Das Duane-Syndrom (DS) ist eine Fehlverdrahtung der Augenmuskeln, die dazu führt, dass sich einige Augenmuskeln zusammenziehen, wenn sie es nicht sollten, und andere Augenmuskeln nicht, wenn sie es sollten. Menschen mit DS haben eine eingeschränkte (und manchmal fehlende) Fähigkeit, das Auge nach außen zum Ohr hin zu bewegen (Abduktion), und in den meisten Fällen auch eine eingeschränkte Fähigkeit, das Auge nach innen zur Nase hin zu bewegen (Adduktion).
Wenn sich das Auge zur Nase hin bewegt, zieht sich der Augapfel oft auch in die Augenhöhle zurück (Retraktion), die Augenöffnung verengt sich und in einigen Fällen bewegt sich das Auge nach oben oder unten. Viele Patienten mit DS entwickeln eine Gesichtsdrehung, um das binokulare Sehen aufrechtzuerhalten und die falsche Drehung der Augen auszugleichen.
In etwa 80 Prozent der Fälle von DS ist nur ein Auge betroffen, meistens das linke. In einigen Fällen sind jedoch beide Augen betroffen, wobei ein Auge in der Regel stärker betroffen ist als das andere.
Andere Namen für diesen Zustand sind: Duane’s Retraktionssyndrom (oder DR-Syndrom), Augenretraktionssyndrom, Retraktionssyndrom, kongenitales Retraktionssyndrom und Stilling-Turk-Duane-Syndrom.
In 70 Prozent der DS-Fälle ist dies die einzige Störung, die der Betroffene hat. Es wurden jedoch auch andere Erkrankungen und Syndrome in Verbindung mit DS gefunden. Dazu gehören Fehlbildungen des Skeletts, der Ohren, der Augen, der Nieren und des Nervensystems sowie:
- Okihiro-Syndrom, eine Assoziation von DS mit Unterarmfehlbildung und Hörverlust,
- Wildervanck-Syndrom, Versteifung der Halswirbel und Hörverlust,
- Holt-Oram-Syndrom, Anomalien der oberen Gliedmaßen und des Herzens,
- Morning-Glory-Syndrom, Anomalien des Sehnervenkopfes oder „blinder Fleck“ und
- Goldenhar-Syndrom, Fehlbildung des Kiefers, der Wange und des Ohres, meist auf einer Gesichtsseite.
Übersicht
Was sind die Symptome des Duane-Syndroms?
Klinisch wird das Duane-Syndrom häufig in drei Typen unterteilt, die jeweils mit entsprechenden Symptomen einhergehen.
- Typ 1: Das (die) betroffene(n) Auge(n) kann (können) sich nur eingeschränkt nach außen in Richtung Ohr bewegen, die Fähigkeit, sich nach innen in Richtung Nase zu bewegen, ist jedoch normal oder nahezu normal. Die Augenöffnung verengt sich und der Augapfel zieht sich nach innen, wenn man nach innen in Richtung Nase schaut, aber umgekehrt, wenn man nach außen in Richtung Ohr schaut. Etwa 78 Prozent aller DS-Fälle sind Typ 1.
- Typ 2: Das (die) betroffene(n) Auge(n) kann (können) sich nur eingeschränkt nach innen zur Nase hin bewegen, aber die Fähigkeit, sich nach außen zum Ohr hin zu bewegen, ist normal oder nahezu normal. Die Augenöffnung verengt sich und der Augapfel zieht sich nach innen, wenn er in Richtung Nase blickt. Etwa 7 Prozent aller DS-Fälle sind vom Typ 2.
- Typ 3: Das (die) betroffene(n) Auge(n) kann (können) sich nur eingeschränkt sowohl nach innen zur Nase als auch nach außen zu den Ohren bewegen. Die Augenöffnung verengt sich und der Augapfel zieht sich nach innen, wenn er in Richtung Nase schaut. Etwa 15 Prozent aller DS-Fälle sind vom Typ 3.
Jeder dieser drei Typen kann in drei weitere Untergruppen eingeteilt werden, je nachdem, wohin die Augen gerichtet sind, wenn die Person geradeaus schaut (der primäre Blick):
- Untergruppe A: Das betroffene Auge ist nach innen zur Nase gerichtet (Esotropie).
- Untergruppe B: Das betroffene Auge ist nach außen zum Ohr gerichtet (Exotropie).
- Untergruppe C: Die Augen befinden sich in einer geraden, primären Position.
Was verursacht das Duane-Syndrom?
Allgemein wird angenommen, dass es sich beim Duane-Syndrom (DS) um eine Fehlverdrahtung der medialen und lateralen Rektusmuskeln handelt, also der Muskeln, die die Augen bewegen. Außerdem fehlt den Patienten mit DS der Nervus abducens, der sechste Hirnnerv, der an der Augenbewegung beteiligt ist. Die Ätiologie oder der Ursprung dieser Fehlfunktionen ist jedoch derzeit noch ein Rätsel.
Viele Forscher glauben, dass DS auf eine Störung – entweder durch genetische oder durch Umweltfaktoren – während der Embryonalentwicklung zurückzuführen ist. Da sich die Hirnnerven und Augenmuskeln zwischen der dritten und achten Schwangerschaftswoche entwickeln, ist dies wahrscheinlich der Zeitpunkt, an dem die Störung auftritt.
Gegenwärtig hat es den Anschein, dass mehrere Faktoren an der Entstehung von DS beteiligt sein können. Daher ist es zweifelhaft, dass ein einzelner Mechanismus für diesen Zustand verantwortlich ist.
Wie wird das Duane-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose des Duane-Syndroms basiert auf klinischen Befunden. Mutationen im CHN1-Gen werden mit dem familiären isolierten Duane-Syndrom in Verbindung gebracht. Die direkte Sequenzierung des CHN1-Gens ist als klinischer Test verfügbar und hat bisher bei sieben Patienten und betroffenen Familienmitgliedern Fehlmutationen nachgewiesen. Die CHN1-Mutationen haben sich nicht als häufige Ursache des Duane-Simplex-Retraktionssyndroms erwiesen.
Was wissen wir über Vererbung und das Duane-Syndrom?
Höchstwahrscheinlich spielen sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle bei der Entwicklung des Duane-Syndroms (DS). Bei den Fällen, die auf eine genetische Ursache hindeuten, wurden sowohl dominante als auch rezessive Formen des DS gefunden. Wenn ein Gen dominant ist, wird nur ein Gen von einem Elternteil benötigt, damit das Individuum es körperlich ausprägt. Bei rezessiven Genen hingegen ist eine Kopie des Gens von beiden Elternteilen für die Ausprägung erforderlich.
Die chromosomale Lage des für dieses Syndrom vorgeschlagenen Gens ist derzeit nicht bekannt. Einige Untersuchungen zeigen, dass mehr als ein Gen beteiligt sein könnte. Es gibt Hinweise darauf, dass sich ein Gen, das an der Entwicklung von DS beteiligt ist, auf Chromosom 2 befindet. Auch Deletionen von Chromosomenmaterial auf den Chromosomen 4 und 8 sowie das Vorhandensein eines zusätzlichen Markerchromosoms, von dem man annimmt, dass es von Chromosom 22 stammt, wurden mit DS in Verbindung gebracht.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
