Faktor-V-Leiden-Thrombophilie ist eine genetische Störung, die die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass Sie im Laufe Ihres Lebens ein Blutgerinnsel entwickeln. Es wird jedoch geschätzt, dass 95 % der Menschen mit Faktor-V-Leiden nie ein Blutgerinnsel entwickeln. Wenn sich doch ein Gerinnsel bildet, tritt es meist in den Beinen (tiefe Venenthrombose oder DVT) oder in der Lunge (Lungenembolie oder PE) auf. Faktor-V-Leiden ist die Bezeichnung für eine bestimmte Genmutation im F5-Gen. Dieses Gen spielt eine Rolle dabei, wie Ihr Körper nach einer Verletzung Blutgerinnsel bildet. Menschen können eine oder zwei Kopien der Faktor-V-Leiden-Genmutation erben.
Dieser Zustand ist nicht mit dem Faktor-V-Mangel zu verwechseln, einer vererbten Blutungsstörung, die zu übermäßigen Blutungen nach Operationen oder Traumata führen kann.
Symptome
Menschen mit Faktor-V-Leiden-Thrombophilie haben ein höheres Risiko für Blutgerinnsel. Der Schweregrad der Faktor-V-Leiden-Thrombophilie variiert jedoch stark von Person zu Person. Nur 5 % der Menschen mit einer Faktor-V-Leiden-Mutation entwickeln bis zum Alter von 65 Jahren ein Blutgerinnsel.
Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person mit einer Faktor-V-Leiden-Genmutation ein Blutgerinnsel entwickelt, wird durch eine Reihe von Faktoren beeinflusst, z. B. durch eine familiäre Vorgeschichte mit Blutgerinnseln, eine zweite Faktor-V-Leiden-Genmutation, eine zweite genetische oder erworbene Blutgerinnungsstörung und andere nicht genetische Risikofaktoren. Zu den nicht-genetischen Risikofaktoren gehören Operationen, lange Bewegungspausen (z. B. während eines langen Fluges), die Einnahme von Antibabypillen und anderen weiblichen Hormonen, Entbindungen innerhalb der letzten 6 Monate, die Blutgruppe O, Krebs und Verletzungen (z. B. Knochenbrüche).
Die häufigsten Arten von Blutgerinnseln im Zusammenhang mit der Faktor-V-Leiden-Thrombophilie sind die tiefe Venenthrombose (TVT) und die Lungenembolie (PE). Zu den Anzeichen und Symptomen einer tiefen Venenthrombose gehören Schmerzen in den Beinen, Druckempfindlichkeit, Schwellungen, erhöhte Wärme oder Rötung in einem Bein. Zu den Anzeichen und Symptomen einer Lungenembolie gehören in der Regel Husten, Brustschmerzen, Kurzatmigkeit oder schneller Herzschlag bzw. schnelle Atmung.
Andere mögliche Orte für Blutgerinnsel sind die oberflächlichen Beinvenen, die Venen, die das Blut von den Verdauungsorganen und der Milz zur Leber transportieren, die Venen, die das Blut von der Leber wegführen, und die Venen, die das Gehirn versorgen, obwohl sie weniger häufig vorkommen. Die Thrombophilie Faktor V Leiden kann ein geringes Risiko für einen Herzinfarkt, einen Schlaganfall oder eine Schwangerschaftskomplikation darstellen.
Ursache
Die Thrombophilie Faktor V Leiden wird durch eine spezifische Mutation im F5- oder Faktor-V-Gen verursacht. F5 spielt eine entscheidende Rolle bei der Bildung von Blutgerinnseln als Reaktion auf Verletzungen. Gene sind die Anweisungen unseres Körpers für die Herstellung von Proteinen. F5 weist den Körper an, ein Protein namens Gerinnungsfaktor V herzustellen. Der Gerinnungsfaktor V ist an einer Reihe von chemischen Reaktionen beteiligt, die Blutgerinnsel zusammenhalten. Ein Molekül namens aktiviertes Protein C (APC) verhindert, dass Blutgerinnsel zu groß werden, indem es den Faktor V inaktiviert. Dadurch bleibt mehr Zeit für die Bildung von Blutgerinnseln.
Vererbung
Wir alle erben zwei Kopien des F5-Gens (Faktor V). Wir erben eine Kopie von unserer Mutter und die andere von unserem Vater. Folglich hängt unser Risiko für eine Faktor-V-Leiden-Thrombophilie vom genetischen Status jedes unserer Elternteile ab.
