Die zentrale Kernkrankheit (Central Core Disease, CCD) ist eine Erbkrankheit, die mit Muskelschwäche, Skelettanomalien und einem erhöhten Risiko für eine schwere Reaktion auf bestimmte Anästhesiemedikamente einhergeht. Die Muskelschwäche reicht von leicht bis schwer und betrifft in der Regel die Muskeln im Rumpf und in den Oberschenkeln, aber auch die Muskeln im Nacken und im Gesicht können betroffen sein.
Zu den Skelettanomalien können Verkrümmungen der Wirbelsäule (Skoliose), Hüftverrenkungen oder Bewegungseinschränkungen in bestimmten Gelenken (Kontrakturen) gehören. Bei einigen Personen mit CCD besteht ein erhöhtes Risiko für eine schwere Reaktion auf eine Narkose, die so genannte maligne Hyperthermie, die zu Muskelversteifungen oder -zusammenbrüchen (Rhabdomyolyse), hohem Fieber oder einem schnellen Herzschlag führen kann. RYR1 ist das einzige Gen, das mit CCD in Verbindung gebracht wird, und es gibt klinische Tests, um nach krankheitsverursachenden Veränderungen in diesem Gen, den so genannten pathogenen Varianten (Mutationen), zu suchen. Die Behandlung richtet sich nach dem Schweregrad der Symptome und ist hauptsächlich unterstützend. Bei Muskelschwäche und Skelettanomalien kann eine physikalische Therapie oder eine Operation hilfreich sein. Der Verzicht auf Inhalationsanästhetika und Succinylcholin kann dazu beitragen, Komplikationen der malignen Hyperthermie zu vermeiden.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern | ||
| Angeborene Hüftluxation | Ausgekugelte Hüfte seit der Geburt | |
| Leichte Ermüdbarkeit | ||
| Laxheit der Gelenke | Instabilität der Gelenke
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| Kyphoskoliose | ||
Diagnose
Da die Symptome der zentralen Kernkrankheit sehr unterschiedlich sein können, reicht eine körperliche Untersuchung allein oft nicht aus, um eine Diagnose zu stellen. Die Diagnose kann durch eine Kombination der folgenden Untersuchungen und Tests gestellt werden: eine körperliche Untersuchung, die eine Muskelschwäche bestätigt, eine Muskelbiopsie, die ein charakteristisches Aussehen der Muskelzellen ergibt, und/oder ein Gentest, der eine Mutation im RYR1 identifiziert.
Behandlung
Die Behandlung der zentralen Kernkrankheit (Central Core Disease, CCD) hängt von den Symptomen ab, die bei jedem Betroffenen auftreten. Bei der Erstdiagnose wird eine körperliche Untersuchung durchgeführt, um das Ausmaß und den Schweregrad der Muskelschwäche zu ermitteln, und es werden physiotherapeutische und ergotherapeutische Untersuchungen durchgeführt, um festzustellen, welche Therapien am besten geeignet sind. Physikalische Therapien, wie Dehnungsübungen oder Übungen mit geringer Belastung, können zur Verbesserung der Schwäche beitragen. Einige Skelettanomalien können mit physikalischer Therapie behandelt werden, während andere eine Operation erfordern können. Da die Muskelschwäche und Skoliose, die mit CCD einhergehen, die Atmung beeinträchtigen können, können Lungenfunktionstests bei Personen mit dieser Diagnose hilfreich sein. Wenn die Atmung erheblich beeinträchtigt ist, können Atemübungen oder andere Behandlungen zur Unterstützung der Atmung empfohlen werden. Eine weitere Behandlungsmöglichkeit ist das Medikament Salbutamol, das bei sechs von acht Kindern mit CCD zu einer deutlichen Verbesserung der Muskelkraft und Ausdauer geführt hat.
Prognose
Menschen mit zentraler Kernkrankheit (CCD) können sehr unterschiedliche Symptome haben, die von keinerlei Beschwerden bis hin zur Unfähigkeit, ohne Hilfe zu gehen, reichen. Menschen mit CCD neigen dazu, während des größten Teils ihres Lebens keine nennenswerte Verschlechterung der Muskelschwäche zu erfahren, jedoch kann es im Laufe vieler Jahre zu einer langsamen, aber eindeutigen Progression kommen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.