Das 47, XYY-Syndrom ist ein Syndrom (Gruppe von Anzeichen und Symptomen), das Männer betrifft. Bei einigen Männern mit diesem Syndrom sind die Anzeichen und Symptome kaum spürbar. Bei anderen können die Anzeichen und Symptome Lernbehinderungen, Sprachverzögerungen, einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) und eine überdurchschnittliche Körpergröße umfassen.
47, Das XYY-Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des Y-Chromosoms in jeder Zelle des Körpers verursacht. Das Syndrom wird normalerweise nicht vererbt. Die Diagnose kann durch pränatale Tests gestellt werden, sie kann aber auch in der Kindheit oder im Erwachsenenalter gestellt werden, wenn ein Mann Anzeichen oder Symptome der Krankheit aufweist. Die Behandlung kann sowohl eine spezielle Ausbildung als auch Interventionen oder Therapien für Entwicklungsverzögerungen umfassen.
Übersicht
Symptome
Die Anzeichen und Symptome des 47, XYY-Syndroms können von kaum wahrnehmbar bis hin zu schwerwiegend reichen. Es wird vermutet, dass bei einigen Männern mit 47, XYY-Syndrom nie eine Diagnose gestellt wird, weil die Anzeichen und Symptome möglicherweise nicht auffallen. Bei anderen Männern können die Anzeichen und Symptome wie geringer Muskeltonus (Hypotonie) und/oder Sprachverzögerung bereits im späten Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auftreten. Einige Jungen mit dem 47, XYY-Syndrom haben möglicherweise Schwierigkeiten in bestimmten Schulfächern wie Lesen und Schreiben. Jungen mit diesem Syndrom weisen jedoch in der Regel keine geistige Behinderung auf.
Weitere Anzeichen und Symptome des 47, XYY-Syndroms können Asthma, Zahnprobleme und Akne sein. Jungen mit diesem Syndrom weisen in der Regel keine anderen körperlichen Merkmale auf als die meisten Menschen, aber sie können größer sein als erwartet. Es ist nicht zu erwarten, dass diese Jungen Unterschiede im Aussehen der Geschlechtsorgane (Genitalien) aufweisen. Einige Jungen mit 47, XYY-Syndrom haben Verhaltensauffälligkeiten wie Autismus-Spektrum-Störungen (in der Regel in milderer Ausprägung) oder Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörungen (ADHS). Jungen mit 47, XYY-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko für Angst- oder Stimmungsstörungen.
Die meisten Jungen mit dem 47, XYY-Syndrom durchlaufen eine normale sexuelle Entwicklung, und es wird erwartet, dass die Fruchtbarkeit normal ist. Bei einigen Jungen mit dem Syndrom kann es jedoch zu einer Hodeninsuffizienz kommen (wenn die Hoden keine Spermien oder kein Testosteron produzieren können), was zu Problemen mit der Fruchtbarkeit führen kann.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung | Defizite in der Sprachentwicklung
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| Tief angesetzte Ohren | Tief angesetzte Ohren
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| Abflachung der Ohrmuschel | Abflachung des Jochbeins | |
| Motorverzögerung | ||
| Große Statur | Erhöhte Körpergröße | |
Ursache
47, Das XYY-Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des Y-Chromosoms in jeder Zelle des Körpers verursacht. Das Y-Chromosom ist eines der Geschlechtschromosomen, das andere Geschlechtschromosom ist das X-Chromosom. Die meisten Menschen haben zwei Geschlechtschromosomen, wobei Mädchen zwei X-Chromosomen und Jungen ein X- und ein Y-Chromosom haben.
Jungen mit dem 47, XYY-Syndrom haben ein X-Chromosom und zwei Y-Chromosomen in jeder Zelle des Körpers. Dies geschieht in der Regel durch ein zufälliges Ereignis bei der Bildung einer Samenzelle, das dazu führt, dass die Samenzelle zwei Y-Chromosomen hat. Wenn ein Spermium mit zwei Y-Chromosomen eine Eizelle befruchtet (die ein X-Chromosom hat), entsteht ein männliches Baby mit zwei Y-Chromosomen und einem X-Chromosom. Es ist auch möglich, dass ein ähnliches zufälliges Ereignis sehr früh in der Entwicklung eines Embryos auftritt. Dadurch kann ein Junge entstehen, der einige Zellen mit zwei Geschlechtschromosomen und einige Zellen mit einem zusätzlichen Y-Chromosom hat.
