Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine schwere Form der kongenitalen Muskeldystrophie, die mit Gehirn- und Augenanomalien einhergeht. Die Anzeichen und Symptome treten typischerweise bei der Geburt auf und umfassen Hypotonie, Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und gelegentlich Krampfanfälle. Sie geht auch mit Lissenzephalie, Hydrocephalus, Kleinhirnfehlbildungen, Augenanomalien und anderen Anomalien einher.
Die meisten Kinder überleben nicht über das Alter von drei Jahren hinaus. Sie kann durch Mutationen in einem von mehreren Genen verursacht werden, darunter die Gene POMT1, POMT2 und FKRP, obwohl bei vielen Menschen die genetische Ursache unbekannt ist. Die WWS wird autosomal rezessiv vererbt. Es gibt keine spezifische Behandlung; die Behandlung ist im Allgemeinen unterstützend und präventiv.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormaler Aldolase-Spiegel | ||
| Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration | Abnormale Kreatinkinase-Werte im Blut | |
| Abnormaler Laktatdehydrogenase-Spiegel | ||
| Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur | Fehlende/kleine Skelettmuskeln
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| Areflexie | Fehlende Sehnenreflexe | |
Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung oder Behandlung für das Walker-Warburg-Syndrom. Die Behandlung ist im Allgemeinen nur unterstützend und präventiv. Personen, die Krampfanfälle entwickeln, werden in der Regel mit Antikonvulsiva behandelt. Bei einigen wenigen Kindern sind chirurgische Eingriffe erforderlich, z. B. ein Shunt für den Hydrocephalus oder eine Korrektur der Encephalocele. Physiotherapie kann angeboten werden, um die Entwicklung zu fördern oder eine Verschlechterung der Kontrakturen zu verhindern; der Nutzen dieser Behandlung ist jedoch nicht erwiesen. Die Ernährung muss in der Regel überwacht werden, und in einigen Fällen kann eine zusätzliche nasogastrische oder gastrische Ernährungssonde erforderlich sein.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
