Was ist Familiäres Mittelmeerfieber?

FMF gilt weltweit als eine seltene Krankheit. Sie ist jedoch bei Menschen mit sephardischem (nicht aschkenasischem) jüdischem, armenischem, arabischem und türkischem Hintergrund sehr häufig. Bei Menschen mit diesen Hintergründen ist etwa 1 von 200 an FMF erkrankt. Die Verfügbarkeit von Gentests hat dazu beigetragen, dass zahlreiche Fälle in mehreren weiteren Bevölkerungsgruppen mit mediterranen Wurzeln identifiziert werden konnten, darunter: Aschkenasische Juden, Italiener, Griechen, Spanier und Zyprioten sowie gelegentliche Fälle bei einer Vielzahl anderer Ethnien (Nordeuropäer und Japaner).

FMF ist durch relativ kurze, in der Regel 1- bis 3-tägige Fieberschübe gekennzeichnet, die mit Serositis, Synovitis oder Hautausschlag einhergehen. Bei einigen Patienten beginnen die Fieberschübe im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit, aber bei 80 bis 90 Prozent der Patienten tritt der erste Fieberschub vor dem Alter von 20 Jahren auf. Bei kleinen Kindern treten manchmal nur wiederkehrende Fieberschübe auf. Die Häufigkeit der FMF-Anfälle ist sehr unterschiedlich, sowohl bei Patientengruppen als auch bei einzelnen Patienten, wobei die Zeitspanne zwischen den Anfällen von Tagen bis zu Jahren reichen kann. Auch die Art des Anfalls – ob abdominal, pleural oder arthritisch – kann im Laufe der Zeit variieren. Zwischen den Anfällen sind die Betroffenen in der Regel symptomfrei.

Weitere Symptome können eine Entzündung der Herzinnenhaut (Perikarditis), eine Hodenentzündung (Orchitis), eine gutartige, wiederkehrende Entzündung der Membran, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt (Meningitis), Kopfschmerzen und Amyloidose sein. Amyloidose tritt auf, wenn sich ein bestimmtes Protein, das so genannte Amyloid, in verschiedenen Geweben des Körpers ablagert, vor allem in der Niere. Sie ist möglicherweise die schwerwiegendste Komplikation der FMF und kann zu Nierenversagen führen. In einigen Fällen kann sich die Amyloidose auch ohne offenkundige Anfälle von FMF entwickeln.

Diese Erkrankung wird manchmal auch als rezidivierende Polyserositis oder familiäre paroxysmale Polyserositis bezeichnet.

Was wissen wir über Vererbung und Familiäres Mittelmeerfieber?

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit, d. h. sie tritt nur bei Personen auf, die zwei Kopien des mutierten (veränderten) Gens, das FMF verursacht, erhalten haben, eine von jedem Elternteil. Bis zu 1 von 5 Personen sephardischer (nicht aschkenasischer) jüdischer, armenischer, arabischer und türkischer Abstammung haben eine mutierte Kopie des Gens und sind daher Träger des FMF, d. h. sie tragen das mutierte Gen in sich, leiden aber selbst nicht an FMF.

MEFV (MEditerranean FeVer) befindet sich auf dem kurzen (p) Arm von Chromosom 16 und ist das Gen, das, wenn es mutiert ist, FMF verursacht. Dieses Gen liefert die Anweisungen (Codes) für die Bildung eines Proteins namens Pyrin (auch Marenostrin genannt), das in den weißen Blutkörperchen (Granulozyten), die für die Immunreaktion wichtig sind, und in den Vorläufern des myeloischen Knochenmarks vorkommt. Obwohl die genaue Funktion von Pyrin noch nicht bekannt ist, gehen die Forscher davon aus, dass es höchstwahrscheinlich eine Rolle dabei spielt, Entzündungen unter Kontrolle zu halten, möglicherweise durch Hemmung der Entzündungsreaktion des Immunsystems. Es sind mehr als 30 Mutationen im MEFV-Gen bekannt, die FMF verursachen können, aber vier davon sind bei Patienten nahöstlicher Abstammung sehr häufig.

Wie wird das Familiäre Mittelmeerfieber diagnostiziert?

Bei der Diagnose des Familiären Mittelmeerfiebers (FMF) berücksichtigen die Ärzte all diese Faktoren:

• ob der Patient die für die Krankheit typischen klinischen Symptome aufweist und ob die Symptome wiederkehrend sind.
• wie er oder sie auf die Colchicin-Behandlung anspricht (siehe „Wie wird das familiäre Mittelmeerfieber behandelt?“ unten).
• In der Regel eine positive Familienanamnese bei Menschen mit nahöstlicher Abstammung.
• Die Ergebnisse der Gentests.

Hilfreich für eine korrekte Diagnose von FMF ist auch die Abstammung des Patienten. Ein Test auf die folgenden Punkte kann ebenfalls hilfreich sein:

• Erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen, was auf eine Immunreaktion hinweist.
• Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (ESR), die auf eine Entzündungsreaktion hinweist.
• Erhöhtes Plasma-Fibrinogen, das die Blutstillung unterstützt. Ein erhöhter Wert würde darauf hindeuten, dass mit diesem Mechanismus etwas nicht in Ordnung ist.
• Erhöhtes Haptoglobin im Serum, was darauf hinweist, dass rote Blutkörperchen zerstört werden, was bei rheumatischen Erkrankungen wie FMF häufig der Fall ist.
• Erhöhtes C-reaktives Protein, eine besondere Art von Protein, das von der Leber produziert wird und nur bei akuten Entzündungen auftritt.
• Erhöhter Albuminwert im Urin, der durch eine Urinanalyse nachgewiesen wird. Das Vorhandensein des Proteins Albumin im Urin kann ein Symptom für eine Nierenerkrankung sein, ebenso wie eine mikroskopische Hämaturie (sehr kleine – mikroskopische – Mengen von Blut oder Blutzellen im Urin) bei Anfällen.

Gibt es einen Test für Familiäres Mittelmeerfieber?

Seitdem die Genmutationen, die für diese Krankheit verantwortlich sind, identifiziert wurden, gibt es einige wenige Labors in den Vereinigten Staaten und Kanada und einige weitere in Europa und im Nahen Osten, die Molekular- oder DNA-Tests für Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) anbieten. Die meisten Zentren testen jedoch nur auf eine Teilmenge der Mutationen, die das FMF verursachen, insbesondere auf diejenigen, die bei FMF-Patienten häufig auftreten.

Wie wird das Familiäre Mittelmeerfieber behandelt?

Gegenwärtig ist keine Heilung des Familiären Mittelmeerfiebers (FMF) bekannt. Die Ärzte können nur die Symptome der Krankheit behandeln.

Eine gängige Therapie für FMF ist die tägliche Einnahme eines Medikaments, das Entzündungen hemmt. Mit dieser Therapie lassen sich bei 75 Prozent der Patienten, die das Medikament regelmäßig einnehmen, Fieberschübe verhindern, und bei über 90 Prozent der Patienten tritt eine deutliche Besserung ein.

Da das Gen, das FMF verursacht, für das Protein Pyrin kodiert, hoffen die Forscher, dass sie durch die Untersuchung der Funktionsweise dieses Proteins letztendlich bessere Behandlungen für FMF und möglicherweise auch für andere Erkrankungen mit übermäßiger Entzündung entwickeln können.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.