Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Störung, die eine abnorme Entwicklung mehrerer Körperteile verursacht. Zu den Merkmalen des Noonan-Syndroms gehören ein ausgeprägtes Gesichtsaussehen, Kleinwuchs, ein breiter oder geflochtener Hals, angeborene Herzfehler, Blutungsprobleme, Probleme mit dem Knochenbau (Skelettfehlbildungen) und Entwicklungsverzögerungen.
Das Noonan-Syndrom kann durch eine Mutation in einem von mehreren Genen verursacht werden und lässt sich je nach dem verantwortlichen Gen in Subtypen einteilen. Es wird in der Regel autosomal-dominant vererbt, aber viele Fälle sind auf eine neue Mutation zurückzuführen und werden nicht von einem Elternteil vererbt. Die Behandlung hängt von den Symptomen ab, die bei jeder Person auftreten.
Das Noonan-Syndrom gehört zu einer Gruppe verwandter Erkrankungen, den so genannten RASopathien. Diese Erkrankungen weisen einige sich überschneidende Merkmale auf und werden alle durch genetische Veränderungen verursacht, die den RAS-Signalweg des Körpers stören und Wachstum und Entwicklung beeinträchtigen. Weitere Erkrankungen dieser Gruppe sind:
- Neurofibromatose Typ 1
- LEOPARD-Syndrom, auch Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines genannt
- Costello-Syndrom
- kardiofaziokutanes Syndrom
- Legius-Syndrom
- Kapillarfehlbildung-arteriovenöses Malformationssyndrom
Symptome
Einige der Anzeichen und Symptome, die bei Menschen mit Noonan-Syndrom (NS) auftreten, sind im Folgenden aufgeführt. Bitte beachten Sie, dass die folgende Liste nicht alle möglichen Symptome von NS enthält und dass nicht alle Menschen mit NS alle diese Anzeichen und Symptome aufweisen. Im Allgemeinen sind die Anzeichen und Symptome von NS in den ersten Lebensjahren deutlicher und werden mit zunehmendem Alter weniger deutlich.
- Kopf/Hals:
- Weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus)
- Große, nach hinten gedrehte Ohren
- Kurzer Hals mit Schwimmhäuten
- Hängende Augenlider (Ptosis)
- Niedriger Haaransatz
- Multiple Riesenzell-Läsionen (MGCL): schmerzlose, gutartige Wucherungen im Kiefer, die zu zahnmedizinischen oder kieferorthopädischen Problemen führen können
- Herz:
- Pulmonalstenose
- Aortenklappeninsuffizienz
- Vorhofseptumdefekt
- Skelett:
- Kleinwüchsigkeit
- Konkave Brust (Pectus excavatum)
- Beugung oder Krümmung des Fingers (Klinodaktylie)
- Schwache Knochen (generalisierte Osteopenie)
- Haut:
- Milchkaffee-Spots
- Hämangiom (erhabenes rotes Muttermal)
- Neurologisch:
- Verspätete Meilensteine aufgrund eines niedrigen Muskeltonus
- Entwicklungsverzögerung
- Lernbehinderung oder geistige Behinderung
- Blutungsstörung
- Nicht herabgestiegene Hoden (Kryptorchismus)
Ein Syndrom mit der Bezeichnung Noonan-ähnliches/mehrfaches Riesenzell-Läsions-Syndrom wurde früher als eine vom Noonan-Syndrom getrennte Erkrankung angesehen. Heute weiß man, dass multiple Riesenzell-Läsionen eines der möglichen Symptome sind, die bei Menschen mit Noonan-Syndrom auftreten können.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur | Fehlende/kleine Bauchwandmuskeln
|
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| Zystisches Hygrom | ||
| Nach unten verschobene Lidspalten | Schrägstellung der Öffnung zwischen den Augenlidern nach unten | |
| Dysarthrie | Schwierigkeiten bei der Artikulation von Sprache | |
| Vergrößerter Brustkorb | Breiter Brustkorb | |
Vererbung
Das Noonan-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine veränderte oder mutierte Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. Jedes Kind einer Person mit Noonan-Syndrom hat eine 50%ige (1 zu 2) Chance, die Krankheit zu erben.
In anderen Fällen ist die Veränderung in einem der Gene, die das Noonan-Syndrom verursachen können, neu und wurde bei keinem der Elternteile gefunden. Das bedeutet, dass die genetische Veränderung weder von der Mutter noch vom Vater vererbt wurde, sondern zum ersten Mal (de novo) bei dem Kind auftritt, das das Syndrom hat. Neue Veränderungen oder Mutationen in einem Gen können versehentlich bei der Herstellung der Eizelle oder des Spermas auftreten.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Die Behandlung des Noonan-Syndroms konzentriert sich im Allgemeinen auf die spezifischen Anzeichen und Symptome, die bei jeder Person auftreten. Die Behandlung der Komplikationen des Noonan-Syndroms (z. B. kardiovaskuläre Probleme) ist im Allgemeinen Standard und unterscheidet sich nicht von der Behandlung in der Allgemeinbevölkerung.
Entwicklungsstörungen werden durch Frühförderprogramme angegangen. Einige Kinder mit Noonan-Syndrom benötigen möglicherweise besondere Hilfe in der Schule, z. B. ein individuelles Bildungsprogramm (IEP).
Die Behandlung von Blutungsproblemen hängt von der Ursache ab. Eine Wachstumshormontherapie (GH) kann das Wachstum eines Kindes mit Noonan-Syndrom in den meisten Fällen beschleunigen. Eine GH-Therapie in der Kindheit und im Teenageralter kann auch die endgültige Körpergröße im Erwachsenenalter leicht erhöhen, oft genug, um den unteren Normalbereich der Durchschnittsgröße zu erreichen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.