Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) ist eine genetische Störung, die viele Teile des Körpers betrifft. Zu den Hauptmerkmalen gehören ein charakteristisches Gesichtsausdruck, verzögertes Wachstum und verzögerte Entwicklung, geistige Behinderung, geringer Muskeltonus (Hypotonie) und Krampfanfälle.
Weitere Merkmale können Skelettanomalien, angeborene Herzfehler, Schwerhörigkeit, Fehlbildungen des Harntrakts und/oder strukturelle Hirnanomalien sein. WHS wird durch ein fehlendes Stück (Deletion) genetischen Materials in der Nähe des Endes des kurzen (p) Arms von Chromosom 4 (geschrieben als 4p-) verursacht.
Die Größe der Deletion variiert bei Menschen mit WHS, und Studien deuten darauf hin, dass größere Deletionen tendenziell zu schwereren Merkmalen führen. Die meisten Fälle von WHS werden nicht vererbt, aber einige Fälle werden von einem Elternteil vererbt, der nicht an WHS leidet. Die Behandlung hängt von den Symptomen ab.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Ataxie | ||
| Verminderte fetale Bewegung | Weniger als 10 Kindsbewegungen in 12 Stunden | |
| Abnehmende Muskelmasse | ||
| Dolichocephalie | Langer, schmaler Kopf
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| Nach unten verschobene Lidspalten | Schrägstellung der Öffnung zwischen den Augenlidern nach unten | |
Vererbung
Viele Fälle des Wolf-Hirschhorn-Syndroms (WHS) (etwa 50-60 %) werden nicht von einem Elternteil vererbt und werden durch eine neue (de novo) Deletion einer Region von Chromosom 4 (4p16 genannt) verursacht, die bei der Person mit WHS zum ersten Mal auftritt. In etwa 40-45 % der Fälle hat die Person mit WHS eine unbalancierte Translokation mit sowohl einer Deletion auf Chromosom 4 als auch einem zusätzlichen Stück (Trisomie) eines Teils eines anderen Chromosoms. In diesen Fällen kann die unbalancierte Translokation de novo sein oder von einem Elternteil geerbt werden, der eine balancierte Translokation trägt (wenn Teile der Chromosomen umgeordnet sind, aber kein zusätzliches oder fehlendes genetisches Material vorhanden ist).
Die Risiken für Familienmitglieder und deren Kinder hängen davon ab, ob die Person mit WHS das Syndrom aufgrund einer de novo-Deletion oder einer unbalancierten Translokation hat.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) hängen von den vorhandenen spezifischen Merkmalen und dem Schweregrad dieser Merkmale ab. Die durchschnittliche Lebenserwartung ist unbekannt. Muskelschwäche kann das Risiko von Brustinfektionen erhöhen und letztlich die Lebenserwartung verringern. Wenn keine schweren Herzfehler, Brustinfektionen und unkontrollierbaren Krampfanfälle vorliegen, überleben viele Menschen bis ins Erwachsenenalter.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.