Das Noonan-Syndrom ist eine Erkrankung, die mit ungewöhnlichen Gesichtszügen, Kleinwuchs, angeborenen Herzfehlern, Blutungsproblemen, Entwicklungsverzögerungen und Fehlbildungen der Rippenknochen einhergeht.
Das Noonan-Syndrom wird durch Veränderungen in einem von mehreren autosomal dominanten Genen verursacht. Eine Person, die am Noonan-Syndrom leidet, kann ein verändertes (mutiertes) Gen von einem ihrer Elternteile geerbt haben, oder die Genveränderung kann eine neue Veränderung aufgrund eines Fehlers sein, der von der Eizelle oder den Spermien getragen wird oder bei der Empfängnis auftritt. Bislang wurden Veränderungen in vier Genen – PTPN11, SOS1, RAF1 und KRAS – festgestellt.
Das Noonan-Syndrom tritt bei etwa 1 von 1.000 bis 1 von 2.500 Menschen auf.
Übersicht
Was sind die Symptome des Noonan-Syndroms?
Zu den Symptomen des Noonan-Syndroms können folgende gehören:
- Ein charakteristisches Aussehen des Gesichts.
- Kleinwüchsig.
- Bei der Geburt vorhandener Herzfehler (angeborener Herzfehler).
- Ein breiter oder geflochtener Hals.
- Leichte Augenprobleme wie Schielen bei bis zu 95 Prozent der Menschen.
- Blutungsprobleme wie anormale Blutungen oder Blutergüsse in der Vorgeschichte.
- Eine ungewöhnliche Brustform mit weit auseinanderliegenden und tief angesetzten Brustwarzen.
- Entwicklungsverzögerung in unterschiedlichem Ausmaß, aber in der Regel leicht.
- Bei Männern: nicht herabgestiegene Hoden (Kryptorchismus).
Wie wird das Noonan-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose des Noonan-Syndroms basiert auf den klinischen Symptomen und Anzeichen der Person. Der Facharzt untersucht die Person und sucht nach den spezifischen Merkmalen des Noonan-Syndroms.
Personen mit Noonan-Syndrom haben normale Chromosomenstudien. Vier Gene – PTPN11, SOS1, RADF1 und KRAS – sind die einzigen Gene, von denen bekannt ist, dass sie mit dem Noonan-Syndrom in Verbindung stehen. Ungefähr 50 Prozent der Personen mit Noonan-Syndrom haben Mutationen im PTPN11-Gen. Zwanzig Prozent der Menschen mit Noonan-Syndrom weisen Mutationen im SOS1-Gen auf. Mutationen im RAF1-Gen machen zwischen 10 und 15 Prozent der Noonan-Syndrom-Fälle aus. Etwa 5 Prozent der Menschen mit Noonan-Syndrom haben Mutationen im KRAS-Gen und weisen in der Regel eine schwerere oder atypische Form der Störung auf. Die Ursache des Noonan-Syndroms bei den übrigen 10 bis 15 Prozent der Betroffenen ist noch nicht bekannt. .
Zu den Symptomen des Noonan-Syndroms können folgende gehören:
- Ein charakteristisches Aussehen des Gesichts.
- Kleinwüchsig.
- Bei der Geburt vorhandener Herzfehler (angeborener Herzfehler).
- Ein breiter oder geflochtener Hals.
- Leichte Augenprobleme wie Schielen bei bis zu 95 Prozent der Menschen.
- Blutungsprobleme wie anormale Blutungen oder Blutergüsse in der Vorgeschichte.
- Eine ungewöhnliche Brustform mit weit auseinanderliegenden und tief angesetzten Brustwarzen.
- Entwicklungsverzögerung in unterschiedlichem Ausmaß, aber in der Regel leicht.
- Bei Männern: nicht herabgestiegene Hoden (Kryptorchismus).
Welche Behandlung gibt es für das Noonan-Syndrom?
Die Behandlung von Personen mit Noonan-Syndrom richtet sich nach ihren jeweiligen Symptomen. Herzprobleme werden auf die gleiche Weise behandelt wie bei Menschen in der Allgemeinbevölkerung. Frühzeitige Interventionsprogramme helfen bei Entwicklungsstörungen, sofern vorhanden. Blutungsprobleme, die beim Noonan-Syndrom auftreten können, können eine Vielzahl von Ursachen haben und werden entsprechend ihrer Ursache behandelt. Wachstumsprobleme können auf einen Mangel an Wachstumshormonen zurückzuführen sein und können mit einer Wachstumshormonbehandlung behandelt werden. Symptome wie Herzprobleme werden regelmäßig überwacht.
Wird das Noonan-Syndrom vererbt?
Das Noonan-Syndrom wird in Familien autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Person mit Noonan-Syndrom eine Kopie eines veränderten Gens besitzt, das die Störung verursacht. In etwa einem Drittel bis zwei Dritteln der Familien hat ein Elternteil ebenfalls das Noonan-Syndrom. Bei dem Elternteil, der das Noonan-Syndrom hat, besteht eine Chance von 1 zu 2 (50 Prozent), das veränderte Gen an ein betroffenes Kind weiterzugeben, und eine Chance von 1 zu 2 (50 Prozent), die normale Version des Gens an ein Kind weiterzugeben, das kein Noonan-Syndrom haben wird. Bei vielen Menschen, die das Noonan-Syndrom haben, tritt das veränderte Gen zum ersten Mal bei ihnen auf, und keiner der Elternteile hat das Noonan-Syndrom. Dies nennt man eine De-novo-Mutation. Die Chance für diese Eltern, ein weiteres Kind mit Noonan-Syndrom zu bekommen, ist sehr gering (weniger als 1 Prozent).
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
