Zur Diagnose der Zöliakie verwenden die Ärzte am häufigsten serologische Tests und Darmbiopsien. Wenn serologische Tests darauf hindeuten, dass ein Patient an Zöliakie erkrankt sein könnte, sollten Mediziner eine Darmbiopsie anordnen, um die Diagnose zu bestätigen.
Genetische Tests, die das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein bestimmter Gene, die mit Zöliakie in Verbindung gebracht werden, bestätigen, können in einigen Fällen von Nutzen sein.
Übersicht
Serologische Tests
Der erste Schritt zur Diagnose der Zöliakie ist in der Regel die Anordnung serologischer Tests – Bluttests, die auf Antikörper prüfen.
Serologische Tests für Zöliakie umfassen
- Gewebe-Transglutaminase (tTG) Immunglobulin A (IgA) und tTG Immunglobulin G (IgG) Tests
- Endomysiale Antikörper (EMA) -IgA-Test
- Tests auf deamidierte Gliadinpeptide (DGP) -IgA und DGP-IgG
Die serologischen Tests zum Nachweis von IgA-Antikörpern sind für Zöliakie empfindlicher als die Tests für IgG-Antikörper. Bei Menschen, die einen IgA-Mangel haben, können IgG-Tests jedoch nützlich sein. Um genaue diagnostische Testergebnisse zu erhalten, muss der Patient eine glutenhaltige Ernährung zu sich nehmen.
Es gibt Zöliakie-Panels, die eine Kombination von serologischen Tests enthalten. Die Tests, die in einem Panel enthalten sind, variieren je nach Labor, und möglicherweise sind nicht alle Tests notwendig. Einige Labors haben Testkaskaden entwickelt, um die automatische Durchführung unnötiger Tests zu vermeiden. Es wurden serologische Point-of-Care-Tests für Zöliakie entwickelt. Die Genauigkeit dieser Tests muss jedoch noch genauer untersucht werden.
Serologische Tests werden nicht nur zur Diagnose von Zöliakie eingesetzt, sondern auch, um zu überprüfen, wie gut die Patienten eine glutenfreie Diät einhalten.
tTG-IgA- und tTG-IgG-Tests
Der tTG-IgA-Test ist für die meisten Patienten der bevorzugte serologische Test für Zöliakie. Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass der tTG-IgA-Test eine Sensitivität von 78% bis 100% und eine Spezifität von 90% bis 100% aufweist. Die Leistungsfähigkeit dieses Tests kann vom Grad der Darmschädigung abhängen, so dass der Test bei Patienten mit leichter Zöliakie weniger empfindlich ist. Auch bei Kindern unter 2 Jahren kann der Test weniger empfindlich sein. Bei dem tTG-IgA-Test handelt es sich in den meisten Fällen um einen enzymatischen Immunoassay (ELISA).
Angehörige der Gesundheitsberufe können den tTG-IgG-Test anordnen, um die Diagnose der Zöliakie bei Patienten mit IgA-Mangel zu unterstützen. In anderen Fällen ist der tTG-IgG-Test nicht sinnvoll.
EMA-IgA-Test
Mediziner können den EMA-IgA-Test nach dem tTG-IgA-Test einsetzen, um die Diagnose Zöliakie sicherer zu stellen. Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass der EMA-IgA-Test eine Sensitivität von 86 % bis 100 % und eine Spezifität von 97 % bis 100 % aufweist. Die Leistungsfähigkeit dieses Tests kann vom Grad der Darmschädigung abhängen, so dass der Test bei Patienten mit leichter Zöliakie weniger empfindlich ist. Auch bei Kindern unter 2 Jahren kann der Test weniger empfindlich sein.
Der EMA-IgA-Test ist ein Immunfluoreszenztest, dessen Durchführung teurer und zeitaufwendiger ist als die des tTG-IgA-Tests. Der EMA-IgA-Test ist außerdem qualitativ, so dass die Ergebnisse subjektiver sind als die Ergebnisse des tTG-IgA-Tests.
DGP-IgA- und DGP-IgG-Tests
Die DGP-Tests sind weniger empfindlich und spezifisch als der tTG-IgA-Test. Dennoch können Angehörige der Gesundheitsberufe unter bestimmten Umständen DGP-Tests anordnen. Da beispielsweise die tTG- und EMA-Tests bei Säuglingen und Kleinkindern weniger empfindlich sein können, empfehlen einige Experten, die DGP-Tests mit dem tTG-IgA-Test bei Kindern unter 2 Jahren zu kombinieren. Bei Patienten mit IgA-Mangel kann das medizinische Fachpersonal den DGP-IgG-Test anordnen.
