Was wissen wir über die Vererbung des Turner-Syndroms?

Das Turner-Syndrom ist eine chromosomale Störung, die die Entwicklung der weiblichen Geschlechtsorgane beeinträchtigt. Frauen mit diesem Syndrom sind in der Regel kleiner als der Durchschnitt und können in der Regel keine Kinder zeugen (unfruchtbar), da die Eierstöcke nicht funktionieren. Weitere Merkmale dieser Erkrankung, die bei Frauen mit Turner-Syndrom variieren können, sind: zusätzliche Haut am Hals (Nackensteg), Schwellungen (Lymphödeme) an Händen und Füßen, Skelettanomalien, Herzfehler und Nierenprobleme.

Diese Erkrankung tritt weltweit bei etwa 1 von 2.500 weiblichen Geburten auf, ist jedoch bei Schwangerschaften, die nicht zu Ende geführt werden (Fehlgeburten und Totgeburten), wesentlich häufiger.

 

Die Forscher haben noch nicht festgestellt, welche Gene auf dem X-Chromosom für die meisten Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms verantwortlich sind. Sie haben jedoch ein Gen namens SHOX identifiziert, das für die Knochenentwicklung und das Wachstum wichtig ist. Das Fehlen einer Kopie dieses Gens verursacht wahrscheinlich Kleinwuchs und Skelettanomalien bei Frauen mit Turner-Syndrom.

Was sind die Symptome des Turner-Syndroms?

Mädchen mit dem Turner-Syndrom sind kleiner als der Durchschnitt. In den ersten drei Lebensjahren haben sie oft eine normale Körpergröße, wachsen dann aber langsam. In der Pubertät haben sie nicht den üblichen Wachstumsschub.

Nicht funktionierende Eierstöcke sind ein weiteres Symptom des Turner-Syndroms. Normalerweise beginnen die Eierstöcke eines Mädchens in der Pubertät, Sexualhormone (Östrogen und Progesteron) zu produzieren. Bei den meisten Mädchen mit Turner-Syndrom ist dies nicht der Fall. Sie bekommen ohne Hormonbehandlung in der Pubertät weder ihre Periode noch entwickeln sie Brüste.

Auch wenn viele Frauen mit Turner keine funktionierenden Eierstöcke haben und unfruchtbar sind, sind ihre Vagina und ihre Gebärmutter völlig normal.

In der frühen Kindheit können Mädchen mit dem Turner-Syndrom häufig Mittelohrentzündungen haben. Wiederkehrende Infektionen können in einigen Fällen zu Hörverlust führen.

Mädchen mit Turner-Syndrom sind in der Regel von normaler Intelligenz und verfügen über gute verbale Fähigkeiten und Lesefertigkeiten. Einige Mädchen haben jedoch Probleme mit Mathematik, Gedächtnisleistungen und Feinfingerbewegungen.

Zu den weiteren Symptomen des Turner-Syndroms gehören die folgenden:

• Ein besonders breiter Hals (Nackensteg) und ein niedriger oder undeutlicher Haaransatz.
• Eine breite Brust und weit auseinander liegende Brustwarzen.
• Arme, die an den Ellenbogen leicht nach außen gedreht sind.
• Ein Herzgeräusch, das manchmal mit einer Verengung der Aorta (Blutgefäß am Ausgang des Herzens) einhergeht.
• Neigung zu Bluthochdruck (daher sollte dieser regelmäßig kontrolliert werden).
• Kleinere Augenprobleme, die durch eine Brille korrigiert werden.
• Skoliose (Verformung der Wirbelsäule) tritt bei 10 Prozent der heranwachsenden Mädchen mit Turner-Syndrom auf.
• Bei etwa 10 Prozent der Frauen mit Turner-Syndrom kommt es zu einer Unterfunktion der Schilddrüse. Regelmäßige Bluttests sind notwendig, um dies frühzeitig zu erkennen und gegebenenfalls mit Schilddrüsenersatz zu behandeln.
• Ältere oder übergewichtige Frauen mit Turner-Syndrom haben ein etwas höheres Risiko, an Diabetes zu erkranken.
• Osteoporose kann sich aufgrund eines Östrogenmangels entwickeln, der jedoch durch eine Hormonersatztherapie weitgehend verhindert werden kann.

Wie wird das Turner-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Turner-Syndroms kann vermutet werden, wenn eine Reihe typischer körperlicher Merkmale beobachtet werden, wie z. B. ein verzweigter Hals, ein breiter Brustkorb und weit auseinander stehende Brustwarzen. Manchmal wird die Diagnose bei der Geburt gestellt, weil Herzprobleme, ein ungewöhnlich breiter Hals oder Schwellungen an Händen und Füßen auftreten.

Die beiden wichtigsten klinischen Merkmale des Turner-Syndroms sind Kleinwuchs und die fehlende Entwicklung der Eierstöcke.

Bei vielen Mädchen wird die Diagnose in der frühen Kindheit gestellt, wenn eine langsame Wachstumsrate und andere Merkmale festgestellt werden. Manchmal wird die Diagnose erst später gestellt, wenn die Pubertät noch nicht eingetreten ist.

