Eine autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine Erbkrankheit. Sie äußert sich durch die Entstehung kleiner mit Flüssigkeit gefüllter Säckchen in den Nieren, Zysten genannt. Obgleich sie bei vielen Kinder von Geburt an vorhandenen ist, ist dies nicht besorgniserregend. Erst im Alter, wenn die Zysten groß genug sind, um der Funktion der Nieren zu schaden, wird sie gefährlich.
In aller Regel sind vor allem Menschen zwischen 30 und 60 Jahren von ADPKD betroffen. Leidet eine Patient unter der Krankheit, verursacht das mitunter zahlreiche Schwierigkeiten gesundheitlicher Art. Zum Beispiel:
- Bauchschmerzen
- Bluthochdruck (Hypertonie)
- Blut im Urin (Hämaturie), das mit bloßem Auge möglicherweise nicht immer wahrnehmbar ist
- potenziell schwerwiegende Infektionen der oberen Harnwege (HWI)
- Nierensteine
Die Nierenfunktion verschlechtert sich allmählich, bis so viel verloren geht, dass ein Nierenversagen auftritt.
Ursachen von ADPKD
ADPKD wird durch einen genetischen Fehler verursacht, der die normale Entwicklung einiger Zellen in den Nieren stört und das Wachstum von Zysten verursacht. Es ist bekannt, dass Fehler in einem von zwei verschiedenen Genen ADPKD verursachen. Die betroffenen Gene sind:
- PKD1, in 85% der Fälle
- PKD2, in 15% der Fälle
Beide Arten von ADPKD haben die gleichen Symptome, sind jedoch bei PKD1 tendenziell schwerwiegender. Ein Kind hat eine 1:2-Chance (50%), ADPKD zu entwickeln, wenn einer seiner Elternteile das fehlerhafte PKD1- oder PKD2-Gen hat.
Die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) ist eine seltenere Art der Nierenerkrankung, die nur vererbt werden kann, wenn beide Elternteile das fehlerhafte Gen tragen. Bei dieser Art beginnen Probleme normalerweise viel früher in der Kindheit.
Nicht vererbtes ADPKD
In etwa einem von vier (25%) Fällen entwickelt eine Person ADPKD, ohne dass eine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung bekannt ist.
Dies könnte daran liegen, dass die Erkrankung bei einem Verwandten nie diagnostiziert wurde oder dass ein Verwandter mit der Erkrankung möglicherweise gestorben ist, bevor ihre Symptome erkannt wurden.
In etwa einem von zehn Fällen von ADPKD entwickelt sich die Mutation zum ersten Mal bei der betroffenen Person. Es ist nicht bekannt, warum dies geschieht.
Die betroffene Person kann das fehlerhafte Gen auf die gleiche Weise an ihre Kinder weitergeben wie jemand, der es von einem Elternteil geerbt hat.
Wer ist betroffen?
ADPKD ist die häufigste Erbkrankheit, die die Nieren betrifft, obwohl sie relativ selten ist. Nur etwa ein bis zwei von 1.000 Menschen werden mit ADPKD geboren.
Behandlung von ADPKD
Es gibt derzeit keine Heilung für ADPKD, aber es stehen verschiedene Behandlungen zur Verfügung, um die durch die Erkrankung verursachten Probleme zu behandeln.
Die meisten Probleme wie Bluthochdruck, Schmerzen und Harnwegsinfekte können mit Medikamenten behandelt werden, obwohl Sie möglicherweise operiert werden müssen, um große Nierensteine zu entfernen, die sich entwickeln.
Wenn die Erkrankung einen Punkt erreicht, an dem die Nieren nicht mehr richtig funktionieren können, gibt es zwei Hauptbehandlungsoptionen:
- Dialyse, bei der eine Maschine zur Replikation von Nierenfunktionen verwendet wird
- eine Nierentransplantation, bei der eine gesunde Niere von einem lebenden oder kürzlich verstorbenen Spender entfernt und jemandem mit Nierenversagen implantiert wird
In einigen Fällen von ADPKD bei Erwachsenen, bei denen die chronische Nierenerkrankung fortgeschritten ist und schnell fortschreitet, kann ein Medikament verwendet werden, um die Bildung von Zysten zu verlangsamen und die Nierenfunktion zu schützen.
Aussichten
Die Aussichten für ADPKD sind sehr unterschiedlich. Einige Menschen leiden kurz nach der Diagnose an Nierenversagen, während andere den Rest ihres Lebens mit relativ gut funktionierenden Nieren verbringen können. Im Durchschnitt muss etwa die Hälfte der Menschen mit ADPKD mit 60 Jahren wegen Nierenversagens behandelt werden.
Neben Nierenversagen kann ADPKD auch eine Reihe anderer potenziell schwerwiegender Probleme verursachen, wie Herzinfarkte und Schlaganfälle, die durch hohen Blutdruck verursacht werden, oder Blutungen im Gehirn (Subarachnoidalblutung), die durch eine Ausbuchtung in der Wand eines Blutgefäßes verursacht werden im Gehirn (Gehirnaneurysma).
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