Was ist das Cri du Chat-Syndrom?

Dirk de Pol, 12. Dezember 2021

Krankheiten

Das Cri du chat-Syndrom – auch bekannt als 5p-Syndrom und Katzenschrei-Syndrom – ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Deletion (ein fehlendes Stück) des genetischen Materials auf dem kleinen Arm (dem p-Arm) von Chromosom 5 verursacht wird. Die Ursache für diese seltene Chromosomendeletion ist unbekannt.

Was sind die Symptome des Cri du Chat-Syndroms?

Die Symptome des Cri du Chat-Syndroms variieren von Person zu Person. Die Variabilität der klinischen Symptome und Entwicklungsverzögerungen kann mit der Größe der Deletion des 5p-Arms zusammenhängen.

Zu den klinischen Symptomen des Cri du Chat-Syndroms gehören in der Regel ein hoher katzenartiger Schrei, geistige Retardierung, verzögerte Entwicklung, ausgeprägte Gesichtszüge, kleine Kopfgröße (Mikrozephalie), weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus), niedriges Geburtsgewicht und schwacher Muskeltonus (Hypotonie) im Säuglingsalter. Der katzenartige Schrei wird in der Regel mit der Zeit weniger deutlich.

Die meisten Menschen mit dem Cri du Chat-Syndrom haben Schwierigkeiten mit der Sprache. Die Hälfte der Kinder erlernt ausreichende verbale Fähigkeiten, um zu kommunizieren. Einige lernen, kurze Sätze zu verwenden, während andere sich mit einigen wenigen Worten, Gesten oder Gebärdensprache ausdrücken.

Weitere Merkmale können Fütterungsschwierigkeiten, Verzögerungen beim Gehen, Hyperaktivität, Skoliose und erhebliche Retardierung sein. Eine kleine Anzahl von Kindern wird mit schweren Organfehlern und anderen lebensbedrohlichen Erkrankungen geboren, obwohl die meisten Menschen mit Cri du Chat-Syndrom eine normale Lebenserwartung haben.

Sowohl Kinder als auch Erwachsene mit diesem Syndrom sind in der Regel freundlich und fröhlich und genießen soziale Interaktion.

Wie wird das Cri du Chat-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Cri du Chat-Syndroms wird im Allgemeinen bei der Geburt im Krankenhaus gestellt. Ein Gesundheitsdienstleister kann die klinischen Symptome feststellen, die mit der Erkrankung verbunden sind. Der katzenartige Schrei ist das auffälligste klinische Merkmal bei neugeborenen Kindern und stellt in der Regel die Diagnose für das Cri du chat-Syndrom.

Zusätzlich kann eine Analyse der Chromosomen der Person durchgeführt werden. Der fehlende Teil (Deletion) des kurzen Arms von Chromosom 5 kann bei einer Chromosomenanalyse festgestellt werden. Ist dies nicht der Fall, kann eine detailliertere Art von Gentest, die so genannte FISH-Analyse, erforderlich sein, um die Deletion aufzudecken.

Wie wird das Cri du Chat-Syndrom behandelt?

Für dieses Syndrom gibt es keine spezifische Behandlung. Kinder, die mit dieser genetischen Störung geboren werden, benötigen höchstwahrscheinlich eine kontinuierliche Unterstützung durch ein Team aus Eltern, Therapeuten sowie medizinischen und pädagogischen Fachkräften, damit das Kind sein maximales Potenzial erreichen kann. Bei frühzeitiger und konsequenter pädagogischer Förderung sowie Physio- und Sprachtherapie sind Kinder mit Cri du Chat-Syndrom in der Lage, ihr Potenzial voll auszuschöpfen und ein erfülltes und sinnvolles Leben zu führen.

Wird das Cri du Chat-Syndrom vererbt?

Die meisten Fälle des Cri du Chat-Syndroms werden nicht vererbt. Die Chromosomendeletion tritt in der Regel als zufälliges Ereignis während der Bildung von Fortpflanzungszellen (Eizellen oder Spermien) oder in der frühen fötalen Entwicklung auf. Bei Menschen mit Cri du Chat gibt es in der Regel keine familiäre Vorbelastung für diese Erkrankung.

Etwa 10 Prozent der Menschen mit Cri du Chat-Syndrom erben das Chromosom mit dem deletierten Segment von einem nicht betroffenen Elternteil. In diesen Fällen trägt der Elternteil eine chromosomale Umlagerung, eine so genannte balancierte Translokation, bei der kein genetisches Material hinzukommt oder verloren geht. Ausgewogene Translokationen verursachen in der Regel keine medizinischen Probleme; sie können jedoch bei der Weitergabe an die nächste Generation aus dem Gleichgewicht geraten. Eine Deletion im kurzen Arm von Chromosom 5 ist ein Beispiel für eine unbalancierte Translokation, d. h. eine chromosomale Umlagerung mit zusätzlichem oder fehlendem genetischen Material. Unausgewogene Translokationen können Geburtsfehler und andere Gesundheitsprobleme verursachen, wie sie beispielsweise beim Cri-du-chat-Syndrom auftreten.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

DAS SPIEL, BEI DEM ALLES AUF DEN TISCH KOMMT …

… und nichts unterm Teppich bleibt.

Jetzt ansehen

Cri du chat-Syndrom

Das Cri du chat-Syndrom ist von Geburt an vorhanden und beeinträchtigt Wachstum und Entwicklung. Säuglinge mit dieser Erkrankung haben oft einen hohen, katzenartigen Schrei, einen kleinen Kopf und ein charakteristisches...

Was ist Kreativität?

Kreativität kann auf verschiedene Arten definiert werden, aber im Allgemeinen bezieht sich der Begriff auf die Fähigkeit, neue und originelle Ideen, Konzepte, Erfindungen oder Ausdrucksformen zu entwickeln. Es beinhaltet die...
faul

The Gates 2002 Interview – english version

Bill Gates chats with Dirk de Pol The year is 2002. By 1996 Microsoft – then already the world market leader in software – had begun its transformation into a…