Der Verdacht auf das Turner-Syndrom kann in der Schwangerschaft bei einer Ultraschalluntersuchung geäußert werden. Dies kann durch pränatale Tests – Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung – bestätigt werden, bei denen dem ungeborenen Kind Zellen zur Chromosomenanalyse entnommen werden. Wird die Diagnose vorgeburtlich bestätigt, kann das Kind unmittelbar nach der Geburt in die Obhut eines spezialisierten Kinderarztes gegeben werden.

Die Diagnose wird durch eine Blutuntersuchung, den so genannten Karyotyp, bestätigt. Damit wird die chromosomale Zusammensetzung der Frau analysiert. Weitere Informationen hierzu werden im Abschnitt „Wird das Turner-Syndrom vererbt?“ erörtert.

Wie wird das Turner-Syndrom behandelt?

Im Kindes- und Jugendalter können Mädchen von einem pädiatrischen Endokrinologen betreut werden, der sich auf kindliche Hormon- und Stoffwechselstörungen spezialisiert hat.

Wachstumshormoninjektionen sind bei einigen Personen mit Turner-Syndrom von Vorteil. Die Injektionen beginnen oft in der frühen Kindheit und können die endgültige Körpergröße im Erwachsenenalter um einige Zentimeter erhöhen.

Die Östrogenersatztherapie wird in der Regel zum Zeitpunkt der normalen Pubertät, etwa mit 12 Jahren, begonnen, um die Brustentwicklung einzuleiten. Östrogen und Progesteron werden etwas später verabreicht, damit die monatliche „Periode“ einsetzt, die notwendig ist, damit die Gebärmutter gesund bleibt. Östrogen wird auch verabreicht, um Osteoporose zu verhindern.

Babys, die mit einem Herzgeräusch oder einer Verengung der Aorta geboren werden, müssen möglicherweise operiert werden, um das Problem zu beheben. Ein Herzspezialist (Kardiologe) wird alle notwendigen Behandlungen beurteilen und überwachen.

Bei Mädchen mit Turner-Syndrom ist die Wahrscheinlichkeit einer Mittelohrentzündung größer. Wiederholte Infektionen können zu Hörverlust führen und sollten vom Kinderarzt untersucht werden. Ein Hals-Nasen-Ohren-Spezialist (HNO) kann in die Behandlung dieses Gesundheitsproblems einbezogen werden.

Hoher Blutdruck ist bei Frauen mit Turner-Syndrom recht häufig. In einigen Fällen ist der erhöhte Blutdruck auf eine Verengung der Aorta oder eine Nierenanomalie zurückzuführen. In den meisten Fällen lässt sich jedoch keine spezifische Ursache für den erhöhten Blutdruck feststellen. Der Blutdruck sollte routinemäßig kontrolliert und bei Bedarf mit Medikamenten behandelt werden. Frauen mit Turner-Syndrom haben ein etwas höheres Risiko, eine Schilddrüsenunterfunktion oder Diabetes zu entwickeln. Auch dies sollte bei den routinemäßigen Vorsorgeuntersuchungen kontrolliert und bei Bedarf behandelt werden.

Regelmäßige Gesundheitsuntersuchungen sind sehr wichtig. In einigen Gebieten gibt es spezielle Kliniken für die Betreuung von Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom, die Zugang zu einer Vielzahl von Spezialisten haben. Eine frühzeitige präventive Betreuung und Behandlung ist sehr wichtig.

Fast alle Frauen sind unfruchtbar, aber eine Schwangerschaft mit Spenderembryonen kann möglich sein.

Eine angemessene medizinische Behandlung und Unterstützung ermöglicht es einer Frau mit Turner-Syndrom, ein normales, gesundes und glückliches Leben zu führen.

Wird das Turner-Syndrom vererbt?

Das Turner-Syndrom wird normalerweise nicht in der Familie vererbt. Das Turner-Syndrom tritt auf, wenn eines der beiden X-Chromosomen, die normalerweise bei Frauen vorhanden sind, fehlt oder unvollständig ist. Obwohl die genaue Ursache des Turner-Syndroms nicht bekannt ist, scheint es das Ergebnis eines zufälligen Fehlers bei der Bildung von Eizellen oder Spermien zu sein.

Der Mensch hat 46 Chromosomen, die alle Gene und die DNA eines Menschen enthalten. Zwei dieser Chromosomen, die Geschlechtschromosomen, bestimmen das Geschlecht eines Menschen. Die beiden Geschlechtschromosomen bei Frauen werden X-Chromosomen genannt. (Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (geschrieben als XY). Die beiden Geschlechtschromosomen tragen dazu bei, dass eine Person ihre Fruchtbarkeit und die Geschlechtsmerkmale ihres Geschlechts entwickelt.

Beim Turner-Syndrom verfügt das Mädchen nicht über das übliche Paar von zwei vollständigen X-Chromosomen. In den meisten Fällen hat das Mädchen nur ein X-Chromosom in seinen Zellen. Einige Mädchen mit Turner-Syndrom haben zwar zwei X-Chromosomen, aber eines der X-Chromosomen ist unvollständig. In einem anderen Szenario hat das Mädchen einige Zellen in ihrem Körper mit zwei X-Chromosomen, aber andere Zellen haben nur eines. Dies wird als Mosaizismus bezeichnet.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.