Was ist Faktor-V-Leiden-Thrombophilie?

Dirk de Pol, 23. Dezember 2021

Krankheiten

Faktor-V-Leiden ist der Name einer spezifischen Mutation (genetische Veränderung), die zu Thrombophilie oder einer erhöhten Neigung zur Bildung anormaler Blutgerinnsel in Blutgefäßen führt. Menschen mit der Faktor-V-Leiden-Mutation haben ein überdurchschnittlich hohes Risiko für eine Art von Blutgerinnsel, das sich in den großen Venen der Beine bildet (tiefe Venenthrombose), oder für ein Gerinnsel, das durch die Blutbahn wandert und sich in der Lunge festsetzt (Lungenembolie).

Faktor-V-Leiden ist die am häufigsten vererbte Form der Thrombophilie. Zwischen 3 und 8 Prozent der kaukasischen (weißen) US-amerikanischen und europäischen Bevölkerung tragen eine Kopie der Faktor-V-Leiden-Mutation, und etwa 1 von 5.000 Menschen hat zwei Kopien der Mutation. In anderen Bevölkerungsgruppen ist die Mutation weniger verbreitet.

Eine Mutation im Faktor-V-Gen (F5) erhöht das Risiko, eine Faktor-V-Leiden-Thrombophilie zu entwickeln. Das von F5 gebildete Protein namens Faktor V spielt eine entscheidende Rolle bei der Bildung von Blutgerinnseln als Reaktion auf Verletzungen. Das Faktor-V-Protein ist an einer Reihe von chemischen Reaktionen beteiligt, die Blutgerinnsel zusammenhalten. Ein Molekül namens aktiviertes Protein C (APC) verhindert, dass Blutgerinnsel zu groß werden, indem es Faktor V inaktiviert. Bei Menschen mit der Faktor-V-Leiden-Mutation ist APC nicht in der Lage, Faktor V normal zu inaktivieren. Infolgedessen dauert der Gerinnungsprozess länger als gewöhnlich, wodurch sich das Risiko der Bildung anormaler Blutgerinnsel erhöht.

Was sind die Symptome der Faktor-V-Leiden-Thrombophilie?

Die Symptome des Faktor-V-Leidens sind von Person zu Person unterschiedlich. Es gibt Personen, die das F5-Gen besitzen und nie eine Thrombose entwickeln, während bei anderen vor dem 30. Lebensjahr immer wieder Thrombosen auftreten. Diese Variabilität wird durch die Anzahl der F5-Genmutationen einer Person, das Vorhandensein anderer Genveränderungen im Zusammenhang mit der Blutgerinnung und durch Risikofaktoren wie chirurgische Eingriffe, die Einnahme oraler Verhütungsmittel und eine Schwangerschaft beeinflusst.

Zu den Symptomen des Faktor-V-Leidens gehören:

  • Erste TVT oder PE vor dem 50. Lebensjahr.
  • Wiederkehrende TVT oder PE.
  • Venenthrombosen an ungewöhnlichen Stellen im Körper, wie z. B. im Gehirn oder in der Leber.
  • Eine TVT oder PE während oder direkt nach der Schwangerschaft.
  • Ein unerklärlicher Schwangerschaftsverlust im zweiten oder dritten Trimester.
  • Eine tiefe Venenthrombose oder eine Lungenembolie und eine starke familiäre Belastung durch venöse Thromboembolien.

Die Einnahme von Hormonen wie oralen Kontrazeptiva (OCP) und Hormonersatztherapien (HRT), einschließlich Östrogenen und östrogenähnlichen Arzneimitteln), die nach der Menopause eingenommen werden, erhöht das Risiko, eine TVT oder PE zu entwickeln. Gesunde Frauen, die OCP einnehmen, haben ein drei- bis vierfach erhöhtes Risiko, eine TVT oder PE zu entwickeln, verglichen mit Frauen, die keine OCP einnehmen. Frauen mit Faktor-V-Leiden, die OCP einnehmen, haben ein etwa 35-fach erhöhtes Risiko, eine TVT oder PE zu entwickeln, verglichen mit Frauen ohne Faktor-V-Leiden und Frauen, die keine OCP einnehmen. Ebenso haben postmenopausale Frauen, die eine Hormonersatztherapie einnehmen, ein zwei- bis dreifach höheres Risiko, eine TVT oder PE zu entwickeln, als Frauen, die keine Hormonersatztherapie einnehmen, und Frauen mit Faktor-V-Leiden, die eine Hormonersatztherapie einnehmen, haben ein 15-fach höheres Risiko. Frauen mit heterozygotem Faktor V Leiden, die eine Entscheidung über die Einnahme von OCP oder HRT treffen, sollten diese Statistiken bei der Abwägung von Risiken und Nutzen der Behandlung berücksichtigen.

