Menschen mit Hämophilie haben oft längere Blutungen nach einer Verletzung oder Operation. Bei Menschen mit schwerer Hämophilie kommt es zu spontanen Blutungen in die Gelenke und Muskeln. Hämophilie tritt bei Männern häufiger auf als bei Frauen.
Die beiden häufigsten Formen der Hämophilie sind die Hämophilie A (auch als klassische Hämophilie bezeichnet) und die Hämophilie B (auch als Weihnachtskrankheit bezeichnet). Menschen mit Hämophilie A haben einen niedrigen Spiegel des Blutgerinnungsfaktors acht (FVIII). Menschen mit Hämophilie B haben niedrige Werte des Faktors neun (FIX).
Die beiden Arten der Hämophilie werden durch dauerhafte Genveränderungen (Mutationen) in verschiedenen Genen verursacht. Mutationen im FVIII-Gen verursachen Hämophilie A. Mutationen im FIX-Gen verursachen Hämophilie B. Proteine, die von diesen Genen gebildet werden, spielen eine wichtige Rolle im Blutgerinnungsprozess. Mutationen in einem der Gene verhindern, dass sich bei einer Verletzung Blutgerinnsel bilden, was zu starken Blutungen führt, die nur schwer gestoppt werden können.
Hämophilie A ist die häufigste Form dieser Erkrankung. Einer von 5.000 bis 10.000 Männern weltweit hat Hämophilie A. Hämophilie B ist weniger häufig und betrifft 1 von 20.000 bis 34.500 Männern weltweit.
Übersicht
Was sind die Symptome der Hämophilie?
Zu den Symptomen der Hämophilie gehören anhaltendes Nässen nach Verletzungen, Zahnextraktionen oder Operationen, erneute Blutungen nach dem Stoppen der ersten Blutung, leichte oder spontane Blutergüsse und anhaltende Blutungen.
Sowohl bei schwerer Hämophilie A als auch bei schwerer Hämophilie B ist das häufigste Symptom eine spontane Gelenkblutung. Andere schwerwiegende Blutungsstellen sind der Darm, das Gehirn und die Weichteile. Diese Blutungen können zu Bluterbrechen oder Blut im Stuhl, Schlaganfall und plötzlichen starken Schmerzen in den Gelenken oder Gliedmaßen führen. Schmerzhafte Blutungen in die Weichteile der Arme und Beine können zu Nervenschäden führen.
Bei Menschen mit schwerer Hämophilie wird die Diagnose in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres gestellt. Bei Menschen mit mittelschwerer Hämophilie kommt es in der Regel nicht zu spontanen Blutungen, wohl aber zu längeren Blutungen und Sickerblutungen nach kleinen Verletzungen. Sie werden in der Regel diagnostiziert, bevor sie fünf oder sechs Jahre alt sind.
Bei Personen mit leichter Hämophilie treten keine spontanen Blutungen auf. Wenn sie nicht behandelt werden, kann es zu längeren Blutungen kommen, wenn sie operiert werden, Zähne entfernt werden oder sie sich größere Verletzungen zuziehen. Bei Menschen mit leichter Hämophilie wird die Diagnose möglicherweise erst später im Leben gestellt.
Wie wird Hämophilie diagnostiziert?
Hämophilie A und B werden durch Messung der Gerinnungsaktivität des Faktors diagnostiziert. Menschen mit Hämophilie A haben eine geringe Gerinnungsaktivität des Faktors VIII. Personen mit Hämophilie B haben eine niedrige Gerinnungsaktivität des Faktors IX.
Genetische Tests sind auch für das Faktor-VIII-Gen und das Faktor-IX-Gen verfügbar. Ein Gentest für das FVIII-Gen findet eine krankheitsverursachende Mutation bei bis zu 98 Prozent der Personen mit Hämophilie A. Ein Gentest für das FIX-Gen findet krankheitsverursachende Mutationen bei mehr als 99 Prozent der Personen mit Hämophilie B.
