. Wenn Sie TSC haben, kann Ihr Arzt auch Strategien empfehlen, die die Entwicklung von LAM verlangsamen können.

Tests zum Screening auf TSC-LAM

Wenn Sie TSC haben, kann Ihr Arzt folgende Tests empfehlen.

• Hochauflösende Computertomographie des Brustkorbs zur Erkennung früher Anzeichen von Lungenschäden
• Lungenfunktionstests zur Überwachung der Funktionstüchtigkeit Ihrer Lunge

Genetische Tests

Wenn Sie TSC-LAM haben, kann Ihr Arzt Ihnen eine genetische Beratung empfehlen, bevor Sie schwanger werden, um Ihnen zu helfen, das Risiko der Weitergabe von TSC und LAM an Ihre Kinder zu verstehen.

Strategien zur Prävention

Derzeit gibt es keine Möglichkeiten, LAM zu verhindern. Wenn Sie TSC haben, kann Ihr Arzt Ihnen empfehlen, nicht zu rauchen oder Medikamente mit Hormonen wie Östrogen einzunehmen. Dies kann dazu beitragen, die Entwicklung von LAM zu verlangsamen.

Anzeichen, Symptome und Komplikationen

Das unkontrollierte Wachstum der LAM-Zellen und ihre Auswirkungen auf das umliegende Körpergewebe verursachen die Anzeichen, Symptome und Komplikationen der LAM. Die Symptome treten häufig zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr auf. In der Regel ist TSC-LAM milder als sporadische LAM und verursacht möglicherweise keine Symptome, die die Lunge betreffen. Bleibt die LAM unbehandelt, kann sie schwere und lebensbedrohliche Komplikationen verursachen.

Anzeichen und Symptome

Die häufigsten Anzeichen und Symptome sind:

• Schmerzen in der Brust oder Schmerzen, die sich beim Einatmen verschlimmern können
• Ermüdung
• Häufiger Husten, der mit blutigem Schleim auftreten kann
• Lymphknoten, die größer als normal sind. Diese treten normalerweise im Bauch oder in der Brust auf. Sehr selten können größere als normale Lymphknoten an Stellen auftreten, an denen sie ertastet werden können, z. B. am Hals oder unter den Armen.
• Pneumothorax oder kollabierte Lunge. Dieser potenziell lebensbedrohliche Zustand kann sowohl ein Zeichen als auch eine Komplikation der LAM sein. Ein Pneumothorax entsteht, wenn Luft aus der Lunge in den Raum zwischen der Lunge und der Brustwand, den so genannten Pleuraraum, entweicht. Bei LAM kann ein Pneumothorax auftreten, wenn Lungenzysten durch die Auskleidung einer Lunge reißen. Die Luft, die sich in dem Raum zwischen Lunge und Brustwand ansammelt, muss entfernt werden, um die Lunge wieder aufzublähen.
• Kurzatmigkeit, die zunächst nur bei anstrengenden Aktivitäten auftritt, aber mit der Zeit auch bei einfachen Tätigkeiten wie Anziehen und Duschen auftreten kann
• Keuchen oder ein pfeifendes Geräusch beim Atmen

Komplikationen

Die Komplikationen der LAM können schwerwiegend und lebensbedrohlich sein. Zu den möglichen Komplikationen gehören die folgenden:

• Nieren- oder andere Tumore. Viele Frauen, die an LAM erkrankt sind, bekommen Tumore in ihren Nieren. Frauen mit LAM können auch große Tumore in den Lymphknoten oder in anderen Organen wie der Leber entwickeln.
• Pleuraergüsse. Dieser Zustand kann auftreten, wenn sich Körperflüssigkeiten im Pleuraraum zwischen der Lunge und der Brustwand sammeln. Die Flüssigkeit kann eine milchige Substanz enthalten, die als Chylothorax bezeichnet wird. Die überschüssige Flüssigkeit im Brustkorb kann zu Kurzatmigkeit führen, weil die Lunge weniger Platz hat, sich auszudehnen.
• Pneumothorax
• Schwellungen oder Flüssigkeitsansammlungen im Körper. Dies kann im Unterleib, im Beckenbereich, in den Beinen, Knöcheln oder Füßen auftreten. Mit der Schwellung können auch Schmerzen auftreten.

Diagnose von LAM

Die Diagnose von LAM basiert auf Ihrer Krankengeschichte und den Ergebnissen von diagnostischen Tests und Verfahren, einschließlich Bluttests, bildgebenden Verfahren oder einer Biopsie Ihres Lungengewebes. Um die Diagnose zu stellen, sollten Sie einen Lungenfacharzt aufsuchen, der auf Lungenkrankheiten und -zustände spezialisiert ist und Erfahrung in der Betreuung von Menschen mit LAM hat.