Wie wird die Faktor-V-Leiden-Thrombophilie diagnostiziert?

Ihr Arzt würde die Diagnose Thrombophilie vermuten, wenn bei Ihnen eine Venenthrombose in der Vorgeschichte und/oder eine Venenthrombose in der Familie aufgetreten ist. Die Diagnose wird mit einem Screening-Test, dem so genannten Gerinnungs-Screening-Test, oder durch einen Gentest (DNA-Analyse) des F5-Gens gestellt.

Wie wird die Faktor-V-Leiden-Thrombophilie behandelt?

Die Behandlung von Personen mit Faktor-V-Leiden hängt von den klinischen Umständen ab. Menschen mit Faktor-V-Leiden, die eine tiefe Venenthrombose oder eine Lungenembolie erlitten haben, werden in der Regel mit Blutverdünnern oder Antikoagulanzien behandelt. Antikoagulanzien wie Heparin werden je nach Situation des Patienten über einen unterschiedlichen Zeitraum verabreicht. In der Regel wird nicht empfohlen, Menschen mit Faktor-V-Leiden lebenslang mit Antikoagulanzien zu behandeln, wenn sie nur eine TVT oder PE hatten, es sei denn, es liegen zusätzliche Risikofaktoren vor. Wenn man in der Vergangenheit eine TVT oder PE hatte, erhöht sich das Risiko, in der Zukunft ein weiteres Gerinnsel zu entwickeln, aber Faktor-V-Leiden scheint das Risiko für ein zweites Gerinnsel nicht zu erhöhen. Im Allgemeinen werden Personen, die Faktor-V-Leiden haben, aber noch nie ein Blutgerinnsel hatten, nicht routinemäßig mit einem Antikoagulans behandelt. Vielmehr werden diese Personen beraten, wie sie andere Faktoren, die das Risiko für die Entwicklung eines Gerinnsels in der Zukunft erhöhen könnten, reduzieren oder beseitigen können. Außerdem kann bei diesen Personen eine vorübergehende Behandlung mit einem Gerinnungshemmer erforderlich sein, wenn ein besonders hohes Risiko besteht, z. B. bei einer größeren Operation.

Faktor-V-Leiden erhöht das Risiko, während der Schwangerschaft eine TVT zu entwickeln, um das Siebenfache. Frauen mit Faktor-V-Leiden, die eine Schwangerschaft planen, sollten dies mit ihrem Gynäkologen und/oder Hämatologen besprechen. Bei den meisten Frauen mit Faktor-V-Leiden verläuft die Schwangerschaft normal und erfordert lediglich eine engmaschige Überwachung während der Schwangerschaft. Bei Frauen, die bereits eine tiefe Venenthrombose oder eine Lungenembolie erlitten haben, kann eine Behandlung mit einem Antikoagulans während einer nachfolgenden Schwangerschaft wiederkehrende Probleme verhindern.

Was wissen wir über Vererbung und Faktor-V-Leiden-Thrombophilie?

Faktor-V-Leiden ist die am häufigsten vererbte Form der Thrombophilie. Das Risiko, ein Gerinnsel in einem Blutgefäß zu entwickeln, hängt davon ab, ob eine Person eine oder zwei Kopien der Faktor-V-Leiden-Mutation erbt. Wird eine Kopie der Mutation von einem Elternteil geerbt, erhöht sich das Risiko, ein Blutgerinnsel zu entwickeln, um das Vier- bis Achtfache. Menschen, die zwei Kopien der Mutation, eine von jedem Elternteil, geerbt haben, können ein bis zu 80-fach höheres Risiko für die Entwicklung dieser Art von Blutgerinnsel haben. Wenn man bedenkt, dass das Risiko, ein abnormales Blutgerinnsel zu entwickeln, in der Allgemeinbevölkerung im Durchschnitt bei 1 zu 1.000 pro Jahr liegt, erhöht das Vorhandensein einer Kopie der Faktor-V-Leiden-Mutation dieses Risiko auf 1 zu 125 bis 1 zu 250. Bei Vorhandensein von zwei Kopien der Mutation kann das Risiko sogar auf 1:12 ansteigen.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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