Es ist nicht vollständig geklärt, warum eine zusätzliche Kopie des Y-Chromosoms die mit dem 47, XYY-Syndrom verbundenen Merkmale verursacht. Es wird vermutet, dass die Hochwüchsigkeit, die bei einigen Männern mit dem Syndrom zu beobachten ist, durch eine zusätzliche Kopie eines Gens verursacht wird, das sich auf den Geschlechtschromosomen befindet und SHOX-Gen genannt wird. Dieses Gen gibt dem Körper Anweisungen zur Steuerung des Knochenwachstums. Menschen, die eine zusätzliche Kopie des Y-Chromosoms haben, haben auch eine zusätzliche Kopie des SHOX-Gens, was erklären könnte, warum sie größer sind als erwartet. Ein weiteres Gen, von dem man annimmt, dass es die Anzeichen und Symptome des 47, XYY-Syndroms verursacht, heißt NLGN4Y. Dieses Gen befindet sich auf dem Y-Chromosom und gibt dem Körper Anweisungen, die zur Bildung von Verbindungen zwischen den Zellen im Gehirn beitragen. Es wird angenommen, dass eine zusätzliche Kopie dieses Gens die mit dem 47, XYY-Syndrom verbundenen Lernprobleme verursachen kann.
Vererbung
47, das XYY-Syndrom wird normalerweise nicht von einem Elternteil vererbt. Stattdessen wird es in der Regel durch ein zufälliges Ereignis verursacht, das während der Bildung einer Samenzelle vor der Empfängnis (wenn die Samenzelle die Eizelle befruchtet) auftritt. Auch wenn dieses zufällige Ereignis in der Samenzelle des Vaters einer Person mit 47, XYY-Syndrom auftritt, wird das Syndrom nicht vom Vater vererbt, da der Vater selbst in der Regel nicht an dem Syndrom leidet.
Es ist ungewöhnlich, dass mehr als eine Person in einer Familie das 47, XYY-Syndrom hat. Wenn ein Paar ein Kind mit 47, XYY-Syndrom hat, ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Paar oder die Familienmitglieder ein weiteres Kind mit diesem Syndrom bekommen, nicht erhöht. Auch bei Männern, die selbst das 47, XYY-Syndrom haben, geht man nicht von einem erhöhten Risiko aus, ein Kind mit Chromosomenunterschieden zu bekommen. Einige Samenzellen eines Mannes mit 47, XYY-Syndrom haben ein zusätzliches Y-Chromosom. Es wird jedoch angenommen, dass diese Zellen mit geringerer Wahrscheinlichkeit überleben und eine Eizelle befruchten können. Daher geht man nicht davon aus, dass die Chancen eines Mannes mit 47, XYY-Syndrom, ein Kind mit einer Anomalie der Geschlechtschromosomen zu bekommen, erhöht sind.
Menschen, die Fragen zu der Möglichkeit haben, ein Kind mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen, sollten mit einem genetischen Berater oder einer anderen genetischen Fachkraft sprechen.
Störungen, die ähnliche Symptome aufweisen
Die Anzeichen der nachfolgend aufgeführten Krankheiten könnten mit denen des XYY-Syndroms verwechselt werden. Für eine genaue Abgrenzung könnten Vergleichsuntersuchungen von Nutzen sein:
Das Klinefelter-Syndrom wird einer Kategorie von chromosomalen Abweichungen bei Männern zugeordnet, bei denen ein oder mehrere zusätzliche X-Chromosomen vorliegen. Männliche Individuen, die von der klassischen Variante dieser Krankheit betroffen sind, besitzen ein zusätzliches X-Chromosom. Bei Männern mit abweichenden Formen des Klinefelter-Syndroms sind zusätzliche X- und/oder Y-Chromosomen vorhanden. Das überzählige X- und/oder Y-Chromosom kann körperliche, entwicklungsbezogene, verhaltensbedingte und kognitive Funktionen beeinträchtigen. Typische körperliche Eigenschaften können eine überdurchschnittliche Körpergröße, eine ausbleibende sekundäre Pubertätsentwicklung, kleinere Hoden (Hypogonadismus), eine verzögerte Pubertätsentwicklung und eine Brustbildung (Gynäkomastie) im späteren Pubertätsstadium sein. Diese Merkmale können mit einem verringerten Testosteronspiegel und einem erhöhten Gonadotropinspiegel einhergehen.
Das Sotos-Syndrom ist eine variabel auftretende genetische Störung, die sich durch übermäßiges Wachstum vor und nach der Geburt auszeichnet. Ein charakteristisches Merkmal des Sotos-Syndroms ist eine spezielle Gesichtsform, die eine Gesichtsrötung, eine ungewöhnlich prominente Stirn (Frontalbuckel), nach unten geneigte Augenlidfalten (Palpebralfissuren), einen hervorstehenden, schmalen Kiefer, ein langes, schmales Gesicht und eine Kopfform einschließt, die einer umgekehrten Birne ähnelt. Körpergröße und Kopfumfang sind bei den meisten betroffenen Kindern überdurchschnittlich groß. Entwicklungsverzögerungen sind bei den meisten Kindern mit Sotos-Syndrom vorhanden und können motorische und sprachliche Verzögerungen sowie eine leichte bis schwere geistige Behinderung beinhalten. Zusätzliche Probleme, die mit dem Sotos-Syndrom assoziiert sind, umfassen Neugeborenen-Gelbsucht, eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), Krampfanfälle, Schielen (Strabismus), Schallleitungsschwerhörigkeit, angeborene Herzfehler, Nierenanomalien und Verhaltensprobleme. Betroffene Personen haben auch ein leicht erhöhtes Risiko, bestimmte Tumorarten zu entwickeln. Das Sotos-Syndrom wird durch eine Anomalie (Mutation) im NSD1-Gen verursacht.
Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, die das Bindegewebe, das Zwischenzellmaterial, das den Geweben Form und Stabilität verleiht, betrifft. Bindegewebe ist im gesamten Körper vorhanden und bei Personen mit Marfan-Syndrom können mehrere Organsysteme betroffen sein. Am häufigsten sind das Herz- und Blutgefäßsystem (Herz-Kreislauf-System), das Skelettsystem und das Augensystem (Augensystem) betroffen. Die Hauptmerkmale beinhalten ein übermäßiges Wachstum der langen Knochen der Arme und Beine, eine abnormale seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), eine Einbuchtung oder Vorwölbung der Brustwand (Pectus) und eine Luxation der Augenlinsen (Ectopia lentis), Kurzsichtigkeit (Myopie), Erweiterung (Aneurysma) und Riss (Dissektion) der Hauptarterie, die das Blut vom Herzen wegführt (Aorta), Schlaffheit der Mitralklappe (Mitralklappenprolaps) und Rückfluss von Blut durch Aorta und Mitralklappe (Aorten- und Mitralinsuffizienz). Die spezifischen Symptome und der Schweregrad des Marfan-Syndroms können von Fall zu Fall stark variieren. Das Marfan-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Defekte oder Störungen (Mutationen) des Fibrillin-1 (FBN1)-Gens wurden mit dem Marfan-Syndrom und verwandten Krankheiten assoziiert.
Diagnose
47, XYY-Syndrom kann vermutet werden, wenn ein Arzt Anzeichen und Symptome beobachtet, die mit dem Syndrom in Verbindung gebracht werden können, wie z. B. niedriger Muskeltonus (Hypotonie), Sprachverzögerung oder Lernprobleme in der Schule. Der Arzt kann dann Tests anordnen, um festzustellen, ob es eine genetische Erklärung für die Anzeichen und Symptome gibt. Zu den Tests, die angeordnet werden können, gehören:
- Karyotyp: ein Test, mit dem alle Chromosomen in einer Zelle betrachtet werden können
- Chromosomen-Mikroarray: ein Test, bei dem nach zusätzlichen oder fehlenden Chromosomen oder Chromosomenstücken gesucht wird
In einigen Fällen kann das 47, XYY-Syndrom bereits vor der Geburt aufgrund von Routineuntersuchungen vermutet werden. Eine Diagnose kann durch pränatale Tests wie eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie (CVS) bestätigt werden.
Es wird vermutet, dass bei einigen Menschen mit dem 47, XYY-Syndrom nie eine Diagnose gestellt wird, weil sie keine schweren Anzeichen oder Symptome des Syndroms aufweisen.
Behandlung
Die Anzeichen und Symptome des 47, XYY-Syndroms können mit einer Reihe von Therapien behandelt werden. Für Säuglinge und Jungen mit niedrigem Muskeltonus (Hypotonie) kann eine Beschäftigungstherapie empfohlen werden, für Jungen mit einer Sprachverzögerung eine Sprachtherapie. Jungen mit 47, XYY-Syndrom können in der Schule eine Sonderschule besuchen oder in einigen Klassen zusätzliche Hilfe erhalten.
Weitere Behandlungsmöglichkeiten für Jungen mit 47, XYY-Syndrom können Verhaltenstherapie oder Medikamente für Jungen mit Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder Verhaltensproblemen sein. Liegt eine Autismus-Spektrum-Störung vor, kann eine ABA-Therapie (Applied Behavioral Analysis) empfohlen werden. In einigen Fällen kann auch eine Hormontherapie eingesetzt werden.
Prognose
Die langfristigen Aussichten für Menschen mit 47, XYY sind in der Regel gut. Jungen mit diesem Syndrom können sowohl in der Schule als auch beim Aufbau sozialer Beziehungen gut abschneiden. Männer mit dem 47, XYY-Syndrom können auch eine erfolgreiche Karriere machen und eine eigene Familie gründen. Therapien und andere Maßnahmen zur Behandlung des Syndroms können wichtig sein, damit die betroffenen Männer ihr volles Potenzial ausschöpfen können.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
