Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung

Dirk de Pol, 8. November 2021

Gesundheit

Die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) ist eine sehr selten vorkommende Erbkrankheit, die vor allem im Kindesalter auftritt. Dabei entwickeln sich Nieren und Leber nicht normal. Langfristig führt das zum Organversagen. Oft wird ARPKD schon kurz nach der Geburt diagnostiziert und verursacht dann auch entsprechende Schwierigkeiten. Wenn das unter der Krankheit leidende Kind älter wird, tritt diese nicht mehr so stark hervor.

ARPKD kann eine Vielzahl von Problemen verursachen, darunter:

  • unterentwickelte Lungen, die kurz nach der Geburt schwere Atembeschwerden verursachen können
  • Bluthochdruck (Hypertonie)
  • übermäßiges Wasserlassen und Durst
  • Probleme mit der Durchblutung der Leber, die zu schweren inneren Blutungen führen können
  • ein fortschreitender Verlust der Nierenfunktion, bekannt als chronische Nierenerkrankung
  • Wann sich diese Probleme entwickeln und wie schwerwiegend sie sind, kann selbst zwischen Familienmitgliedern mit dieser Erkrankung erheblich variieren. Obwohl ARPKD selten ist, ist es eines der häufigsten Nierenprobleme bei kleinen Kindern. Es wird geschätzt, dass ungefähr eines von 20.000 Babys mit dieser Krankheit geboren wird. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen.

Die Nieren

Die Nieren sind zwei bohnenförmige Organe, die sich auf beiden Seiten des Körpers direkt unter dem Brustkorb befinden. Die Hauptaufgabe der Nieren besteht darin, Abfallprodukte aus dem Blut herauszufiltern, bevor sie als Urin aus dem Körper ausgeschieden werden. Die Nieren helfen auch dabei, den Blutdruck auf einem gesunden Niveau zu halten.

Ursachen von ARPKD

ARPKD wird durch einen genetischen Fehler verursacht, der die normale Entwicklung der Nieren und der Leber stört. Insbesondere das Wachstum und die Entwicklung der kleinen Röhrchen, aus denen die Nieren bestehen, wird beeinträchtigt, wodurch sich in ihnen Ausbuchtungen und Zysten (mit Flüssigkeit gefüllte Säcke) entwickeln.

Im Laufe der Zeit führen die Zysten dazu, dass die Nieren vergrößert und vernarbt werden (Fibrose), was zu einer Verschlechterung der gesamten Nierenfunktion führt. Ähnliche Probleme betreffen auch die kleinen Röhrchen (Gallengänge), durch die eine Verdauungsflüssigkeit namens Galle aus der Leber fließen kann.

Die Gallenwege können sich abnormal entwickeln und Zysten können in ihnen wachsen. Die Leber kann im Laufe der Zeit auch vernarbt werden.

ARPKD wird durch eine genetische Veränderung des Gens PKHD1 verursacht, die in den meisten Fällen von den Eltern an ein Kind weitergegeben wird. Wenn beide Elternteile eine fehlerhafte Version dieses Gens tragen, besteht ein 1: 4-Risiko für jedes Kind, das an ARPKD leidet.

Die Art und Weise, wie ARPKD vererbt wird, unterscheidet sich von einer häufigeren Art von Nierenerkrankung, der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD), die normalerweise erst im Erwachsenenalter eine signifikant verringerte Nierenfunktion verursacht. ADPKD kann vererbt werden, wenn nur ein Elternteil einen der für die Erkrankung verantwortlichen genetischen Fehler trägt.

Behandlung von ARPKD

Es gibt derzeit keine Heilung für ARPKD, aber verschiedene Behandlungen können helfen, die breite Palette von Problemen zu bewältigen, die es verursachen kann.

Die Behandlung von ARPKD kann Folgendes umfassen:

  • Atemhilfe mit einer Maschine, die Luft in die Lunge und aus der Lunge befördert (ein Beatmungsgerät) für Kinder mit schweren Atembeschwerden
  • Medikamente zur Behandlung von Bluthochdruck
  • Verfahren, um eventuell auftretende innere Blutungen zu stoppen
  • Medikamente zur Kontrolle von Problemen im Zusammenhang mit dem Verlust der Nierenfunktion, wie Eisenpräparate gegen Anämie.

Mehr als die Hälfte aller Kinder, die die frühen Stadien der ARPKD überleben, leiden im Alter von 15 bis 20 Jahren an Nierenversagen. Wenn ein Nierenversagen auftritt, gibt es zwei Hauptbehandlungsoptionen:

  • Dialyse, bei der eine Maschine verwendet wird, um viele Funktionen der Niere zu replizieren
  • eine Nierentransplantation, bei der eine gesunde Niere von einem lebenden oder kürzlich verstorbenen Spender entfernt und jemandem mit Nierenversagen implantiert wird

Aussichten

Die Aussichten für Kinder mit ARPKD können je nach Schweregrad der Erkrankung erheblich variieren. Wenn Routine-Scans während der Schwangerschaft Nierenprobleme feststellen, hat das Baby normalerweise eine schlechtere Voraussetzung als ein Kind, bei dem zu einem späteren Zeitpunkt eine Diagnose gestellt wird.

Im Allgemeinen ist ARPKD jedoch eine schwere Erkrankung und etwa jedes dritte Baby stirbt in den ersten vier Wochen nach der Geburt an schweren Atembeschwerden. Ungefähr acht bis neun von zehn Babys mit ARPKD, die den ersten Lebensmonat überleben, werden mindestens fünf Jahre alt.

Es ist schwierig, genau vorherzusagen, wie lange ein Kind mit ARPKD leben wird, da nur sehr wenige Daten vorliegen, die die langfristigen Überlebensraten belegen. Aber mit Fortschritten in der Behandlung und einem besseren Verständnis der Erkrankung leben immer mehr Kinder mit ARPKD bis weit ins Erwachsenenalter.

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