Was ist eine autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung?

Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine der häufigsten Formen der polyzystischen Nierenerkrankung. Sie tritt bei der Geburt bei 1 von 400 bis 1 von 1.000 Babys auf und betrifft etwa 400.000 Menschen in den Vereinigten Staaten. ADPKD tritt bei Einzelpersonen und Familien weltweit und bei allen Rassen auf.

Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine genetische Störung, die durch das Wachstum zahlreicher Zysten in beiden Nieren gekennzeichnet ist. Die Zysten sind mit Flüssigkeit gefüllt. Die fortschreitende Vergrößerung der PKD-Zysten verdrängt langsam einen Großteil der normalen Nierenmasse und kann die Nierenfunktion beeinträchtigen und zu Nierenversagen führen.

Wenn die PKD zum Versagen der Nieren führt – was in der Regel nach vielen Jahren der Fall ist – benötigen die Patienten eine Dialyse oder eine Nierentransplantation. Bei etwa der Hälfte der Menschen mit der Hauptform der PKD kommt es zu einem Nierenversagen, auch Nierenerkrankung im Endstadium genannt. PKD kann auch Zysten in der Leber und Probleme in anderen Organen wie dem Herzen und den Blutgefäßen des Gehirns verursachen.

Was sind die Symptome einer autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung?

ADPKD tritt in der Regel erst im Erwachsenenalter auf. Das bedeutet, dass viele Menschen mit ADPKD jahrzehntelang leben, ohne Symptome einer Verschlechterung der Nierenfunktion zu entwickeln. Menschen mit ADPKD haben Nierenzysten in beiden Nieren und können auch Zysten in anderen Organen wie der Leber und der Bauchspeicheldrüse entwickeln; Anomalien der Blutgefäße (Gefäßsystem) wie Bluthochdruck (Hypertonie), intrakranielle und Aorten-Aneurysmen, Herzklappenfehler und Bauchwandhernien. Bluthochdruck ist das häufigste Problem im Zusammenhang mit ADPKD.

Etwa die Hälfte der Menschen mit ADPKD entwickelt bis zum Alter von 60 Jahren eine Nierenerkrankung im Endstadium.

Wie wird die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung diagnostiziert?

ADPKD kann durch Ultraschall-, CT- oder MRT-Untersuchungen der Nieren diagnostiziert werden. Zu den Diagnosekriterien für Personen, die ein 50-prozentiges Risiko für die Entwicklung von ADPKD haben, gehören:

• Mindestens zwei unilaterale (Zysten in einer Niere) oder bilaterale (Zysten in beiden Nieren) Zysten bei Personen, die jünger als 30 Jahre sind.
• Mindestens zwei Zysten in jeder Niere bei Personen, die zwischen 30 und 59 Jahre alt sind.
• Mindestens vier Zysten in jeder Niere bei Personen, die 60 Jahre alt oder älter sind.

Es gibt zwei Gene, die mit ADKPD in Verbindung gebracht werden. PKD1 findet sich bei etwa 85 Prozent der Personen mit ADPKD. PKD2 findet sich bei etwa 15 Prozent der ADPKD-Patienten.

Mit einem Gentest können Mutationen in den Genen PKD1 und PKD2 nachgewiesen werden, die, wenn sie verändert sind, die autosomal dominante PKD verursachen. Obwohl dieser Test das Vorhandensein der autosomal-dominanten PKD-Mutationen nachweisen kann, bevor sich Zysten entwickeln, ist seine Nützlichkeit durch zwei Faktoren begrenzt: Er kann den Ausbruch oder den endgültigen Schweregrad der Krankheit nicht vorhersagen, und es gibt keine absolute Heilung, um den Ausbruch der Krankheit zu verhindern. Andererseits kann ein junger Mensch, der von einer PKD-Genmutation weiß, die Krankheit durch Diät und Blutdruckkontrolle verhindern.

Gentests für PDK1 und PDK2 sind auch für die Pränataldiagnose und die genetische Präimplantationsdiagnostik verfügbar. Diese Tests werden jedoch in der Regel nicht für ADPKD verlangt, da es sich in der Regel um eine Erkrankung handelt, die erst im Erwachsenenalter auftritt.

Wie wird eine autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung behandelt?

Die Behandlung von ADPKD zielt auf die Behandlung der Nieren- und Nicht-Nierensymptome ab. Der Blutdruck wird regelmäßig kontrolliert. Hoher Blutdruck wird mit Medikamenten behandelt.

Schmerzen im Bereich der Nieren werden je nach Bedarf mit Schmerzmitteln und bei chronischen Schmerzen mit Antidepressiva behandelt. Wenn die Standardmethoden zur Behandlung von Nierenschmerzen nicht greifen, kann die Flüssigkeit in den Nierenzysten entfernt werden.

Wenn sich die Nierenfunktion zu verschlechtern beginnt, zielt die Behandlung darauf ab, das Fortschreiten des Nierenversagens zu verlangsamen. Dazu gehört die Kontrolle des Bluthochdrucks, die Einschränkung der Eiweißzufuhr in der Ernährung, die Kontrolle der Säurebildung (Azidose) und die Vermeidung erhöhter Phosphatwerte (Hyperphosphatämie).

Wenn Menschen mit ADPKD ein Nierenversagen entwickeln, benötigen sie eine Dialyse oder eine Nierentransplantation. Studien haben gezeigt, dass Menschen mit ADPKD besser mit der Dialyse zurechtkommen als Menschen mit Nierenversagen aus anderen Gründen.

Wird die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung vererbt?

ADPKD wird als autosomal-dominantes Merkmal in Familien vererbt. Der Ausdruck „autosomal dominant“ bedeutet, dass bei einem Elternteil, der die Krankheit hat, eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit besteht, dass die Krankheit an ein Kind beider Geschlechter weitergegeben wird. Bei dieser Form muss eine der beiden Kopien des Gens bei einer Person verändert sein, damit die Person ADPKD entwickelt. In den meisten Fällen muss ein Elternteil die Krankheit haben, damit ein Kind sie erben kann. Die Krankheit kann sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt werden, aber neue Mutationen können bis zu einem Fünftel der neuen Fälle ausmachen.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.