Das Klinefelter-Syndrom ist eine Erkrankung, die bei Männern durch ein zusätzliches X-Chromosom verursacht wird. Das häufigste Symptom ist Unfruchtbarkeit.
Der Mensch hat 46 Chromosomen, die alle Gene und die DNA eines Menschen enthalten. Zwei dieser Chromosomen, die Geschlechtschromosomen, bestimmen das Geschlecht einer Person. Die beiden Geschlechtschromosomen bei Frauen werden X-Chromosomen genannt. (Sie werden mit XX geschrieben.) Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (geschrieben mit XY). Die beiden Geschlechtschromosomen tragen dazu bei, dass eine Person ihre Fruchtbarkeit und die Geschlechtsmerkmale ihres Geschlechts entwickelt.
Übersicht
Ursachen des Klinefelter-Syndroms
Am häufigsten ist das Klinefelter-Syndrom die Folge eines zusätzlichen X (geschrieben als XXY). Gelegentlich können Variationen der XXY-Chromosomenzahl auftreten, die häufigste ist das XY/XXY-Mosaik. Bei dieser Variante hat ein Teil der Zellen im Körper des Mannes ein zusätzliches X-Chromosom, während der Rest die normale XY-Chromosomenzahl aufweist. Der Prozentsatz der Zellen, die das zusätzliche Chromosom enthalten, ist von Fall zu Fall unterschiedlich. In einigen Fällen können XY/XXY-Mosaiker über genügend normal funktionierende Zellen in den Hoden verfügen, so dass sie Kinder zeugen können.
Das Klinefelter-Syndrom tritt bei etwa 1 von 500-1.000 männlichen Neugeborenen auf. Das zusätzliche Geschlechtschromosom entsteht durch einen zufälligen Fehler bei der Bildung der Ei- oder Samenzellen. In etwa der Hälfte der Fälle tritt der Fehler bei der Bildung der Spermien auf, während der Rest auf Fehler bei der Entwicklung der Eizellen zurückzuführen ist. Frauen, die nach dem 35. Lebensjahr schwanger werden, haben ein leicht erhöhtes Risiko, einen Jungen mit diesem Syndrom zu bekommen.
Was sind die Symptome des Klinefelter-Syndroms?
Männer mit Klinefelter-Syndrom können folgende Symptome aufweisen: kleine, feste Hoden, ein kleiner Penis, spärliche Scham-, Achsel- und Gesichtsbehaarung, vergrößerte Brüste (Gynäkomastie genannt), eine hohe Statur und abnorme Körperproportionen (lange Beine, kurzer Rumpf).
Bei Kindern im Schulalter kann die Diagnose gestellt werden, wenn sie zur Untersuchung von Lernstörungen an einen Arzt überwiesen werden. Die Diagnose kann auch bei männlichen Jugendlichen in Betracht gezogen werden, wenn die Pubertät nicht wie erwartet verläuft. Erwachsene Männer können aufgrund von Unfruchtbarkeit zum Arzt gehen.
Das Klinefelter-Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko für Brustkrebs, einen seltenen Tumor namens extragonadaler Keimzelltumor, Lungenerkrankungen, Krampfadern und Osteoporose verbunden. Männer mit Klinefelter-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko für Autoimmunkrankheiten wie Lupus, rheumatoide Arthritis und das Sjogren-Syndrom.
Wie wird das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert?
Zur Bestätigung der Diagnose wird eine Chromosomenanalyse (Karyotyp) durchgeführt. Bei diesem Verfahren wird eine kleine Blutprobe entnommen. Die weißen Blutkörperchen werden dann von der Probe abgetrennt, mit Gewebekulturmedium gemischt, bebrütet und auf Chromosomenanomalien, wie z. B. ein zusätzliches X-Chromosom, untersucht.
Bei der Chromosomenanalyse wird eine bestimmte Anzahl von Zellen (in der Regel mindestens 20) untersucht, was die Diagnose von genetischen Erkrankungen sowohl im Voll- als auch im Mosaikzustand ermöglicht. In einigen Fällen kann ein geringfügiger Mosaizismus übersehen werden. Besteht jedoch der Verdacht auf Mosaizismus (aufgrund von Hormonspiegeln, Spermienzahl oder körperlichen Merkmalen), können weitere Zellen aus derselben Blutentnahme analysiert werden.
Wie wird das Klinefelter-Syndrom behandelt?
Die Testosterontherapie wird eingesetzt, um die Kraft zu steigern, die Muskelentwicklung zu fördern, die Körperbehaarung wachsen zu lassen, die Stimmung und das Selbstwertgefühl zu verbessern, die Energie zu steigern und die Konzentration zu verbessern.
Die meisten Männer, die das Klinefelter-Syndrom haben, können keine Kinder zeugen. Einige Männer mit einem zusätzlichen X-Chromosom haben jedoch gesunde Nachkommen gezeugt, manchmal mit Hilfe von Unfruchtbarkeitsspezialisten.
Die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom können ein normales und produktives Leben führen. Eine frühzeitige Diagnose in Verbindung mit pädagogischen Maßnahmen, medizinischer Behandlung und starker sozialer Unterstützung wird das Potenzial jedes Einzelnen im Erwachsenenalter optimieren.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