Gentests werden in der Regel eingesetzt, um Frauen zu identifizieren, die Trägerinnen einer FVIII- oder FIX-Genmutation sind, und um Hämophilie bei einem Fötus während der Schwangerschaft zu diagnostizieren (pränatale Diagnose). Manchmal werden sie auch zur Diagnose von Personen eingesetzt, die leichte Symptome der Hämophilie A oder B aufweisen.
Wie wird die Hämophilie behandelt?
Derzeit gibt es keine Heilung für Hämophilie. Die Behandlung richtet sich nach dem Schweregrad der Hämophilie.
Die Behandlung kann eine langsame Injektion eines Medikaments namens Desmopressin (DDAVP) durch den Arzt in eine der Venen beinhalten. DDAVP hilft dabei, mehr Gerinnungsfaktoren freizusetzen, um die Blutung zu stoppen. Manchmal wird DDAVP als Medikament verabreicht, das durch die Nase eingeatmet werden kann (Nasenspray).
Menschen mit mittelschwerer bis schwerer Hämophilie A oder B benötigen möglicherweise eine Infusion von Gerinnungsfaktoren aus gespendetem menschlichem Blut oder aus gentechnisch hergestellten Produkten, den sogenannten rekombinanten Gerinnungsfaktoren, um die Blutung zu stoppen. Wenn die Gefahr von Blutungen sehr groß ist, kann der Arzt Infusionen mit Gerinnungsfaktoren verabreichen, um Blutungen zu verhindern (präventive Infusionen), bevor die Blutung beginnt. Bei schweren inneren Blutungen können wiederholte Infusionen erforderlich sein.
Wenn die Gelenke durch Blutungen geschädigt sind, wird eine physikalische Therapie durchgeführt, damit sie besser funktionieren. Physikalische Therapie hilft, die Gelenke beweglich zu halten und verhindert, dass die Gelenke einfrieren oder stark verformt werden. Manchmal werden die Gelenke durch die Einblutung beschädigt oder zerstört. In diesem Fall kann dem Betroffenen ein künstliches Gelenk eingesetzt werden.
Wenn eine Person mit Hämophilie eine kleine Schnitt- oder Schürfwunde hat, kann die Wunde mit Druck und einem Verband versorgt werden. Bei kleinen blutenden Stellen unter der Haut kann ein Eisbeutel verwendet werden.
Forscher arbeiten an der Entwicklung einer Genersatzbehandlung (Gentherapie) für Hämophilie A. Die Erforschung der Gentherapie für Hämophilie A ist im Gange. Die Ergebnisse sind ermutigend. Die Forscher untersuchen weiterhin die langfristige Sicherheit von Gentherapien. Die Hoffnung ist, dass es in Zukunft eine genetische Heilung für Hämophilie geben wird.
Menschen mit Hämophilie A und B leben heute viel länger und mit weniger Behinderungen als noch vor 30 Jahren. Dies ist auf die intravenöse Infusion von Faktor-VIII-Konzentrat, Heiminfusionsprogramme, prophylaktische Behandlungen und eine verbesserte Patientenaufklärung zurückzuführen.
Wird Hämophilie vererbt?
Hämophilie wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Eine Erkrankung gilt als X-chromosomal, wenn die Genmutation, die sie verursacht, auf dem X-Chromosom, einem der beiden Geschlechtschromosomen, lokalisiert ist. Bei Männern (die nur ein X-Chromosom haben) reicht eine veränderte Kopie des Gens in jeder Zelle aus, um die Krankheit zu verursachen. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, muss eine Mutation in beiden Kopien des Gens vorhanden sein, um die Hämophilie zu verursachen. Männer sind von X-chromosomal rezessiven Erkrankungen viel häufiger betroffen als Frauen. Ein wesentliches Merkmal des X-chromosomalen Erbgangs ist, dass Väter X-chromosomale Merkmale nicht an ihre Söhne weitergeben können.
Eine Frau, die Trägerin ist, hat eine Chance von 1 zu 2 (50 Prozent), ihr X-Chromosom mit der Genmutation für Hämophilie A oder B an einen Jungen weiterzugeben, der davon betroffen sein wird. Sie hat eine Chance von 1 zu 2 (50 Prozent), ihr X-Chromosom mit dem normal funktionierenden Gen an einen Jungen weiterzugeben, der keine Hämophilie haben wird.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
