Dickdarmkrebs, ein bösartiger Tumor des Dickdarms, betrifft sowohl Männer als auch Frauen. In den Vereinigten Staaten werden jedes Jahr etwa 160.000 neue Fälle von Darmkrebs diagnostiziert.
Die meisten Fälle von Darmkrebs treten sporadisch auf, was bedeutet, dass eine genetische Mutation bei der betreffenden Person auftreten kann. Etwa 5 Prozent der Menschen mit Darmkrebs haben jedoch eine erbliche Form, d. h. sie haben von einem Elternteil eine Mutation geerbt, die die Krankheit verursacht. In diesen Familien ist das Risiko, an Dickdarmkrebs zu erkranken, deutlich höher als bei der Durchschnittsperson. Diese erblichen Krebsarten treten in der Regel in einem früheren Alter auf als sporadische (nicht vererbte) Fälle von Dickdarmkrebs. Das Risiko, diese mutierten Gene von einem betroffenen Elternteil zu erben, liegt sowohl bei Männern als auch bei Frauen bei 50 Prozent.
Wissenschaftler haben mehrere Gene entdeckt, die zu einer Anfälligkeit für zwei Arten von Dickdarmkrebs beitragen:
- FAP (familiäre adenomatöse Polyposis)
- Bislang wurde nur ein einziges Gen entdeckt, das zu FAP führt: das APC-Gen auf dem menschlichen Chromosom 5. Es wurden jedoch über 300 verschiedene Mutationen in diesem APC-Gen identifiziert. Menschen mit diesem Syndrom entwickeln viele Polypen in ihrem Dickdarm. Menschen, die Mutationen in diesem Gen erben, haben eine nahezu 100-prozentige Chance, bis zum Alter von 40 Jahren an Darmkrebs zu erkranken.
- HNPCC (hereditärer nichtpolypöser Dickdarmkrebs), auch Lynch-Syndrom genannt
- Menschen mit einer HNPCC-Genmutation haben ein geschätztes Lebenszeitrisiko von 80 Prozent, an Dickdarm- oder Enddarmkrebs zu erkranken. Allerdings machen diese Krebsarten nur drei bis fünf Prozent aller Darmkrebsfälle aus. Bislang sind fünf HNPCC-Gene entdeckt worden:
- MSH2 auf Chromosom 2
- MLH1 auf Chromosom 3
- PMS2 auf Chromosom 7
- MSH6 auf Chromosom 2
- PMS1 auf Chromosom 2
Mutationen in MSH2 und MLH1 sind die häufigsten Mutationen, die HNPCC verursachen. Ursprünglich wurde eine Mutation in PMS1 in einer einzigen Familie mit HNPCC gemeldet, doch wurde diese Mutation nicht bei allen Mitgliedern der Familie gefunden, die die Krankheit entwickelt hatten. Aus diesem Grund wird die Rolle von PMS1 bei HNPCC derzeit in Frage gestellt.
Die Gene, die HNPCC und FAP verursachen, waren relativ leicht zu entdecken, da sie eine starke Wirkung haben. Andere Gene, die für die Anfälligkeit für Darmkrebs verantwortlich sind, sind schwieriger zu entdecken, weil die Krebserkrankungen durch eine Reihe von Genen verursacht werden, von denen jedes einzelne eine schwache Wirkung hat.
Gibt es einen Test für erblich bedingten Darmkrebs?
Mit Gentests können Personen identifiziert werden, die Träger der häufigsten Genmutationen sind, die mit FAP oder HPNCC in Verbindung gebracht werden, wie z. B. die oben aufgeführten. Diese Tests können jedoch nicht alle Genmutationen identifizieren, die FAP oder HNPCC verursachen. In einigen Familien können zusätzliche Mutationen vorhanden sein, die FAP oder HNPCC verursachen, die mit den gängigen Gentests nicht nachgewiesen werden können.
Beim Test auf das FAP-Syndrom wird die DNA in Blutzellen, den so genannten Lymphozyten (weißen Blutkörperchen), untersucht und nach Mutationen im APC-Gen gesucht. Für Menschen mit APC-Mutationen, die mit FAP assoziiert sind, gibt es derzeit keine Behandlung zur Verringerung des Krebsrisikos. Aber bei denjenigen, die positiv getestet wurden, kann der Krebs durch häufige Überwachung in einem frühen, besser behandelbaren Stadium entdeckt werden. Da das Syndrom bereits in jungen Jahren auftritt, kann der Test auch Kindern unter 18 Jahren angeboten werden, wenn ein Elternteil bekanntermaßen Träger des mutierten APC-Gens ist.
Die Forscher hoffen, dass ein einfacherer Test, der derzeit noch experimentell ist, in drei bis fünf Jahren für den allgemeinen Gebrauch zur Verfügung stehen wird. Dieser neue Test sucht in einer Stuhlprobe nach Krebszellen mit der APC-Mutation.
Bei Gentests auf HNPCC wird nach Mutationen in vier der fünf identifizierten Gene gesucht, die mit HNPCC in Verbindung gebracht werden – MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2.
Personen in Familien mit hohem Risiko für eine genetische Veranlagung können einen Test in Betracht ziehen. Genetische Berater können den Betroffenen bei der Entscheidung für einen Test helfen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
