Brustkrebs ist eine weit verbreitete Krankheit. Jedes Jahr wird bei etwa 200 000 Frauen in den Vereinigten Staaten Brustkrebs diagnostiziert, und eine von neun Amerikanerinnen wird im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs erkranken. Erblich bedingter Brustkrebs – verursacht durch ein mutiertes Gen, das von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird – ist jedoch selten. Schätzungen über die Häufigkeit von erblichem Brustkrebs reichen von 5 bis 10 Prozent bis hin zu 27 Prozent aller Brustkrebserkrankungen.
1994 wurde das erste mit Brustkrebs in Verbindung gebrachte Gen – BRCA1 (für BReast CAncer1) – auf Chromosom 17 identifiziert. Ein Jahr später wurde ein zweites mit Brustkrebs assoziiertes Gen – BRCA2 – auf Chromosom 13 entdeckt. Wenn Menschen eine mutierte Form von BRCA1 oder BRCA2 in sich tragen, haben sie ein erhöhtes Risiko, irgendwann in ihrem Leben an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken. Kinder von Eltern mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation haben eine 50-prozentige Chance, die Genmutation zu erben.
Übersicht
Was wissen wir über erblichen Brustkrebs bei aschkenasischen Juden?
In den Jahren 1995 und 1996 ergaben Untersuchungen von DNA-Proben, dass aschkenasische (osteuropäische) Juden zehnmal häufiger Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA 2 aufweisen als die Allgemeinbevölkerung. Etwa 2,65 Prozent der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung weisen eine Mutation in diesen Genen auf, während nur 0,2 Prozent der Allgemeinbevölkerung Träger dieser Mutationen sind.
Weitere Untersuchungen zeigten, dass drei spezifische Mutationen in diesen Genen 90 Prozent der BRCA1- und BRCA2-Varianten in dieser ethnischen Gruppe ausmachten. Dies steht im Gegensatz zu Hunderten von einzigartigen Mutationen dieser beiden Gene in der Allgemeinbevölkerung. Trotz der relativ hohen Prävalenz dieser Genmutationen bei aschkenasischen Juden sind jedoch nur sieben Prozent der Brustkrebsfälle bei aschkenasischen Frauen auf Veränderungen in BRCA1 und BRCA2 zurückzuführen.
Welche anderen Gene können erblichen Brustkrebs verursachen?
Nicht alle erblichen Brustkrebserkrankungen werden durch BRCA1 und BRCA2 verursacht. Tatsächlich gehen Forscher inzwischen davon aus, dass mindestens die Hälfte der erblichen Brustkrebsfälle nicht mit diesen Genen in Verbindung stehen. Die Wissenschaftler gehen inzwischen auch davon aus, dass die verbleibenden Fälle von erblichem Brustkrebs nicht durch ein einziges, noch nicht identifiziertes Gen verursacht werden, sondern durch viele Gene, von denen jedes für einen kleinen Teil der Brustkrebsfälle verantwortlich ist. In Learning About the BRCAX Study erörtern Forscher die jüngsten Fortschritte beim Verständnis des erblichen Brustkrebses und die Herausforderungen, die noch bestehen.
Gibt es einen Test für erblich bedingten Brustkrebs?
Der Verdacht auf erblichen Brustkrebs besteht, wenn in der Familie ein hohes Brustkrebsrisiko besteht, d. h. wenn die Krankheit bei mindestens drei Verwandten ersten oder zweiten Grades (Schwestern, Mütter, Tanten) aufgetreten ist. Derzeit stehen nur DNA-Tests zur Verfügung, mit denen festgestellt werden kann, ob eine Person in einer solchen Hochrisikofamilie eine genetische Mutation in den Genen BRCA1 oder BRCA2 aufweist.
Wenn bei einer Person, in deren Familie Brustkrebs vorkommt, bei einem Test ein verändertes BRCA1- oder BRCA2-Gen festgestellt wird, spricht man von einer „bekannten Mutation“ in der Familie. Positive Testergebnisse geben nur Auskunft über das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken. Der Test kann keine Aussage darüber treffen, ob oder wann eine Krebserkrankung auftreten könnte. Viele, aber nicht alle Frauen und einige Männer, die ein verändertes Gen geerbt haben, werden an Brustkrebs erkranken. Sowohl Männer als auch Frauen, die ein verändertes Gen erben, können die Veränderung an ihre Söhne und Töchter weitergeben, unabhängig davon, ob sie selbst an Krebs erkranken oder nicht.
Aber selbst wenn der Test negativ ausfällt, kann die betreffende Person dennoch eine Veranlagung für erblichen Brustkrebs haben. Die derzeit verfügbare Technik kann nicht alle krebsverursachenden Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen identifizieren. Es kann aber auch sein, dass eine Person eine Mutation geerbt hat, die durch andere Gene verursacht wurde. Und da die meisten Fälle von Brustkrebs nicht erblich bedingt sind, können Menschen auch dann an Brustkrebs erkranken, wenn keine genetische Mutation vorhanden ist.
Wie kann ich entscheiden, ob ich mich testen lassen will?
Sollte sich eine Person mit hohem Risiko angesichts der begrenzten Möglichkeiten von Tests auf erblichen Brustkrebs testen lassen? Genetische Berater können Einzelpersonen und Familien bei der Entscheidung über einen Test helfen.
Bei denjenigen, die positiv auf das BRCA1- oder BRCA2-Gen getestet wurden, können Überwachungsmaßnahmen (Mammografie und klinische Brustuntersuchungen) dazu beitragen, die Krankheit in einem frühen Stadium zu erkennen. Positiv getestete Frauen können auch die Einnahme des Medikaments Tamoxifen in Erwägung ziehen, das bei Frauen mit hohem Risiko das Brustkrebsrisiko um fast 50 Prozent senkt. Derzeit laufen klinische Studien, um festzustellen, ob ein anderes Medikament, Raloxifen, ebenfalls wirksam zur Vorbeugung von Brustkrebs ist.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
