Hämophilie A ist eine vererbte Blutungsstörung, bei der das Blut nicht normal gerinnt. Menschen mit Hämophilie A bluten nach einer Verletzung, einer Operation oder einem zahnärztlichen Eingriff stärker als normal. Diese Störung kann schwer, mittelschwer oder leicht sein. In schweren Fällen kommt es zu starken Blutungen nach kleinen Verletzungen oder sogar ohne Verletzung (spontane Blutungen). Blutungen in Gelenke, Muskeln, Gehirn oder Organe können Schmerzen und andere ernsthafte Komplikationen verursachen. Bei milderen Formen kommt es nicht zu spontanen Blutungen, und die Krankheit wird möglicherweise erst nach einer Operation oder schweren Verletzung diagnostiziert. Hämophilie A wird durch einen niedrigen Spiegel eines Proteins namens Faktor VIII verursacht. Faktor VIII ist für die Bildung von Blutgerinnseln erforderlich. Die Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt und durch Veränderungen (Mutationen) im F8-Gen verursacht. Die Diagnose der Hämophilie A wird anhand der klinischen Symptome und spezifischer Labortests zur Messung der Menge der Gerinnungsfaktoren im Blut gestellt. Die wichtigste Behandlung ist die Substitutionstherapie, bei der der Gerinnungsfaktor VIII langsam in eine Vene getropft oder injiziert wird. Von Hämophilie A sind hauptsächlich Männer betroffen. Mit der Behandlung kommen die meisten Menschen mit dieser Krankheit gut zurecht. Bei einigen Menschen mit schwerer Hämophilie A kann sich die Lebenserwartung aufgrund anderer Gesundheitszustände und seltener Komplikationen der Erkrankung verkürzen.
Symptome
Die Symptome der Hämophilie A und das Alter, in dem sie auftreten, hängen von der Menge an Faktor VIII ab, die der Körper einer Person produziert. Bei Säuglingen mit der schweren Form kann es zu abnormalen Blutungen aus dem Mund und zu „Gänseeiern“ auf dem Kopf kommen (Blutansammlungen unter der Kopfhaut). Weitere Symptome der schweren Form sind Blutungen ohne bekannte Ursache (Spontanblutungen) in Muskeln, Gelenken und Organen. Kinder mit der mittelschweren Form können leicht Blutergüsse bekommen und nach kleineren Verletzungen, Zahnbehandlungen oder Operationen zu stark bluten. Bei Menschen mit der leichten Form der Hämophilie A wird die Diagnose möglicherweise erst gestellt, wenn sie nach einer größeren Verletzung oder Operation stärker als normal bluten. Bei der milden Form kommt es nicht zu spontanen Blutungen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Arthralgie | Gelenkschmerzen | |
| Blutungen bei geringem oder keinem Trauma | Leichtes Bluten | |
| Gelenkschwellung | ||
| Verminderte Faktor VIII-Aktivität | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Blutungen in der Mundhöhle | Blutungen aus dem Mund | |
Ursache
Hämophilie A wird durch genetische Veränderungen (Mutationen) im F8-Gen verursacht. Dieses Gen ist für die Herstellung des Faktor-VIII-Proteins verantwortlich, eines wichtigen Proteins, das die Bildung von Blutgerinnseln in Gang setzt. Mutationen im F8-Gen führen zu einer verminderten oder fehlenden Menge von Faktor VIII im Blut, was es dem Körper erschwert, Blutgerinnsel zu bilden.
