Die Tay-Sachs-Krankheit (TSD) ist eine tödliche genetische Störung, die meist bei Kindern auftritt und zu einer fortschreitenden Zerstörung des Nervensystems führt. Tay-Sachs wird durch das Fehlen eines lebenswichtigen Enzyms namens Hexosaminidase-A (Hex-A) verursacht. Ohne Hex-A reichert sich eine Fettsubstanz oder ein Lipid namens GM2-Gangliosid abnormal in den Zellen an, insbesondere in den Nervenzellen des Gehirns. Diese ständige Anhäufung führt zu einer fortschreitenden Schädigung der Zellen.
Bei Kindern beginnt der zerstörerische Prozess im Fötus bereits in der Schwangerschaft. Ein Baby mit Tay-Sachs-Krankheit erscheint jedoch bis zum Alter von etwa sechs Monaten normal, wenn sich seine Entwicklung verlangsamt. Im Alter von etwa zwei Jahren kommt es bei den meisten Kindern zu wiederkehrenden Krampfanfällen und einer nachlassenden geistigen Leistungsfähigkeit. Der Säugling bildet sich allmählich zurück und ist schließlich nicht mehr in der Lage zu krabbeln, sich umzudrehen, zu sitzen oder die Hand auszustrecken. Schließlich wird das Kind blind, kognitiv beeinträchtigt, gelähmt und reaktionsunfähig. Wenn ein Kind mit Tay-Sachs drei oder vier Jahre alt ist, ist sein Nervensystem so stark geschädigt, dass es in der Regel im Alter von fünf Jahren stirbt.
Eine viel seltenere Form von Tay-Sachs, die Tay-Sachs-Krankheit im Spätstadium, betrifft Erwachsene und verursacht neurologische und intellektuelle Beeinträchtigungen. Die Krankheit wurde erst vor kurzem entdeckt und ist noch nicht ausführlich beschrieben worden. Wie bei der kindlichen Form von Tay-Sachs gibt es keine Heilung. Die Behandlung besteht darin, die Symptome der Krankheit zu kontrollieren.
Defekt im Hex-A-Gen verursacht Tay-Sachs:
Die Tay-Sachs-Krankheit entsteht durch Defekte in einem Gen auf Chromosom 15, das für die Produktion des Enzyms Hex-A codiert. Wir alle haben zwei Kopien dieses Gens. Wenn eines oder beide Hex-A-Gene aktiv sind, produziert der Körper genug von dem Enzym, um die abnormale Anhäufung des GM2-Gangliosid-Lipids zu verhindern. Träger des Tay-Sachs-Gens – Menschen, die eine Kopie des inaktiven Gens und eine Kopie des aktiven Gens haben – sind gesund. Sie leiden nicht an der Tay-Sachs-Krankheit, aber sie können das fehlerhafte Gen an ihre Kinder weitergeben.
Träger haben eine 50-prozentige Chance, das defekte Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Ein Kind, das ein inaktives Gen erbt, ist wie der Elternteil ein Tay-Sachs-Träger. Wenn beide Eltern Träger sind und ihr Kind von jedem von ihnen das defekte Hex-A-Gen erbt, wird das Kind an Tay-Sachs erkranken. Wenn beide Eltern Träger des defekten Tay-Sachs-Gens sind, hat jedes Kind eine 25-prozentige Chance, an der Tay-Sachs-Krankheit zu erkranken, und eine 50-prozentige Chance, ein Träger zu sein.
Osteuropäische (aschkenasische) Juden haben ein höheres Risiko für die Tay-Sachs-Krankheit:
Zwar kann jeder Träger des Tay-Sachs-Gens sein, doch ist die Häufigkeit der Krankheit bei Menschen osteuropäischer (aschkenasischer) jüdischer Abstammung deutlich höher. Ungefähr einer von 27 Juden in den Vereinigten Staaten ist Träger des Tay-Sachs-Gens. Nichtjüdische Frankokanadier, die in der Nähe des St.-Lorenz-Stroms und in der Cajun-Gemeinde in Louisiana leben, haben ebenfalls eine höhere Inzidenz von Tay-Sachs. In der Allgemeinbevölkerung ist etwa einer von 250 Menschen Träger.
Für die Tay-Sachs-Krankheit gibt es weder eine Heilung noch eine wirksame Behandlung. Die Forscher verfolgen jedoch mehrere Ansätze, um eine Heilung zu finden. Wissenschaftler erforschen die Enzymersatztherapie, um das Hex-A zu ersetzen, das bei Babys mit Tay-Sachs fehlt. Auch eine Knochenmarktransplantation wurde versucht, konnte aber bisher die Schädigung des zentralen Nervensystems bei Tay-Sachs-Säuglingen nicht rückgängig machen oder verlangsamen. Ein weiterer Forschungszweig ist die Gentherapie, bei der Wissenschaftler ein normales Gen in Zellen übertragen, um ein abnormales Gen zu ersetzen. Dieser Ansatz ist sehr vielversprechend für zukünftige Tay-Sachs-Patienten.
Gibt es einen Test für die Tay-Sachs-Krankheit?
Ein einfacher Bluttest kann Tay-Sachs-Träger identifizieren. Blutproben können entweder durch einen Enzymtest oder durch DNA-Untersuchungen analysiert werden. Der Enzymtest ist ein biochemischer Test, der den Hex-A-Gehalt im Blut einer Person misst. Träger haben weniger Hex-A in ihrer Körperflüssigkeit und ihren Zellen als Nicht-Träger.
Bei DNA-basierten Trägertests wird nach spezifischen Mutationen oder Veränderungen in dem Gen gesucht, das für Hex-A kodiert. Seit 1985, als das Hex-A-Gen isoliert wurde, sind mehr als 50 verschiedene Mutationen in diesem Gen identifiziert worden. Einige Mutationen sind jedoch noch nicht bekannt. Mit den derzeitigen Tests werden etwa 95 Prozent der Träger mit aschkenasischem jüdischem Hintergrund und etwa 60 Prozent der Träger in der Allgemeinbevölkerung erkannt.
Wenn beide Eltern Träger sind, sollten sie sich von einem genetischen Berater beraten lassen, um zu entscheiden, ob sie schwanger werden oder den Fötus auf Tay-Sachs testen lassen wollen. Umfassende Trägertests bei aschkenasischen Juden haben die Zahl der Tay-Sachs-Kinder in dieser Bevölkerungsgruppe erheblich reduziert. Heute treten die meisten Fälle der Tay-Sachs-Krankheit in Bevölkerungsgruppen auf, von denen man annimmt, dass sie kein hohes Risiko haben.
Pränatale Tests auf Tay-Sachs können etwa in der 11. Schwangerschaftswoche mittels Chorionzottenbiopsie (CVS) durchgeführt werden. Dabei wird ein winziges Stück der Plazenta entnommen. Alternativ kann der Fötus um die 16. Schwangerschaftswoche mittels Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) getestet werden. Bei diesem Verfahren wird mit einer Nadel eine Probe der Flüssigkeit, die das Baby umgibt, entnommen und untersucht.
Die assistierte Reproduktionstherapie ist eine Option für Trägerpaare, die nicht riskieren wollen, ein Kind mit Tay-Sachs zur Welt zu bringen. Diese neue Technik, die in Verbindung mit der In-vitro-Fertilisation eingesetzt wird, ermöglicht es Eltern, die Tay-Sachs-Träger sind, gesunde Kinder zu gebären. Die in vitro erzeugten Embryonen werden vor der Einpflanzung in die Mutter auf Tay-Sachs-Genmutationen getestet, so dass nur gesunde Embryonen ausgewählt werden können.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
