Was ist die Fanconi-Anämie?

Dirk de Pol, 22. Dezember 2021

Krankheiten

Fanconi-Anämie ist eine seltene, aber schwerwiegende Blutkrankheit, die das Knochenmark daran hindert, genügend neue Blutzellen zu bilden, damit der Körper normal arbeiten kann. Sie kann auch dazu führen, dass Ihr Knochenmark, das schwammartige Gewebe in Ihren Knochen, abnorme Blutzellen bildet.

Fanconi-Anämie ist eine Erbkrankheit, die durch Mutationen in bestimmten Genen, den so genannten FA-Genen, verursacht wird. Diese Gene enthalten Anweisungen, die dem Körper helfen, bestimmte Arten von DNA-Schäden zu reparieren. Die Zellen gesunder Menschen reparieren häufig DNA-Schäden, aber Zellen, die von Fanconi-Anämie betroffen sind, können diese Reparaturen nicht durchführen. Bei Menschen, die an Fanconi-Anämie leiden, können bestimmte Zellen absterben oder nicht mehr richtig funktionieren.

Sie können aufgrund Ihrer Anzeichen und Symptome auf Fanconi-Anämie untersucht werden oder wenn Sie einen nahen Verwandten haben, der an Fanconi-Anämie leidet. Meistens treten die Anzeichen und Symptome der Fanconi-Anämie bei der Geburt oder in der frühen Kindheit, zwischen 5 und 10 Jahren, auf. Kinder können ein verzögertes Wachstum und eine verzögerte Entwicklung aufweisen, einschließlich einer verzögerten Pubertät oder Anämiesymptomen wie Müdigkeit, Kurzatmigkeit und leichten Blutergüssen.

Fanconi-Anämie kann zu schwerwiegenden Komplikationen wie Knochenmarkversagen führen, wenn das Knochenmark nicht mehr so viele Blutzellen bildet. Dies kann zu einer niedrigen Anzahl von Blutzellen oder einer schweren aplastischen Anämie führen. Krebserkrankungen wie akute myeloische Leukämie (AML) und myelodysplastische Syndrome (MDS) sind weitere mögliche Komplikationen der Fanconi-Anämie.

Um Fanconi-Anämie zu diagnostizieren, kann Ihr Arzt oder der Arzt Ihres Kindes nach dunklen Flecken auf der Haut, den sogenannten Milchkaffeeflecken, suchen. Der häufigste Test für Fanconi-Anämie ist ein Bluttest, der als Chromosomenbruchtest bezeichnet wird. Die Behandlung der Fanconi-Anämie hängt von Ihrem Alter ab und davon, wie gut Ihr Knochenmark neue Blutzellen bildet. Die Behandlung kann eine Blut- und Knochenmarktransplantation, Bluttransfusionen oder Medikamente umfassen, die Ihrem Körper helfen, mehr rote Blutkörperchen zu bilden. Forscher untersuchen auch neue und vielversprechende Behandlungsmöglichkeiten für Fanconi-Anämie, einschließlich Gentherapien. Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind eine Fanconi-Anämie diagnostiziert wird, profitieren Sie von einer lebenslangen Überwachung, die regelmäßige Blut- und Knochenmarkstests und eine gesunde Lebensweise einschließt, um Komplikationen zu vermeiden.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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