Vererbung
Das F8-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Daher wird die Hämophilie A X-chromosomal rezessiv vererbt. Bei Männern (die nur ein X-Chromosom haben) reicht eine mutierte Kopie des Gens F8 in jeder Zelle aus, um Hämophilie A zu verursachen. Bei Frauen (die zwei X-Chromosomen haben) muss eine Mutation in beiden Kopien des Gens F8 auftreten, um die Krankheit zu verursachen. Da es unwahrscheinlich ist, dass Frauen zwei mutierte Kopien dieses Gens haben, betrifft die Hämophilie A, wie andere X-chromosomal rezessiv vererbte Krankheiten, viel häufiger Männer als Frauen. Frauen, die eine Mutation in einer Kopie des F8-Gens haben, werden als Trägerinnen bezeichnet. Die meisten Trägerinnen haben keine Anzeichen oder Symptome, jedoch treten bei etwa 10 % der Trägerinnen von Hämophilie A abnormale Blutungen auf.
Eine Frau, die Trägerin einer F8-Genmutation ist, hat eine 50-prozentige oder 1:2-Chance, einen Sohn mit Hämophilie A zu bekommen. Ein Mann mit Hämophilie A kann die Krankheit nicht an seine Söhne weitergeben, aber alle seine Töchter sind Trägerinnen der Hämophilie A.
Wenn ein männliches Kind die erste Person in einer Familie mit Hämophilie A ist, können weitere Tests erforderlich sein, um festzustellen, ob das Kind die Krankheit von seiner Mutter geerbt hat oder ob die Mutation zufällig zum ersten Mal bei dem Kind aufgetreten ist.
Diagnose
Die Diagnose der Hämophilie A wird anhand der klinischen Symptome gestellt und durch Labortests bestätigt. Dabei werden Bluttests durchgeführt, um die Zeit zu messen, die das Blut braucht, um zu gerinnen, und um die Menge der Gerinnungsfaktoren im Blut zu bestimmen. Genetische Tests können auch dazu beitragen, die genaue Veränderung im F8-Gen zu bestimmen, und können hilfreich sein, um andere Familienmitglieder mit einem Risiko für Hämophilie A zu identifizieren.
Behandlung
Menschen mit vererbter Hämophilie A benötigen lebenslange Betreuung, vorzugsweise durch ein spezialisiertes Hämophilie-Behandlungszentrum. Es gibt keine Heilung für Hämophilie A, aber die derzeitigen Behandlungen können viele der Symptome der Hämophilie A verhindern. Die Behandlung kann Medikamente und den Ersatz des fehlenden Gerinnungsfaktors (Ersatztherapie) umfassen. Diese Art der Ersatztherapie erfolgt durch langsame Injektion oder Infusion von konzentriertem Faktor VIII in eine Vene (intravenöse Infusion). Die Art und Häufigkeit der Behandlung hängt oft von der Schwere der Erkrankung bei der jeweiligen Person ab.
Menschen mit leichter oder mittelschwerer Hämophilie A können bei Bedarf (z. B. wenn eine Blutung auftritt) mit einer Ersatztherapie behandelt werden. Dies wird als „On-Demand-Therapie“ bezeichnet.
Einige Menschen mit schwerer Hämophilie A erhalten regelmäßig eine Faktor-VIII-Ersatztherapie, um Blutungen und andere Komplikationen wie Gelenkschäden zu verhindern. Dies wird als prophylaktische oder präventive Therapie bezeichnet. Diese Faktor-VIII-Infusionen können je nach Schweregrad so oft wie nötig durchgeführt werden. Bei einigen Menschen mit der schweren Form der Hämophilie A kann das Immunsystem beginnen, Antikörper (Inhibitoren) zu bilden, die die Wirkung des Ersatzfaktors VIII verhindern. Die Behandlung für diese Menschen umfasst höhere Dosen von Ersatzfaktor VIII und/oder Medikamente, die die Hemmstoffe blockieren können.
Infusionen mit Ersatzfaktor VIII können zu Hause verabreicht werden. Dies ist besonders wichtig für Menschen mit einer schweren Erkrankung, da die Infusion innerhalb einer Stunde nach einem Blutungsanfall am besten wirkt. Generell ist eine rasche Behandlung wichtig, weil dadurch Schmerzen und Schäden an Gelenken, Muskeln oder anderen betroffenen Geweben oder Organen verringert werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.