Anamnese

Ihr Arzt wird Sie zu Ihrer Krankengeschichte befragen, um festzustellen, ob Sie Anzeichen und Symptome haben. Ihr Arzt wird Sie möglicherweise fragen, wie lange Sie die Symptome schon haben und ob sie sich im Laufe der Zeit verschlimmert haben.

Diagnostische Tests und Verfahren

Ihr Arzt kann Blutuntersuchungen, Atemtests und bildgebende Untersuchungen anordnen, um zu messen, wie Ihr Lungengewebe funktioniert und ob Sie LAM haben. Diese Tests können auch zeigen, ob Ihre Lungen genügend Sauerstoff an Ihr Blut abgeben. Ihr Arzt kann Sie auch anderen diagnostischen Tests unterziehen, z. B. einer Lungenbiopsie, wenn andere Tests nicht schlüssig sind.

• Röntgen der Brust. In den frühen Stadien der LAM können die Röntgenbilder Ihrer Brust normal aussehen. Wenn sich die Krankheit verschlimmert, kann das Röntgenbild dazu dienen, Zysten in der Lunge zu erkennen und Veränderungen im Laufe der Zeit zu beobachten. Ihr Arzt kann eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs verwenden, um nach Komplikationen der LAM zu suchen, z. B. nach einer kollabierten Lunge oder Flüssigkeit in der Brust.
• Hochauflösende Computertomografie (CT), um detaillierte Bilder Ihrer Lunge zu erhalten und Lungenzysten, überschüssige Flüssigkeit, eine kollabierte Lunge oder Lymphknoten, die größer als normal sind, zu erkennen. Der Test kann auch Schäden an der Lunge aufzeigen. Hochauflösende CT-Scans des Bauchraums und des Beckens können zeigen, ob Sie Tumore in den Nieren, anderen Organen im Bauchraum oder in den Lymphknoten haben.
• Lungenfunktionstests, die zeigen, wie gut Ihre Lunge funktioniert, und die Menge an Luft messen, die Sie ein- und ausatmen.
• Bluttest auf vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor D (VEGF-D), um erhöhte VEGF-D-Werte in Ihrem Blut festzustellen. VEGF-D kann an der Ausbreitung von Tumoren beteiligt sein, indem er das Wachstum neuer Blutgefäße anregt. VEGF-D-Werte von 800 pg/ml (Pikogramm pro Milliliter) oder mehr können auf die Diagnose LAM hindeuten.
• Biopsie der Lunge zur Untersuchung auf LAM-Zellen. Es gibt verschiedene Arten der Lungenbiopsie. Bei der offenen Lungenbiopsie wird ein Schnitt in der Brustwand zwischen den Rippen vorgenommen. Bei der transbronchialen Biopsie führt Ihr Arzt einen langen Schlauch in Ihre Luftröhre und in Ihre Lunge ein. Ihr Arzt kann LAM auch anhand der Ergebnisse von Biopsien aus anderen Geweben, z. B. aus den Lymphknoten, diagnostizieren. Die videoassistierte thorakoskopische Chirurgie (VATS) wird häufig anstelle einer invasiveren offenen Lungenoperation durchgeführt, die einen großen Brustkorbeinschnitt erfordert, oder nach einer transbronchialen Biopsie, die möglicherweise keine endgültige Diagnose von LAM liefert. Für diesen Eingriff ist eine Vollnarkose erforderlich, damit Sie schlafen können. Ihr Arzt führt einen kleinen, beleuchteten Schlauch in kleine Schnitte in Ihrer Brustwand ein.

Tests für andere medizinische Bedingungen

Ihr Arzt muss möglicherweise weitere diagnostische Tests anordnen, um festzustellen, ob Sie TSC haben oder um eine andere Erkrankung auszuschließen.

• CT-Scans oder Magnetresonanztomografien (MRT) Ihres Kopfes, damit Ihr Arzt feststellen kann, ob Sie TSC haben. Menschen mit TSC haben oft Tumore im Gehirn und in anderen Teilen des Körpers.
• Genetische Tests zur Identifizierung von Mutationen in Ihren TSC1- und TSC2-Genen können Ihrem Arzt helfen, zu bestätigen, dass Sie LAM und keine andere Lungenerkrankung haben.
• Thorazentese zur Entnahme von Flüssigkeitsproben aus der Lungenschleimhaut. Wenn Ihre bildgebenden Untersuchungen der Brust zeigen, dass Sie Pleuraergüsse haben, kann Ihr Arzt eine Pleuraflüssigkeitsanalyse anordnen. Bei dieser Untersuchung wird eine Flüssigkeitsprobe aus dem Pleuraraum entnommen, einem dünnen Raum zwischen den beiden Gewebeschichten, die die Lunge und die Brusthöhle auskleiden. Die Flüssigkeit wird auf eine milchige Substanz untersucht, die als Chylothorax bezeichnet wird.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.