Die meisten Menschen mit Faktor-V-Leiden-Thrombophilie haben ein „normales“ F5-Gen und eines mit der Faktor-V-Leiden-Genmutation. Menschen mit einer Kopie der Mutation werden als Heterozygote bezeichnet. Angenommen, diese Person und eine Person ohne die Mutation haben ein Kind, dann hätte dieses Paar eine 50 %ige oder 1:2-Chance, ein Kind mit einer einzigen F5-Mutation zu bekommen.
Die Thrombophilie des Faktors V Leiden ist eine relativ häufige Erkrankung. In einigen Familien haben beide Elternteile die F5-Mutation. In diesem Szenario hätte jedes Kind des Paares eine 25-prozentige oder 1:4-Chance, zwei Mutationen zu haben, eine 25-prozentige Chance, keine Mutation zu haben, und eine 50-prozentige Chance, eine einzige Mutation zu haben.
Menschen mit zwei Kopien der F5-Mutation werden als „Homozygote“ bezeichnet. Sie werden immer eine Kopie des mutierten Gens an ihre Kinder weitergeben. Das Risiko eines Kindes für eine zweite Mutation hängt davon ab, ob der andere Elternteil die F5-Mutation hat oder nicht.
Diagnose
Die Diagnose einer Faktor-V-Leiden-Thrombophilie kann bei Menschen mit einer auffälligen persönlichen oder familiären Vorgeschichte von venösen Thromboembolien (VTE) in Betracht gezogen werden, z. B. bei einer VTE in einem untypisch jungen Alter, an einer ungewöhnlichen Stelle oder bei mehreren VTEs. Zur Bestätigung der Diagnose kann der Arzt einen Gen- oder APC-Resistenztest anordnen. Es kommt aber auch immer häufiger vor, dass Menschen durch einen beworbenen Gentest, den sie direkt gekauft haben, erfahren, dass sie eine Faktor-V-Leiden-Genmutation haben.
Der APC-Resistenztest (aktiviertes Protein C), ein Screeningtest für die Gerinnung, misst die gerinnungshemmende Reaktion auf APC. Dieser Screening-Test hat eine Sensitivität und Spezifität für Faktor-V-Leiden von nahezu 100 %. Die Sensitivität eines Tests ist ein Maß für die Fähigkeit des Tests, ein positives Ergebnis zu erkennen, wenn jemand die Krankheit hat, während die Spezifität ein Maß für die Fähigkeit des Tests ist, negative Ergebnisse zu erkennen.
Die gezielte Mutationsanalyse (eine Art DNA-Test) des F5-Gens auf die Leiden-Mutation gilt als endgültig und hat eine Mutationsnachweishäufigkeit von etwa 100 %. Das bedeutet, dass ungefähr alle Personen, die die Faktor-V-Leiden-Mutation haben, durch diesen Gentest entdeckt werden. Im Allgemeinen wird empfohlen, dass Personen, die auf andere Weise positiv getestet wurden, sich anschließend einem DNA-Test unterziehen, sowohl zur Bestätigung als auch zur Unterscheidung zwischen Heterozygoten (Personen mit einer Mutation in einer Kopie des Gens) und Homozygoten (Personen mit Mutationen in beiden Kopien des Gens).
Behandlung
Die Behandlung der Faktor-V-Leiden-Thrombophilie hängt von der Krankengeschichte und der aktuellen Situation des Patienten ab.
Menschen mit Faktor-V-Leiden-Thrombophilie, die eine tiefe Venenthrombose (TVT) oder eine Lungenembolie (PE) erlitten haben, werden in der Regel mit Blutverdünnern, so genannten Antikoagulanzien, behandelt. Antikoagulanzien werden je nach Situation des Patienten unterschiedlich lange verabreicht. Es wird in der Regel nicht empfohlen, Menschen mit Faktor-V-Leiden lebenslang mit Antikoagulanzien zu behandeln, wenn sie nur eine TVT oder PE hatten, es sei denn, sie haben zusätzliche Risikofaktoren für Blutgerinnsel.
Menschen, die Faktor-V-Leiden haben, aber noch nie ein Blutgerinnsel hatten, werden nicht routinemäßig mit einem Antikoagulans behandelt. Stattdessen werden sie beraten, wie sie andere Faktoren, die ihr Risiko für Blutgerinnsel erhöhen, reduzieren oder beseitigen können. In Zeiten eines besonders hohen Risikos, z. B. bei größeren Operationen, kann eine vorübergehende Behandlung mit einem Gerinnungshemmer erforderlich sein.
Bei Frauen mit Faktor-V-Leiden-Thrombophilie verlaufen die Schwangerschaften meist normal. Eine Behandlung mit einem Gerinnungshemmer während der Schwangerschaft und/oder nach der Entbindung ist oft nicht erforderlich, kann aber je nach persönlicher und familiärer Vorgeschichte der Frau, der Art der Entbindung und anderen Risikofaktoren empfohlen werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