IgA-Mangel
Obwohl nur 1 von 400 bis 1 von 800 Menschen in der Allgemeinbevölkerung einen IgA-Mangel aufweisen, haben 2 bis 3 % der Menschen mit Zöliakie einen IgA-Mangel. Bei Patienten mit IgA-Mangel können IgA-basierte Tests – wie z. B. tTG-IgA – die Zöliakie möglicherweise nicht genau erkennen, und IgG-basierte Tests können bei der Diagnose helfen.
Wenn ein tTG-IgA- oder EMA-IgA-Test bei einem Patienten mit Verdacht auf Zöliakie negativ ausfällt, kann das medizinische Fachpersonal einen Gesamt-IgA-Test anordnen, einen serologischen Test auf IgA-Mangel.
Bei Patienten, die mit hoher Wahrscheinlichkeit an Zöliakie leiden und bei denen ein IgA-Mangel vorliegen könnte, kann das medizinische Fachpersonal den Gesamt-IgA- und den tTG-IgA-Test gleichzeitig anordnen. Das medizinische Fachpersonal kann auch einen Test auf IgA-Basis und einen Test auf IgG-Basis zur gleichen Zeit anordnen, um beide Arten von Antikörpern zu überprüfen. Wenn jedoch nur der tTG-IgG-Test positiv ist und der Patient keinen IgA-Mangel hat, dann ist der tTG-IgG-Test eher ungenau.
Einige Labors haben eine Kaskade von Tests entwickelt, die mit der Messung des Gesamt-IgA beginnt. Wenn der Wert normal ist, wird tTG-IgA gemessen. Wenn das Gesamt-IgA niedrig ist, werden sowohl tTG-IgA als auch tTG-IgG gemessen. Ist das Gesamt-IgA mangelhaft, werden nur das tTG-IgG und häufig das DGP-IgG gemessen. Diese Strategie vermeidet die Verwendung des tTG-IgG-Tests, der häufig falsch positiv ist.
Ist das Gesamt-IgA nicht nachweisbar niedrig, deutet dies darauf hin, dass der Patient an einer Immunglobulinmangelerkrankung leidet, wobei der häufigste Typ der selektive IgA-Mangel ist. Eine weitere Untersuchung kann erforderlich sein.
Biopsien aus dem Darm
Wenn serologische Tests darauf hindeuten, dass ein Patient an Zöliakie leiden könnte, sollte das medizinische Fachpersonal eine obere Gastrointestinalendoskopie mit Biopsien des Zwölffingerdarms – einschließlich des Bulbus duodeni und des distalen Zwölffingerdarms – anordnen, um die Diagnose zu bestätigen.
Wenn eine Endoskopie des oberen Gastrointestinaltrakts nicht möglich ist, kann unter Umständen eine zuverlässige Zöliakie-Diagnose gestellt werden, wenn die erste Blutprobe ein sehr stark positives tTG-IgA-Ergebnis aufweist, das mehr als das Zehnfache des oberen Grenzwerts der Norm beträgt, und eine nachfolgende Blutprobe ein positives EMA-IgA aufweist. Diese Praxis hat sich in der Gastroenterologie für Erwachsene jedoch noch nicht durchgesetzt.
Wenn die serologischen Testergebnisse eines Patienten negativ sind und der Arzt dennoch eine Zöliakie vermutet, kann er eine Darmbiopsie anordnen, um zu prüfen, ob eine Zöliakie vorliegt oder eine andere Ursache für die Symptome des Patienten vorliegen könnte. Etwa 2 bis 3 % der Zöliakiepatienten haben negative serologische Testergebnisse.
Genetische Tests
Menschen mit Zöliakie haben fast immer mindestens eine von zwei Gruppen menschlicher Leukozytenantigene (HLA), die für die folgenden Serotyp-Äquivalente kodieren: HLA-DQ2.5 oder HLA-DQ8. Etwa 95 % der Menschen mit Zöliakie haben HLA-DQ2.5. Von den übrigen 5 % haben die meisten HLA-DQ8. Ein sehr kleiner Prozentsatz hat andere genetische Varianten, wie z. B. DQ2, die sehr selten mit Zöliakie in Verbindung gebracht werden.
Allerdings haben etwa 30 % der Allgemeinbevölkerung HLA-DQ2.5 oder HLA-DQ8, und nur etwa 3 % der Menschen mit diesen Genvarianten entwickeln Zöliakie.
Gentests auf HLA-DQ2.5 und HLA-DQ8 können unter bestimmten Umständen helfen, Zöliakie auszuschließen. So können Angehörige der Gesundheitsberufe Gentests bei Patienten anordnen, bei denen andere Tests kein eindeutiges diagnostisches Ergebnis liefern. Wenn die Gentests für HLA-DQ2.5 und HLA-DQ8 negativ ausfallen, ist es sehr unwahrscheinlich, dass der Patient an Zöliakie leidet oder diese entwickelt.
Der Beitrag basiert u.a. auf Informationen von MedlinePlus.
